Genetske bolesti

Poštovani,
Kako znati jel itko u obitelji imao bolest crijeva tj. Polipe ako se niko pregledao nije nikad. Da li postoji neki test koji može pokazati koje bolesti genetski mogu povući ako me razumijete ne znam kako da se izrazim? I da li se takva bolest može naslijediti samo od oca majke braće i sestara ili i od drugih članova obitelji npr baka , djed , tetka ..hvala puno

20.8.2020

Odgovara

Irena Matić-Trputec dr.med.

Poštovani,
Postoje određeni biokemijski markeri koji upućuju da postoji genetska odloga bolesti, međutim oni se ne koriste u probiru niti postoje omercijalni testovi. To su markeri koji imaju znanstvenu i potencijalnu terapijsku svrhu kod već dokazane maligne bolesti. U svrhu probira koristi se test na okultno krvarenje koji se u okviru nacionalnog programa u RH provodi na populaciji starijoj od 50 godina. Kako je karcinom debelog crijeva ekstremno rijedak slučaj kod mladih osoba, ostaje jedino ciljana dijagnostička obrada kod pojedinaca kod kojih postoji povećani rizik za ovu malignu bolest, a taj rizik prvenstveno proizlazi iz podatka o pozitivnoj obiteljskoj anamnezi. Drugim riječima kada je u obitelji bio dokazanih karcinoma debelog crijeva ili kod osnovane sumnje da se radilo o malignoj boilesti probavnih organa kao uzrok smrti. Test na okultno krvarenje dobra je kontrolna pretraga kod pojedinaca s povećanim rizikom, a kod onih kod kojih se kolonoskopijom dokaže postojanje polipa, potrebno je po preporuci liječnika provoditi kontrolne kolonoskopije češće nego u općoj populaciji. Svako dobro!

Vaše pitanje je odgovoreno.

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Povezane teme

Mozak

Što znači atrofija mozga?

Vrijeme čitanja članka: 3 minute Atrofija mozga, također poznata kao cerebralna atrofija, odnosi se na progresivni gubitak neurona i veza između njih. Ovo stanje rezultira smanjenjem veličine i volumena mozga i može biti povezano s raznim neurološkim i sustavnim poremećajima. Atrofija mozga može utjecati na različite regije mozga, što dovodi do simptoma ovisno o zahvaćenom području. Atrofija mozga može se […]

Perimenopauza

Nepravilni menstruacijski ciklusi – moram li se zabrinuti?

Dobre bakterije

Sinergija dobrih bakterija i vitamina B kao podrška kardiovaskularnoj protekciji

Vrijeme čitanja članka: 3 minute Novija istraživanja sve više ističu važnost održavanja zdrave crijevne mikrobiote za očuvanje zdravlja cjelokupnog organizma, ali i srca i krvožilja. Crijevo često nazivamo “drugim mozgom“ te je sad već naveliko poznato kako ono ne sudjeluje samo u procesu probave hrane već je uloga crijeva dalekosežnija te ono ima i druge važne uloge. Kombinacija probiotika, vitamina […]

Ultrazvuk

Placenta praevia – dijagnostika i liječenje

Vrijeme čitanja članka: 2 minute Osnovni simptom nisko nasjele posteljice je krvarenje, najčešće u drugoj polovici trudnoće. No, svako krvarenje potkraj drugog i početkom trećeg tromjesečja trudnoće ne znači da je u pitanju nisko nasjela posteljica, ona samo sudjeluje u 20 % slučajeva. Najčešće je krvarenje nepoznatog uzroka (u 45% slučajeva), potom aburpcija (odljuštenje) posteljice u 30 % slučajeva. Ostali […]

Iz iste kategorije

Obiteljska medicina

Nateknuo mi je vrat i kašljem, što mi je činiti?

Obiteljska medicina

Akne

Vrijeme čitanja članka: 5 minute Akne (acne vulgaris) su polietiološka dermatoza koja se pojavljuje na seboroičkim područjima kože, a obilježena je nastankom komedona, upalnih lezija (papula, pustula, nodusa) i ožiljaka. Akne su jedna od najčešćih kroničnih upalnih dermatoza. Pogađa oba spola i pojavljuje se u oko 80% adolescenata. Obično započinje u dobi između 12. i 14. godine života i najčešće […]

Obiteljska medicina

CVI (cerebrovaskularni inzult, moždani udar)

Vrijeme čitanja članka: 2 minute Moždani udar (MU) označava heterogenu grupu poremećaja koji su definirani kao iznenadni, lokalizirani poremećaj moždane cirkulacije koji izaziva neurološki ispad. Moždani udar može biti ishemični (80 %) a u pravilu nastaje uslijed tromboze ili embolije te hemoragični (20 %) koji nastaje uslijed puknuća krvne žile (subarahnoidalno ili intracerebralno krvarenje). Simptomi moždanog udara koji traju <1 […]

Obiteljska medicina

Periferna arterijska bolest

Vrijeme čitanja članka: 3 minute Periferna arterijska bolest (PAB) naziv je za aterosklerotsku, stenozirajuću, okluzivnu ili aneurizmatsku bolest aorte i njenih organaka (ekstrakranijalnih karotidnih i vertebralnih, arterija gornjih i donjih ekstremiteta, te mezenterijalnih i renalnih arterija), a koja ne uključuje bolesti koronarnih arterija. Važna je manifestacija sistemske aterosklerotske bolesti. U zapadnim zemljama periferna arterijska bolest pogađa oko 5% populacije u […]

Obiteljska medicina

Molim savjet za prehladu i zečepljene uši

Obiteljska medicina

Akutni infarkt miokarda

Vrijeme čitanja članka: 2 minute Akutni koronarni sindrom je skupina različitih kliničkih prezentacija od infarkta miokarda s elevacijom ST spojnice (STEMI), infarkta miokarda bez elevacije ST spojnice (NSTEMI) i nestabilna angina. STEMI je u pravilu uzrokovan potpunim aterotrombotičnim začepljenjem koronarne arterije te je primarni cilj što brža reperfuzija primarnom angioplastikom ili fibrinolitičkom terapijom dok je u podlozi NSTEMI-ja obično stenoza […]

Obiteljska medicina

Inkontinencija kod muškaraca

Vrijeme čitanja članka: < 1 minuta Inkontinencija urina kod muškaraca češće se javlja u starijoj životnoj dobi i često je povezana sa bolestima prostate. Svaki četvrti muškarac stariji od 70 godina ima određeni tip inkontinencije urina. Inkontinencija se može klasificirati kao statička, urgentna, miješana, paradoksna, kontinuirana i funkcionalna. U liječenju inkontinencije urina važno je liječiti bolesti udružene sa nastankom inkontinencije poput […]

Obiteljska medicina

Rekurentne infekcije mokraćnog sustava

Vrijeme čitanja članka: 2 minute Rekurentne IMS su one koje su javljaju dva ili više puta u šest mjeseci, odnosno tri ili više puta u jednoj godini. Rekurentne IMS češće su reinfekcije (upala uzrokovana mikroorganizmom različitim od prijašnje upale), a rjeđe su relapsi (upala uzrokovana istim mikroorganizmom koji je dokazan prije početka liječenja zadnje upale). Rezorvoar za reinfekciju je fekalna […]