Gilbertov sindrom ili nešto drugo?

Dobar dan.
Mene zanima postoji li mogućnost da imam Gilbertov sindrom, iako oba roditelja nisu nikada imala bilirubin izvan ref. vrijednosti, a ja jesam?

Imam 21 g. i mislim da nikada prije nisam radila bilirubin. Rađen je 2 dana nakon što sam imala nešto kako strašan napad panike (osjećaj gušenja,davljenja,straha). Od lijekova uzimam kontracepcijske pilule.
Prvi nalaz: totalni bilirubin – 34,1 (ref. do 17,5) direktni bilirubin – 5,2 (do 4,0)
Prvi nalaz je rađen posljednjeg dana mjesečne sedmodnevne pauze od kontraceptiva i tokom menstruacije.
Drugi nalaz je ponovljen nakon 20-ak dana, manje stresa, nisam imala mens., pravilnija ishrana i tada sam uzimala pilule.
Totalni bilirubin – 19,7 (malo povišen) a direktni 3,4 (normalan).
Oba puta ALT,AST i GGT uredni.
Kao i KKS. Urin uredan.

Postoji li sumnja na Gilbertov sindrom ili nešto drugo?
Hvala!

29.6.2021

Odgovara

Irena Matić-Trputec dr.med.

Poštovana!

Vrlo vjerojatno se kod Vas radi o Gilbertovom sindromu. Nema drugih patoloških pokazatelja u krvnoj slici koji bi upućivali na povećanu brigu. Gilbertov sindrom je najčešći nasljedni poremećaj glukuronidacije bilirubina. Češće se javlja u nekim obiteljima iako se može pojaviti i u izoliranim slučajevima. Gilbertov sindrom nastaje kao posljedica genetskog poremećaja gena koji kodira enzim uridin difosfat glukuronil transferazu (UGT). Smanjena aktivnost UGT enzima posljedično dovodi do porasta nekonjugiranog bilirubina u krvi. UGT enzimi također kataliziraju reakciju glukuronidacije određenih lijekova poput morfija i acetaminofena. Normalne genetske varijacije u UGT genu mogu igrati ulogu u odgovoru ljudi na spomenute lijekove.

Srdačan pozdrav!

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Iz iste kategorije

Obiteljska medicina

Cistocela

Cistocela je protruzija mokraćnog mjehura u rodnicu koja nastaje zbog defekta dna zdjelice. Prolaps genitalnih organa je poremećaj koji pogađa žene svih životnih dobi. Rizik raste s godinama života pogotovo ulaskom u postmenopauzu pa oko polovice žena starijih od 55g ima neki oblik prolapsa. Rizični čimbenici koji pogoduju nastanku prolapsa su trudnoća, teški vaginalni porodi […]

Obiteljska medicina

Vrtoglavica

Vrtoglavica/vertigo je nespecifičan simptom koji je vrlo čest u praksi liječnika opće/obiteljske medicine (LOM-a), te čini oko 2-3 % razloga posjeta. Vrtoglavica je iluzija okretanja tijela ili okoline te je simptom, a ne dijagnoza. Pri obradi bolesnika najvažnije je utvrditi radi li se uopće o vrtoglavici ili se radi o poremećaju ravnoteže, presinkopalnom stanju, fobičkom […]

Obiteljska medicina

Bakterijski konjuktivitis

Konjuktivitis je upalni proces spojnice (konjunktive) oka. Različito se očituje, prema vrsti i stupnju upale, a obično je uzrok infekcija, alergija ili fizikalno-kemijski iritans. Prema trajanju, konjunktivitisi se dijele na akutne (nastupa naglo, u početku unilateralno sa zahvaćanjem drugog oka unutar jednog tjedna te traje manje od 4tj) te kronične (traje duže od 3-4 tj). […]

Obiteljska medicina

RTG pluća – molim Vaše mišljenje

Obiteljska medicina

Gravesova bolest

Gravesova bolest (Basedowljeva bolest, difuzna toksična guša) najčešći je uzrok hipertireoze. Uzrokovana je autoprotutijelima na TSH receptore, koja su stimulacijska pa potiču trajnu sintezu i lučenje suviška T4 i T3. Ponekad se javlja uz druge autoimune bolesti, kao što su DM tipa 1, vitiligo, perniciozna anemija, kolagenoze. Može se genetski prenositi, a pogađa žene više […]

Obiteljska medicina

Pijelonefritis

Pijelonefritis je bakterijska infekcija jednog ili oba bubrega. Najčešći uzročnik infekcija bubrega je E. coli, bakterija koja se normalno nalazi u debelom crijevu, a uzrokuje 90% vanbolničkih te 50% bolničkih infekcija bubrega. Infekcije obično nastaju kad bakterije migriraju iz anusa prema mokraćnoj cijevi, duž mokraćne cijevi u mokraćni mjehur pa opet uzlazno, prema bubregu. Infekciji […]

Obiteljska medicina

Je li uzrok mom suhom kašlju alergija?

Obiteljska medicina

Depresija

Učestalost depresije je u porastu te se smatra da će uskoro postati drugi svjetski zdravstveni problem. Procjenjuje se da tijekom života od depresije oboli oko 20% žena i 10% muškaraca. Depresija se javlja u svim razdobljima života, ali je najčešća pojavnost u ljudi srednje životne dobi što sa sobom nosi brojne posljedice: poteškoće u radnom […]