Obiteljska hiperkolesterolemija bolest je koja se nasljeđuje autosomno-dominantno a osnova svega su izrazito povišene vrijednosti LDL kolesterola. Radi navedenog bolesnici koji boluju od ove bolesti umiru mladi od moždanog ili srčanog udara.

Obiteljska hiperkolesterolemija bolest je koja se nasljeđuje autosomno-dominantno, a osnova svega su izrazito povišene vrijednosti LDL kolesterola. Radi navedenog bolesnici koji boluju od ove bolesti umiru mladi od moždanog ili srčanog udara ili nakon istoga, ako prežive, trpe trajne posljedice koje su povezane s daljnjim morbiditetom i invalidnošću. LDL kolesterol nosi uz sebe prizvuk “lošeg kolesterola”, te to svakako i jest jer on sudjeluje u kretanju serumskog kolesterola. Patofiziološka osnova u bolesnika s obiteljskom hiperkolesterolemijom jest poremećeno kretanje kolesterola radi mutacija (varijacija) na genu za LDL receptor. Mutacije gena LDL receptora u večini slučajeva uzrokuju bolest, ali tu postoje i promjene na genu za ApoB,te mutacije gena koji kodira za enzim PCSK9 (Protein convertase subtilin/kexin) koji također ima utjecaja na promet LDL kolesterola, te čija disfunkcija radi mutacije gena uzrokuje fenotipski navedenu bolest. Gen za LDL receptor nalazi se na 19. kromosomu, ima 18 egzona I dug je 45 kb. Do sada je opisano više od 1100 mutacija na navedenom genu.

Navedene promjene rezultiraju odlaganjem LDL kolesterola u tkivima (ksantelazme, ksantomi tetiva, oko (Arcus corenae…) ali mnogo važnije, prijevremenom aterogenezom te posljedičnim kardiovaskularnim morbiditetom i mortalitetom u vrlo ranoj dobi.
Ovisno radi li se o “homozigotima” ili “heterozigotima” za mutirani gen razlikuje se i klinička slika te vrijednosti serumskog kolesterola. Klinički algoritmi koji se primjenjuju u dijagnozi obiteljske hiperkolesterolemije mogu se naći u nedavno publiciranom članku profesora Stevea Humphriesa, liječnika eksperta ovog područja koji radi pri Centru za kardiovaskularnu genetiku, UCL, London ((Humphries Atherosclerosis Supplement 12 (2012) 217–220)). 
Definitivna dijagnoza bolesti danas se postavlja genetskim testiranjem. Postoji potreba, radi priležećeg morbiditeta i moratliteta osoba koje nose mutaciju, za retrogradnim probirom u obitelji. Prevalencija homozigotnog oblika bolesti je 1:1 000 000, no heterozigotni oblik se javlja u 1:500-600. To bi značilo da u Hrvatskoj ima oko 9000 bolesnika s ovom bolesti, većina njih je neprepoznata te kao takova neliječena i pod velikim rizikom za razvitak kardiovaskularnih bolesti.

Stoga imate li povišene vrijednosti LDL kolesterola iznad 5 mmol/l, ako ste imali prije 50 godine života srčani udar ili moždani udar, imate li u bliskim rođacima sličnih incidenata, imate li promjene na koži (ksantome) javite se svome nadležnom liječniku neka odredi i prati Vaš profil lipida te svakako neka započne s adekvatnom statinskom terapijom. Atorvastatin u pravilnoj dozi se je pokazao kao jedan od lijekova izbora u ovih visokorizičnih bolesnika. Daljnje praćenje preporučamo u Ambulanti za bolesti metabolizma, Klinike za unutrašnje bolesti, KBC-a Zagreb.