Poštovani, da li mogu dobiti mišljenje o nalazu na trombofiliju:

Mthfr c677t -> Homozigot za mthfr c677 oba alela su normalna

Mthfr a1298c -> heterozigot za mthfr a1298/1298c jedan normalan i jedan mutiran alel

Faktor II G20210A -> homozigot za faktor II oba alela su normalna

Faktor V r506Q -> homozigot za faktor V oba alela su normalna

PAl-1 (4G/5G) -> heterozigot za PAl-1 4G/5G genotip

Hvala Vam unaprijed.

Trombofilija (pojačana sklonost zgrušavanju krvi ili pretromboza) urođeni je ili stečeni poremećaj zgrušavanja krvi koji označava pojačanu sklonost nastanku tromboze (venske ili arterijske). Danas se zna da su čimbenici rizika koji uzrokuju pojavu nasljedne (familijarne) trombofilije vezani uz mutacije gena koji kontroliraju zgrušavanje krvi, tj. riječ je o multigenskoj bolesti. Tome u prilog govori podatak da je izdvojeno oko 30 gena čije mutacije uzrokuju nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi koji vodi u trombozu, i uzrokuje doživotno pojačanu sklonost zgrušavanju krvi (hiperkoagulabilnost). Uspješnost u postavljanju dijagnoze nasljedne trombofilije vezana je uz razvoj laboratorijske dijagnostike, odnosno provođenje trombofilija testova. Laboratorijski testovi zasnivaju se na otkrivanju nasljednog manjka ili poremećaja u radu antikoagulacijskih inhibitora, antitrombina III (ATIII), proteina C (PC), proteina S (PS) i APC rezistencije (Protein C global test), bez potrebe za DNA analizom. U dijagnostici se koristi i genska analiza PCR metodom određenih faktora iz krvi.

Glavni razlog za izvođenje trombofilija testova nije samo bolesnik nego i rođaci koji nemaju simptome, a potencijalni su bolesnici. Njima je potrebna primarna tromboprofilaksa (spriječiti razvijanje tromboze) tijekom izlaganja stečenim čimbenicima rizika za trombozu. Na temelju rezultata retrospektivnih studija, preporučuje se da se sve bolesnike s nasljednom trombofilijom podvrgne kratkotrajnoj tromboprofilaksi s nefrakcioniranim ili niskomolekularnim heparinom, i to onda kad trebaju biti izloženi čimbenicima rizika za razvoj tromboze kao što su operacija, dugotrajna imobilizacija, trudnoća, babinje… Ženama koje su preboljele venski tromboembolizam ili doživjele smrt fetusa u prethodnoj trudnoći, savjetuje se provođenje sekundarne tromboprofilakse niskomolekularnim heparinom već od prvog tromjesečja trudnoće i tijekom cijele trudnoće, ali i nakon poroda. Faktor V Leiden (FVL) nije tako važan genski čimbenik za nastanak arterijske tromboze kad je usamljen, ali u slučaju pušenja ili nekih drugih metaboličkih čimbenika rizika za razvoj ateroskleroze, kod mlađih ljudi može izazvati akutni infarkt miokarda.

Obratite se liječniku koji vam je preporučio navedenu dijagnostičku obradu i koji će procijeniti potrebu liječenja u svrhu primarne i sekundarne tromboprofilakse, kao i eventualno proširenje dijagnpostičke obrade na članove vaše obitelji. Svako dobro!