Obiteljska hiperkolesterolemija – važnost rane dijagnoze i liječenja

Vrijeme čitanja članka: 2 minute

Obiteljska hiperkolesterolemija bolest je koja se nasljeđuje autosomno-dominantno a osnova svega su izrazito povišene vrijednosti LDL kolesterola. Radi navedenog bolesnici koji boluju od ove bolesti umiru mladi od moždanog ili srčanog udara.

Obiteljska hiperkolesterolemija bolest je koja se nasljeđuje autosomno-dominantno, a osnova svega su izrazito povišene vrijednosti LDL kolesterola. Radi navedenog bolesnici koji boluju od ove bolesti umiru mladi od moždanog ili srčanog udara ili nakon istoga, ako prežive, trpe trajne posljedice koje su povezane s daljnjim morbiditetom i invalidnošću. LDL kolesterol nosi uz sebe prizvuk “lošeg kolesterola”, te to svakako i jest jer on sudjeluje u kretanju serumskog kolesterola. Patofiziološka osnova u bolesnika s obiteljskom hiperkolesterolemijom jest poremećeno kretanje kolesterola radi mutacija (varijacija) na genu za LDL receptor. Mutacije gena LDL receptora u večini slučajeva uzrokuju bolest, ali tu postoje i promjene na genu za ApoB,te mutacije gena koji kodira za enzim PCSK9 (Protein convertase subtilin/kexin) koji također ima utjecaja na promet LDL kolesterola, te čija disfunkcija radi mutacije gena uzrokuje fenotipski navedenu bolest. Gen za LDL receptor nalazi se na 19. kromosomu, ima 18 egzona I dug je 45 kb. Do sada je opisano više od 1100 mutacija na navedenom genu.

Navedene promjene rezultiraju odlaganjem LDL kolesterola u tkivima (ksantelazme, ksantomi tetiva, oko (Arcus corenae…) ali mnogo važnije, prijevremenom aterogenezom te posljedičnim kardiovaskularnim morbiditetom i mortalitetom u vrlo ranoj dobi.
Ovisno radi li se o “homozigotima” ili “heterozigotima” za mutirani gen razlikuje se i klinička slika te vrijednosti serumskog kolesterola. Klinički algoritmi koji se primjenjuju u dijagnozi obiteljske hiperkolesterolemije mogu se naći u nedavno publiciranom članku profesora Stevea Humphriesa, liječnika eksperta ovog područja koji radi pri Centru za kardiovaskularnu genetiku, UCL, London ((Humphries Atherosclerosis Supplement 12 (2012) 217–220)). 
Definitivna dijagnoza bolesti danas se postavlja genetskim testiranjem. Postoji potreba, radi priležećeg morbiditeta i moratliteta osoba koje nose mutaciju, za retrogradnim probirom u obitelji. Prevalencija homozigotnog oblika bolesti je 1:1 000 000, no heterozigotni oblik se javlja u 1:500-600. To bi značilo da u Hrvatskoj ima oko 9000 bolesnika s ovom bolesti, većina njih je neprepoznata te kao takova neliječena i pod velikim rizikom za razvitak kardiovaskularnih bolesti.

Stoga imate li povišene vrijednosti LDL kolesterola iznad 5 mmol/l, ako ste imali prije 50 godine života srčani udar ili moždani udar, imate li u bliskim rođacima sličnih incidenata, imate li promjene na koži (ksantome) javite se svome nadležnom liječniku neka odredi i prati Vaš profil lipida te svakako neka započne s adekvatnom statinskom terapijom. Atorvastatin u pravilnoj dozi se je pokazao kao jedan od lijekova izbora u ovih visokorizičnih bolesnika. Daljnje praćenje preporučamo u Ambulanti za bolesti metabolizma, Klinike za unutrašnje bolesti, KBC-a Zagreb.

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Povezane teme

Gljivice na noktima

Kvržica na prstu – što mi je činiti dalje?

Pluća

Egzacerbacija astme

Vrijeme čitanja članka: < 1 minutaAstma je kronična (dugotrajna) bolest dišnog sustava koja uzrokuje otežano disanje zbog suženja i upale dišnih putova u plućima. Ljudi koji boluju od astme često osjećaju zaduhu, stezanje u prsima, kašalj i piskanje pri disanju. Ti se simptomi mogu pojaviti povremeno, a ponekad se i pogoršaju – osobito tijekom noći, rano ujutro, pri naporu ili […]

Depresija

Esketamin u liječenju depresije otporne na liječenje

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteNovo istraživanje pokazuje kako je esketamin u kombinaciji s inhibitorom ponovne pohrane serotonina (SSRI) i noradrenalina (SNRI) za depresiju otpornu na liječenje (TRD) bio je povezan sa značajno nižim stopama nekoliko štetnih ishoda u odnosu na esketamin uz selektivni inhibitor ponovne pohrane serotonina (SSRI). Prethodna istraživanja pokazala su da je esketamin u kombinaciji s bilo […]

Zdravlje

Pretjerana pospanost – ozbiljan zdravstveni problem

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteNovoobjavljeni stav Američke akademije za medicinu spavanja (AASM) ističe pospanost kao ključni simptom poremećaja spavanja i budnosti te niza psihijatrijskih i neuroloških poremećaja stoga se smatra kako je procjena i liječenje pospanosti kod pacijenata od velike važnosti. Izjava je objavljena u Journal of Clinical Sleep Medicine. Pretjerana pospanost ima dalekosežne učinke na zdravlje. Ona predstavlja […]

Bolest noktiju

Kako prepoznati gljivice na noktima?

Vrijeme čitanja članka: 4 minute

Penis

Problem s kožom penisa – što da napravim?

Iz iste kategorije

Kardiologija

Preporuke bolesnicima koji boluju od fibrilacije atrija europskog kardiološkog društva – 3. dio

Vrijeme čitanja članka: 2 minutePrim. Sonja Frančula-Zaninović, dr.med.univ.mag.admin.sanit., spec.internist-subspec.kardiologije KLJUČNE PREPORUKE ZA BOLESNIKE Prilikom pregleda liječnik će svakom bolesniku uzeti anamnezu i steći uvid u životne navike, a u cilju određivanja optimalne terapije. Što boljom kontrolom rizičnih čimbenika smanjuje se rizik ponovljenih epizoda FA, smanjuje se rizik srčanog zatajenja, srčanog udara, moždanog udara i poboljšava se opće stanje bolesnika. […]

Kardiologija

Preporuke bolesnicima koji boluju od fibrilacije atrija Europskog kardiološkog društva – 2. dio

Vrijeme čitanja članka: 2 minute

Kardiologija

Aneurizma aorte – koji su mi daljnji koraci?

Kardiologija

Preporuke bolesnicima koji boluju od fibrilacije atrija Europskog kardiološkog društva – 1. dio

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteFibrilacija atrija (FA) je poremećaj srčanog ritma do kojeg dolazi zbog pojave abnormalnih električnih signala u pretklijetkama srca. FA je jedan od češćih oblika poremećaja srčanog ritma u starijoj životnoj dobi. U rjeđim slučajevima se pojavljuje i kod mlađih osoba. Simptomi koje FA uzrokuje su različiti kod pojedinih bolesnika i variraju svojom učestalošću i intenzitetom. […]

Kardiologija

UZV srca, VES, Holter srca i EKG – molim Vaše mišljenje

Kardiologija

Zatajivanje srca u starijoj životnoj dobi – 2. dio

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteKod starijih bolesnika većinom su prisutni različiti komorbiditeti, najčešće arterijska hipertenzija, šećerna bolest, koronarna bolest, zatajivanje bubrega, slabokrvnost. Često su prisutna i druga patološka stanja koja smanjuju toleranciju starijih osoba prema lijekovima i češćem razvoju nuspojava: opća slabost, kaheksija, kognitivne smetnje. Prema ESC smjernicama liječenje bolesnika sa zatajivanjem srca (ZS) uz smanjenu ejekcijsku frakciju lijeve […]

Kardiologija

Zatajivanje srca u starijoj životnoj dobi – 1. dio                                          

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteZatajivanje srca (ZS) je klinički sindrom koji označava slabljenje srčane funkcije koje nastaje zbog strukturnih i funkcionalnih promjena srca. Najčešći simptomi koji se javljaju kod kroničnog ZS su umor, zaduha, kratkoća daha, oticanje potkoljenica, u težim slučajevima gubitak tjelesne mase, bolovi u grudima, poremećaji svijesti. Starenjem populacije raste incidencija ZS, ali raste i morbiditet i […]

Kardiologija

Kaheksija u bolesnika sa srčanim popuštanjem (srčana kaheksija)

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteKaheksija je sindrom nenamjernog gubitka 5% ili više tjelesne težine unatrag godine dana uz prisutne sljedeće kliničko-laboratorijske faktore (barem tri moraju biti prisutna): snižen indeks tjelesne mase, umor, smanjena mišićna snaga, gubitak apetita, poremećaj biomarkera u krvi (snižen hemoglobin i serumski albumin, povišen interleukin 6 i C-reaktivni protein). Ona se može javiti u mnogim kroničnim […]