Poštovani,
Da li bolest retinitis pigmentose, mogu naslijediti ako moji roditelji nisu bolovali od te bolesti, imam slab vid noću na jednom oku, drugo oko je uredu. Moja baka sa očeve strane je bila slijepa na jedno oko , a tata kaže da je ona to naslijedila od svog oca. Pretpostavljam da je u pitanju retinitis pigmentose. Zbog slabog vida na jednom oku se brinem pa me zanima mogu li ja nasljediti tu bolest ako moji roditelji nisu nasljedili? Što se tiče dioptrije nemam je , bila sam na pregledu, imam samo opacitat u cv-u. na tom oku.. Niko od bakine 8 djece nije nasljedio tu bolest…pa ni moj otac.
Lp

Poštovani,
Dijagnoza bolesti temelji se na dokazu progresivnog gubitka funkcije fotoreceptora na elektroretinografiji (ERG) i testovima vidnog polja. Način nasljeđivanja određen je obiteljskom poviješću. Najmanje 35 različitih gena ili lokusa uzrokuju bolest koja nije rezultat neke druge bolesti ili dio šireg sindroma. DNK testiranje je dostupno u kliničkoj praksi za određeni broj gena. Za sve druge gene, molekularno genetsko testiranje moguće je na samo na istraživačkoj bazi. Bolest može biti naslijeđena autosomno dominantno, autosomno recesivno ili X-vezanim načinom nasljeđivanja. X-vezani retinitis pigmentosa može biti recesivan, koji prvenstveno zahvaća samo muškarce, ili dominantan koji zahvaća i muški i ženski spol, iako su žene obično blaže pogođene. Neki digenski (kontrolirani s dva gena) i mitohondrijalni oblici nasljeđivanja također su opisani.
Genetičko savjetovanje ovisi o preciznoj dijagnozi, određivanju načina nasljeđivanja u svakoj obitelji, te rezultatima molekularno-genetskog testiranja. Zbog više gena i načina nasljeđivanja, teško je procijenti sa sigurnošću, a bez genetičkog testiranja, ima li osnove da ste možda naslijedili ovu bolest.
Trenutačno ne postoji medicinsko liječenje koje može u potpunosti izliječiti retinitis pigmentosa, iako se napredovanje ove bolesti može usporiti. Novije studije pokazuju da pravilna nadopuna vitamina A tj. dnevni unos 15000 i.j (internacionalnih jedinica) vitamin A palmitata može odgoditi sljepoću i do 10 godina. Znanstvenici nastavljaju istraživati mogućnosti u liječenju. U budućnost to bi mogli biti transplantacija mrežnice, umjetni mrežnični implantanti, genska terapija, matične stanice, prehrambeni dodatci, i/ili terapija lijekovima.
Posavjetujte se sa specijalistom oftalmologom koji se bavi bolestima mrežnice u kojoj mjeri bi simptomi koje navodite mogli biti u vezi s eventualno prisutnom nasljednom bolesti. Po odluci liječnika, možete provesti i genetičko testiranje. Ukoliko postoji uzrok vaših egoba, važno vi bilo pronaći eventualni uzrok jer bi na taj način mogli pristupiti simptomatskom ili nekom drugom vidu liječenja kako bi prevenirali moguće slabljenje funkcije vida. Svako dobro!