Neke bolesti su genetski uvjetovane, nasljedne i prvi razgovor trudnice i ginekologa je, između ostaloga i zbog toga detaljan i uobičajeno duži od narednih razgovora.

Na prvom pregledu u trudnoći detaljno se razgovara s trudnicom o zdravstvenom stanju nje i oca njenog djeteta (osobne anamneze oba partnera), te njihove bliže obitelji (obiteljske anamneze oba partnera). Takvi razgovori nit su vodilja za prenatalnu dijagnostiku, odnosno usmjeravaju dijagnostičku obradu trudnice u određenom pravcu. Primjerice, ako je u obiteljima partnera bilo nekih genetskih oboljenja, trudnici će se savjetovati ciljana prenatalna dijagnostika, kako bi se ustanovila mogućnost postojanja takvog ili sličnog oboljenja i u njenog nerođenog djeteta.

Naravno, budući roditelji moraju biti na detaljan, jednostavan i razumljiv način upoznati sa samim postupkom, rizicima postupka i mogućnostima daljnjeg postupanja, ako se potvrdi sumnja na određenu genetsku bolest. U takvim situacijama najčešće etička povjerenstva zdravstvenih ustanova, na pisanu zamolbu budućih roditelja, dozvoljavaju prekid trudnoće, ali neki se parovi, unatoč dokazanom oboljenju u fetusa, odlučuju za nastavak trudnoće. Neki se u potpunosti svjesno odluče za nastavak trudnoće, neki, međutim, u tim trenutcima nisu svjesni mogućih daljnjih, bližih i daljih komplikacija.

Stoga se u slučajevima opravdane sumnje na oboljenje koje je nasljedno i koje se može dijagnosticirati dovoljno rano, parovima preporuča genetsko savjetovalište, kako bi od stručnjaka u tom području dobili detaljne informacije o samoj bolesti, o prognozi oboljelog djeteta, o mogućnostima eventualnog kasnijeg liječenja i postupanja (iza poroda), o mogućnostima nastavka/prekida takve trudnoće itd. Prenatalna dijagnostika za dijagnosticiranje genetskih oboljenja u fetusa uključuje neinvazivne (npr. ultrazvučne i hematološko-biokemijske) i invazivne metode (npr. biopsiju korionskih rezica, pupkovine i ranu amniocentezu), koje su različito pouzdane, a također i popraćene različitim rizicima i za majku i za fetus. Izvode se u točno određenim tjednima trudnoće, a za neke je potrebno prethodno učiniti određene pretrage (npr. prije invazivne dijagnostike potrebno je isključiti akutnu upalnu bolest u trudnice).

Rezultati invazivnih pretraga u trudnoći gotovo su sasvim pouzdani (uz ogradu kako se neke genetske bolesti ne mogu ustanoviti danas dostupnim metodama prenatalne dijagnostike) i vrlo brzo po prispjeću rezultata trudnica, odnosno par, mora odlučiti kako će postupiti u slučaju dokazanog genetskog oštećenja u fetusa.

Ako trudnica temeljem anamnestičkih podataka (eventualno i ultrazvučnog te krvnih nalaza) ima indikaciju za određenu prenatalnu dijagnostiku, te ako se ista i provede, a nalazi isključe genetsko oboljenje u fetusa, unatoč tomu isti će se postupak preporučiti i u svakoj sljedećoj trudnoći. Ako trudnica temeljem anamnestičkih podataka nema indikaciju za određenu prenatalnu dijagnostiku, ali nalazi ultrazvučnih i/ili hematološko-biokemijskih pretraga ukazuju na sumnju za genetsko oboljenje u fetusa i njoj će se također predočiti mogućnosti prenatalne dijagnostike.

Nisu rijetke situacije kada se par odluči za nastavak trudnoće s dokazanim genetskim oboljenjem u fetusa, te se po rođenju djeteta ili, češće, nešto kasnije pitaju jesu li trebali drugačije postupiti. To su vrlo teške situacije i za roditelje i za širu obitelj, posredno i za dijete koje odrasta u takvom okruženju i zato je važno dovoljno rano budućim roditeljima rastumačiti mogućnosti prenatalne dijagnostike. Pa i više puta, odnosno dok roditeljima ne bude sasvim jasno što mogu očekivati i kako mogu postupiti, s obzirom na rezultate pretraga.