Obiteljska hiperkolesterolemija – važnost rane dijagnoze i liječenja

Obiteljska hiperkolesterolemija bolest je koja se nasljeđuje autosomno-dominantno a osnova svega su izrazito povišene vrijednosti LDL kolesterola. Radi navedenog bolesnici koji boluju od ove bolesti umiru mladi od moždanog ili srčanog udara.

Obiteljska hiperkolesterolemija bolest je koja se nasljeđuje autosomno-dominantno, a osnova svega su izrazito povišene vrijednosti LDL kolesterola. Radi navedenog bolesnici koji boluju od ove bolesti umiru mladi od moždanog ili srčanog udara ili nakon istoga, ako prežive, trpe trajne posljedice koje su povezane s daljnjim morbiditetom i invalidnošću. LDL kolesterol nosi uz sebe prizvuk “lošeg kolesterola”, te to svakako i jest jer on sudjeluje u kretanju serumskog kolesterola. Patofiziološka osnova u bolesnika s obiteljskom hiperkolesterolemijom jest poremećeno kretanje kolesterola radi mutacija (varijacija) na genu za LDL receptor. Mutacije gena LDL receptora u večini slučajeva uzrokuju bolest, ali tu postoje i promjene na genu za ApoB,te mutacije gena koji kodira za enzim PCSK9 (Protein convertase subtilin/kexin) koji također ima utjecaja na promet LDL kolesterola, te čija disfunkcija radi mutacije gena uzrokuje fenotipski navedenu bolest. Gen za LDL receptor nalazi se na 19. kromosomu, ima 18 egzona I dug je 45 kb. Do sada je opisano više od 1100 mutacija na navedenom genu.

Navedene promjene rezultiraju odlaganjem LDL kolesterola u tkivima (ksantelazme, ksantomi tetiva, oko (Arcus corenae…) ali mnogo važnije, prijevremenom aterogenezom te posljedičnim kardiovaskularnim morbiditetom i mortalitetom u vrlo ranoj dobi.
Ovisno radi li se o “homozigotima” ili “heterozigotima” za mutirani gen razlikuje se i klinička slika te vrijednosti serumskog kolesterola. Klinički algoritmi koji se primjenjuju u dijagnozi obiteljske hiperkolesterolemije mogu se naći u nedavno publiciranom članku profesora Stevea Humphriesa, liječnika eksperta ovog područja koji radi pri Centru za kardiovaskularnu genetiku, UCL, London ((Humphries Atherosclerosis Supplement 12 (2012) 217–220)). 
Definitivna dijagnoza bolesti danas se postavlja genetskim testiranjem. Postoji potreba, radi priležećeg morbiditeta i moratliteta osoba koje nose mutaciju, za retrogradnim probirom u obitelji. Prevalencija homozigotnog oblika bolesti je 1:1 000 000, no heterozigotni oblik se javlja u 1:500-600. To bi značilo da u Hrvatskoj ima oko 9000 bolesnika s ovom bolesti, većina njih je neprepoznata te kao takova neliječena i pod velikim rizikom za razvitak kardiovaskularnih bolesti.

Stoga imate li povišene vrijednosti LDL kolesterola iznad 5 mmol/l, ako ste imali prije 50 godine života srčani udar ili moždani udar, imate li u bliskim rođacima sličnih incidenata, imate li promjene na koži (ksantome) javite se svome nadležnom liječniku neka odredi i prati Vaš profil lipida te svakako neka započne s adekvatnom statinskom terapijom. Atorvastatin u pravilnoj dozi se je pokazao kao jedan od lijekova izbora u ovih visokorizičnih bolesnika. Daljnje praćenje preporučamo u Ambulanti za bolesti metabolizma, Klinike za unutrašnje bolesti, KBC-a Zagreb.

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Povezane teme

Adenovirusi

Infekcije adenovirusima u dječjoj dobi

Adenovirusi kod ljudi uzrokuju različite kliničke slike u kojima je uglavnom zahvaćen respiratorni sustav, oči, te gastrointestinalni sustav. Većina infekcija ovim virusima je blagog tijeka, ali su ponekad mogući i teži oblici bolesti koji zahvaćaju živčani sustav, srce i druge organe, a najugroženija su novorođenčad i djeca s oslabljenim imunološkim sustavom. Zašto djeca obolijevaju od […]

Cink

Zdravlje vida – je li sve u dodacima prehrani?

Dolaskom u određene godine, često se otkrivaju kronične bolesti i stanja zbog kojih počinjemo razmišljati o prilagodbama i zdravijem načinu života. Dodaci prehrani koji utječu na srce i krvožilni sustav te mozak su traženi i o njima se puno zna. No postoji još jedan organ koji zahtijeva našu pozornost a često ga zaboravljamo. Oko je […]

Probiotici

Probiotici i žensko zdravlje – 6. dio

VULVOVAGINALNA ATROFIJA I PROBIOTICI Ulaskom žene u perimenopauzu smanjuje se funkcija jajnika. U postmenopauzi dolazi do pada razine steroidnih hormona, estrogena ali i androgena. U rodnici, mokraćnoj cijevi, mjehuru i mišićima dna zdjelice nalaze se estrogenski receptori tako da su ti organi vrlo osjetljivi na razinu hormona estrogena. Epitel (sluznica) tih organa u postmenopauzi postaje […]

Fizički poslovi

Prostatektomija – kada mogu obavljati fizičke poslove?

Iznenadni trzaji tijela

Tikovi

Tikovi su brzi, stereotipni pokreti koji rezultiraju iznenadnim trzajima tijela ili zvukovima koje je teško kontrolirati. Česti su u djetinjstvu i obično se prvi put pojavljuju u dobi od oko 5 godina. Povremeno se mogu prvi put javiti u odrasloj dobi. Tikovi mogu biti prolazni i spontano prestati, ali mogu biti frustrirajući i ometati svakodnevne […]

Bol u testisima

Lagani bolovi u testisu – je li to opasno?

Iz iste kategorije

Kardiologija

EKG – molim Vaše stručno mišljenje

Kardiologija

Smjernice Europskog kardiološkog društva za bolesnike: Prevencija srčanožilnih bolesti – 2. dio

5. Odrasle osobe svih dobi trebale bi najmanje 150-300 minuta u tjednu primjenjivati umjerenu tjelesnu aktivnost ili 75-150 minuta u tjednu primjenjivati tjelesnu aktivnost visokog intenziteta. Ukoliko ne možete ove ciljeve postići, budite aktivni koliko možete, jer je bilo koja aktivnost bolja od neaktivnosti. 6. Temelj prevencije srčanožilnih bolesti su zdrave prehrambene navike: usvojite mediteranski […]

Kardiologija

Smjernice Europskog kardiološkog društva za bolesnike: Prevencija srčanožilnih bolesti – 1. dio

prestati pušiti, slijediti preporuke o zdravim životnim navikama, sistolički arterijski tlak < 160mmHg osobama bez poznate srčanožilne bolesti, osobama s poznatom srčanožilnom bolešću, osobama s posebnim zdravstvenim poteškoćama (prisutna šećerna bolest ili kronična bubrežna bolest) Procjenu srčanožilnog rizika obavlja liječnik koristeći određene modele i izračune uzimajući u obzir dob, visinu arterijskog tlaka, razinu kolesterola, pušenje, […]

Kardiologija

Bolesti srčanih zalistaka – 2. dio

Evaluaciju bolesnika s BSZ obuhvaća postavljanje dijagnoze bolesti, procjenu njezine težine i daljnju prognozu bolesti. O tome ovisi i daljnje terapijsko postupanje. Konačnu odluku o daljnjem konzervativnom ili invazivnom operativnom liječenju, odluku donosi kardiološki tim kojeg čine kardiolog, kardiokirurg, anesteziolog, te po potrebi i drugi specijalisti. Ovakvi timovi su neophodni kod visokorizičnih bolesnika ili onih […]

Kardiologija

Bolesti srčanih zalistaka – 1. dio

U našem srcu postoje četiri srčana zaliska: mitralni, aortni, pulmonalni i trikuspidalni. Oni imaju ulogu jednosmjernih srčanih ventila za propuštanje krvi između srčanih klijetki i pretklijetki, te lijeve klijetke i aorte (aortni zalistak). Za njihovu normalnu funkciju potrebno je osim njihove normalne građe i normalna struktura i funkcija ostalih dijelova srca. Bolesti srčanih zalistaka (BSZ) […]

Kardiologija

Bol u grudima i ramenu – što je uzrok tome?

Kardiologija

Genetske bolesti aorte – 2. dio

Sindrom tortuoznih (zakrivljenih) arterija nasljeđuje se autosomno recesivno. Ovo je vrlo rijetka bolest. Nastaje zbog mutacije gena SLC2A10 uz poremećaj sinteze vezivnog tkiva. Kod ovih bolesnika zahvaćene su srednje velike i velike arterije. Može nastati elongacija i abnormalno zakretanje aorte uz  proširenje u obliku aneurizme. Postoji opasnost puknuća stijenke aorte i drugih zahvaćenih arterija. Uz […]

Kardiologija

Genetske bolesti aorte – 1. dio

Najčešće nasljedne bolesti aorte su aneurizma (proširenje), ruptura (puknuće), disekcija (raslojavanje stijenke), koarktacija, odnosno suženje aorte. Pojedine bolesti aorte javljaju se u sklopu pojedinih sindroma, ali i samostalno. Najčešći nasljedni sindromi koji uključuju i bolesti aorte su Marfanov sindrom i Loeys-Dietz sindrom. Marfanov sindrom se nasljeđuje autosomno dominantno. U sklopu ovog sindroma zahvaćeno je više […]