Postovani,

Dobila sam sljedece rezultate pretraga za trombofiliju. Zanima me treba li neka terapija u buducim trudnocama.

MOLEKULARNA ANALIZA GENA ZA TROMBOFILIJU
1) Umnažanjem dijela gena koagulacijskog faktora V, pomoću PCR, uz specifične probe za normalni i mutirani tip gena (FVQ506),
utvrđen je normalni tip gena za faktor V
2) Umnažanjem dijela gena koagulacijskog faktora II, pomoću PCR, uz specifične probe za normalni i mutirani tip gena (G20210A),
utvrđen je normalni tip gena za faktor II
3) Umnažanjem dijela gena za metilen-tetrahidrofolat reduktazu (MTHFR), uz specifične probe za C677T, utvrđen je heterozigotni tip gena (CT)
4) Umnažanjem promotorskog dijela gena za plazminogen aktivator inhibitor (PAI-1), uz specifične probe, utvrđen je insercijsko/delecijski genotip (4G/5G)
5) Umnažanjem dijela gena za angiotenzin konvertirajući enzim (ACE), uz specifične probe, utvrđen je insercijski genotip (II)

Poštovana,

ustanovljen je heterozigot CT (MTHFR na poziciji C677T) – to je promjena u jednom alelu, ukazuje na genetičku predispoziciju za umjereno smanjenu aktivnost proteina. Upućuje na povećani rizik za početak kardiovaskularne bolesti.

Utvrđen je genotip 4G/5G (PAI 1) – heterozigotni genotip (delecija G u jednom homolognom kromosomu) ukazuje na genetičku predispoziciju da polovica stvorenih proteina ima normalnu aktivnost, a polovica smanjenu aktivnost te je rizik za vensku tromboeboliju i srčani udar povećan. Za tumačenje ovih nalaza i eventualno potrebu proširene dijagnostike ili uvođenja terapije treba se javiti hematologu.