Postovani,
S obzirom da mi je ustanovljena celijakija prije godinu dana, dr. mi je preporucio da testiram i kcerku. Radili smo hla tipizaciju i aga ema test. Dobili sam nalaz tipiz. pa Vas moli da mi malo pojasnite rezultate.
Hvala puno! Maja

HLA-DRB1 DR10, DR 15(2)
HLA-DRB5 DR51
HLA-DQA1 – –
HLA-DQB1 DQ5(1) DQ5(1)

Misljenje: tipizacija niske rezolucije pozitivan na alel DRB1*10 ukazuje na sklonost reumatoidnom artritisu.

U etiopatogenezi celijakije uz gluten kao okidač bolesti genetska predispozicija ima ključnu ulogu, pri čemu je HLA sustav najvažniji genetski čimbenik. Istraživanje HLA-DQA1 i HLA-DQB1 gena u hrvatskih pacijenata s celijakijom sukladno je postojećem gradijentu sjever-jug u europskim populacijama. Potvrđena je i veća pridruženost drugih autoimunosnih bolesti. Prema važećim smjernicama za dijagnozu i liječenje celijakije genetsko testiranje ima važno mjesto u dijagnostičkom algoritmu zahvaljujući svojoj negativnoj prediktivnoj vrijednosti. Negativna prediktivna vrijednost otkriva koliki postotak osoba s negativnim rezultatom nema bolest. Premda je za pojavnost celijakije nužna prisutnost HLA – DQ 2 ili HLA- DQ 8 novije spoznaje ukazuju da oni nisu dovoljni za kliničku manifestaciju bolesti jer i osobe koje nemaju dijagnosticiranu celijakiju mogu biti nosioci ovih gena. Kako bi celijakija doživjela svoju kliničku ekspresiju, vjerojatno je potreban utjecaj i nekih ne HLA – gena. Koji su to točno geni i kako se manifestira njihov utjecaj još uvijek nije razjašnjeno.

U priloženom nalazu navodi se mišljenje da postoje elementi za genetsku predispoziciju pojave reumatoidnog artritisa, bolesti vezivnog tkiva (prvenstveno kosti i zglobovi) iz skupine autoimunosnih bolesti. Autoimune bolesti su bolesti kod kojih dolazi do imunološke reakcije našeg imunološkog sustava protiv tkiva našeg tijela, pri čemu se proizvode i protutijela koja napadaju ta tkiva (autoantitijela). Rezultati ovog nalaza ne ukazuju na genetsku predispoziciju za celijakiju. Kao što je i navedeno, genetska predispozicija je jedan od faktora nastanka poremećaja. Postoji niz okolišnih faktora te drugih mogućih uzroka koji u određenom trenutku mogu postati tzv. okidači bolesti. Ukoliko želite drugo mišljenje, potražite više savjeta kod specijalista imunologa. Svako dobro!