Genetske bolesti

Poštovani,
Kako znati jel itko u obitelji imao bolest crijeva tj. Polipe ako se niko pregledao nije nikad. Da li postoji neki test koji može pokazati koje bolesti genetski mogu povući ako me razumijete ne znam kako da se izrazim? I da li se takva bolest može naslijediti samo od oca majke braće i sestara ili i od drugih članova obitelji npr baka , djed , tetka ..hvala puno

20.8.2020

Odgovara

Irena Matić-Trputec dr.med.

Poštovani,
Postoje određeni biokemijski markeri koji upućuju da postoji genetska odloga bolesti, međutim oni se ne koriste u probiru niti postoje omercijalni testovi. To su markeri koji imaju znanstvenu i potencijalnu terapijsku svrhu kod već dokazane maligne bolesti. U svrhu probira koristi se test na okultno krvarenje koji se u okviru nacionalnog programa u RH provodi na populaciji starijoj od 50 godina. Kako je karcinom debelog crijeva ekstremno rijedak slučaj kod mladih osoba, ostaje jedino ciljana dijagnostička obrada kod pojedinaca kod kojih postoji povećani rizik za ovu malignu bolest, a taj rizik prvenstveno proizlazi iz podatka o pozitivnoj obiteljskoj anamnezi. Drugim riječima kada je u obitelji bio dokazanih karcinoma debelog crijeva ili kod osnovane sumnje da se radilo o malignoj boilesti probavnih organa kao uzrok smrti. Test na okultno krvarenje dobra je kontrolna pretraga kod pojedinaca s povećanim rizikom, a kod onih kod kojih se kolonoskopijom dokaže postojanje polipa, potrebno je po preporuci liječnika provoditi kontrolne kolonoskopije češće nego u općoj populaciji. Svako dobro!

Vaše pitanje je odgovoreno.

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Povezane teme

Mozak

Što znači atrofija mozga?

Vrijeme čitanja članka: 3 minuteAtrofija mozga, također poznata kao cerebralna atrofija, odnosi se na progresivni gubitak neurona i veza između njih. Ovo stanje rezultira smanjenjem veličine i volumena mozga i može biti povezano s raznim neurološkim i sustavnim poremećajima. Atrofija mozga može utjecati na različite regije mozga, što dovodi do simptoma ovisno o zahvaćenom području. Atrofija mozga može se […]

Dobre bakterije

Sinergija dobrih bakterija i vitamina B kao podrška kardiovaskularnoj protekciji

Vrijeme čitanja članka: 3 minuteNovija istraživanja sve više ističu važnost održavanja zdrave crijevne mikrobiote za očuvanje zdravlja cjelokupnog organizma, ali i srca i krvožilja. Crijevo često nazivamo “drugim mozgom“ te je sad već naveliko poznato kako ono ne sudjeluje samo u procesu probave hrane već je uloga crijeva dalekosežnija te ono ima i druge važne uloge. Kombinacija probiotika, vitamina […]

Karcinom

Kako se krvnim pretragama može vidjeti ako netko ima rak?

Ultrazvuk

Placenta praevia – dijagnostika i liječenje

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteOsnovni simptom nisko nasjele posteljice je krvarenje, najčešće u drugoj polovici trudnoće. No, svako krvarenje potkraj drugog i početkom trećeg tromjesečja trudnoće ne znači da je u pitanju nisko nasjela posteljica, ona samo sudjeluje u 20 % slučajeva. Najčešće je krvarenje nepoznatog uzroka (u 45% slučajeva), potom aburpcija (odljuštenje) posteljice u 30 % slučajeva. Ostali […]

Iz iste kategorije

Obiteljska medicina

Cluster glavobolja

Vrijeme čitanja članka: 3 minuteCluster glavobolja je primarna glavobolja iz skupine trigeminalnih autonomnih cefalalgija za koju su karakteristični napadaji u nakupinama (eng. cluster) s tendencijom periodičkog ponavljanja nakon slobodnog intervala. To znači da se glavobolja javlja svakodnevno, obično u noćnim satima kroz nekoliko tjedana ili mjeseci, nakon čega prestaje te se ponavlja ciklički u slično doba godine. Poznata je […]

Obiteljska medicina

Egzacerbacija astme

Vrijeme čitanja članka: < 1 minutaAstma je kronična (dugotrajna) bolest dišnog sustava koja uzrokuje otežano disanje zbog suženja i upale dišnih putova u plućima. Ljudi koji boluju od astme često osjećaju zaduhu, stezanje u prsima, kašalj i piskanje pri disanju. Ti se simptomi mogu pojaviti povremeno, a ponekad se i pogoršaju – osobito tijekom noći, rano ujutro, pri naporu ili […]

Obiteljska medicina

Možete li mi pojasniti nalaz krvne slike?

Obiteljska medicina

Pretilost kod djece

Vrijeme čitanja članka: < 1 minuta

Obiteljska medicina

Inkontinencija kod muškaraca

Vrijeme čitanja članka: < 1 minutaInkontinencija urina kod muškaraca češće se javlja u starijoj životnoj dobi i često je povezana s bolestima prostate. Svaki četvrti muškarac stariji od 70 godina ima određeni tip inkontinencije urina. Inkontinencija urina se može klasificirati kao statička, urgentna, miješana, paradoksna, kontinuirana i funkcionalna. U liječenju inkontinencije urina važno je liječiti bolesti udružene s nastankom inkontinencije […]

Obiteljska medicina

Akne

Vrijeme čitanja članka: 5 minuteAkne (acne vulgaris) su polietiološka dermatoza koja se pojavljuje na seboroičkim područjima kože, a obilježena je nastankom komedona, upalnih lezija (papula, pustula, nodusa) i ožiljaka. Akne su jedna od najčešćih kroničnih upalnih dermatoza. Pogađa oba spola i pojavljuje se u oko 80% adolescenata. Obično započinje u dobi između 12. i 14. godine života i najčešće […]

Obiteljska medicina

Što znači ako su AST i ALT vrijednosti povišene?

Obiteljska medicina

CVI (cerebrovaskularni inzult, moždani udar)

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteMoždani udar (MU) označava heterogenu grupu poremećaja koji su definirani kao iznenadni, lokalizirani poremećaj moždane cirkulacije koji izaziva neurološki ispad. Moždani udar može biti ishemični (80 %) a u pravilu nastaje uslijed tromboze ili embolije te hemoragični (20 %) koji nastaje uslijed puknuća krvne žile (subarahnoidalno ili intracerebralno krvarenje). Simptomi moždanog udara koji traju <1 […]