Amiotrofična lateralna skleroza

Amiotrofična lateralna skleroza ili ALS, također poznata kao Lou Gehrigova bolest, progresivna je neurodegenerativna bolest koja prvenstveno zahvaća motoričke živčane stanice u mozgu i leđnoj moždini. Ovo stanje dovodi do postupnog i nepovratnog pogoršanja funkcije mišića, uzrokujući slabost i paralizu. Iako trenutno nema lijeka koji može izliječiti ovu bolest, znatni napreci su napravljeni u skrbi i njezi ovih bolesnika. Točan uzrok amiotrofične lateralne skleroze nije poznat, iako se smatra da genetski i okolišni čimbenici doprinose njezinom razvoju.

Većina slučajeva amiotrofične lateralne skleroze dijagnosticira se u dobi između 40 i 70 godina, a prosječna dob početka je oko 55 godina. Međutim, amiotrofična lateralna skleroza može zahvatiti osobe svih dobi, uključujući one u dvadesetima i tridesetima, iako rjeđe. Amiotrofična lateralna skleroza ima malu dominaciju muškaraca, s omjerom muškaraca i žena od oko 1,5 prema 1. To znači da se amiotrofična lateralna skleroza češće dijagnosticira kod muškaraca nego kod žena. Učestalost i prevalencija amiotrofične lateralne skleroze može varirati geografski. Neka su istraživanja pokazala da bi u određenim regijama mogle biti veće stope amiotrofične lateralne skleroze, dok su u drugim područjima stope niže. Međutim, razlozi za te varijacije nisu u potpunosti shvaćeni i na njih mogu utjecati genetski, okolišni i drugi čimbenici.

Koji su simptomi?

Amiotrofična lateralna skleroza obično počinje suptilnim simptomima, kao što su trzanje mišića, slabost ili ukočenost. Kako bolest napreduje, ovi simptomi postaju sve izraženiji zahvaćajući sve veći broj mišića i utječu na pokretljivost, govor, gutanje, pa čak i disanje.

Simptomi koji se javljaju su:

– slabost i propadanje (atrofija) mišića. Slabost mišića jedan je od najranijih i najistaknutijih simptoma. Često počinje u određenim dijelovima tijela, kao što su šake, ruke, noge ili mišićima odgovornim za govor i gutanje. S vremenom se slabost širi na druge mišićne skupine, što dovodi do atrofije mišića i gubitka motoričke funkcije.

– trzanje mišića (fascikulacije). Mnogi bolesnici s amiotrofičnom lateralnom sklerozom doživljavaju trzanje mišića ili fascikulacije, koje su nenamjerne kontrakcije malih mišićnih vlakana. Ti su trzaji obično rani simptom bolesti.

– povećan tonus i ukočenost mišića. Kako bolest napreduje, neki bolesnici razvijaju povećanu napetost mišića koja se može manifestirati grčevima mišića, ukočenošću zglobova i još više pridonijeti poteškoćama s kretanjem.

– bulbarni simptomi. Bulbarni početak amiotrofične lateralne skleroze utječe na mišiće koji kontroliraju govor, gutanje i disanje. Bolesnici s bulbarnom slikom mogu imati nejasan govor (dizartriju), poteškoće s gutanjem (disfagiju) i gubitak kontrole mišića lica.

– respiratorni simptomi. Kako amiotrofična lateralna skleroza napreduje, slabost može utjecati na mišiće uključene u disanje, što dovodi do respiratornih poteškoća. Kratkoća daha, smanjeni kapacitet pluća i oslabljeni refleks kašlja uobičajeni su respiratorni simptomi.

– umor i iscrpljenost. Slabost mišića i napor potreban čak i za jednostavne zadatke mogu dovesti do značajnog umora i iscrpljenosti kod bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom.

– poteškoće s gutanjem (disfagija) mogu biti posljedica oslabljenih mišića u grlu i jednjaku. To može dovesti do gušenja, aspiracije (hrana ili tekućina koja ulazi u dišni put) i povećanog rizika od infekcija dišnog sustava.

– poremećena motorička kontrola mišića koji se koriste za govor može dovesti do nejasnog govora, promjena u kvaliteti glasa i poteškoća s artikulacijom.

– promjene u motoričkim funkcijama. Kako bolest napreduje, fine motoričke sposobnosti i koordinacija mogu se pogoršati, čineći zadatke poput zakopčavanja gumba na košulji ili pisanja sve većim izazovom.

– nekontrolirani emocionalni ispadi, poput smijanja ili plača, koji nisu povezani s emocionalnim stanjem osobe.

– kognitivne promjene i promjene u ponašanju. Iako je primarni utjecaj amiotrofične lateralne skleroze na motoričke funkcije, neki bolesnici također mogu doživjeti blage kognitivne promjene i promjene ponašanja, uključujući poteškoće s izvršnim funkcijama kao što su planiranje i donošenje odluka.

Važno je napomenuti da klinička prezentacija amiotrofične lateralne skleroze može varirati od osobe do osobe, a progresija bolesti je nepredvidiva. Amiotrofična laterala skleroza je progresivno stanje, a kako motorički neuroni degeneriraju, simptomi postaju teži i iscrpljujući.

S obzirom na složenost i varijabilnost kliničke slike, nužan je multidisciplinarni pristup liječenju. To uključuje tim zdravstvenih radnika, uključujući neurologe, fizikalne terapeute, radne terapeute, logopede, respiratorne terapeute, dijetetičare, socijalne radnike i psihologe, koji rade zajedno kako bi pružili sveobuhvatnu podršku bolesnicima i njihovim obiteljima.

Koje su značajke bolesti?

Značajka amiotrofične lateralne skleroze je degeneracija živčanih stanica koje su odgovorne za pokret; takozvani motorni neuroni. Motorni neuroni su specijalizirane živčane stanice koje prenose signale iz mozga u mišiće, omogućujući voljno kretanje. Kako ti neuroni degeneriraju, komunikacija između mozga i mišića se prekida, što dovodi do atrofije mišića i gubitka funkcije. Ovaj proces često počinje u određenim dijelovima tijela, a zatim se širi, što rezultira karakterističnim obrascem mišićne slabosti i propadanja. Otprilike 5-10% slučajeva amiotrofične lateralne skleroze smatra se obiteljskim, što znači da imaju genetsku komponentu i obično se javljaju u obiteljima. Međutim, većina slučajeva amiotrofične lateralne skleroze je sporadična i nema jasnu genetsku vezu. Iako točan uzrok amiotrofične lateralne skleroze nije u potpunosti shvaćen, u tijeku su istraživanja potencijalnih čimbenika rizika iz okoliša. Izloženost određenim toksinima, teškim metalima i pesticidima proučavana su kao mogući uzročnici razvoja amiotrofične lateralne skleroze, ali dokazi još nisu konačni.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze obično se temelji na kliničkim simptomima, neurološkom pregledu i isključivanju drugih potencijalnih uzroka sličnih simptoma. Elektromiografija (EMG) i studije vodljivosti živaca također se mogu provesti kako bi se procijenilo zdravlje motornih neurona i funkcioniranje mišića. Osim toga, tehnike snimanja poput magnetske rezonancije (MR) mogu pomoći u isključivanju drugih neuroloških stanja.

Tijek bolesti

Tijek amiotrofične lateralne skleroze razlikuje se od osobe do osobe, ali bolest općenito slijedi progresivnu putanju. Tijekom vremena, osobe s amiotrofičnom lateralnom sklerozom mogu postati ovisne o pomagalima poput invalidskih kolica, respiratora i komunikacijskih pomagala kako bi održale svoju neovisnost i kvalitetu života.

Amiotrofična lateralna skleroza je neurodegenerativna bolest koja značajno narušava motoričke funkcije i kvalitetu života. Točan uzrok amiotrofične lateralna skleroza nije poznat a brojna znanstvena istraživanja nastoje rasvijetliti epidemiologiju, čimbenike rizika i moguće mogućnosti liječenja. Fizički i emocionalni teret i za bolesnike i za njihove skrbnike može biti golem, zbog čega je sveobuhvatna podrška ključna.

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Povezane teme

Blaga ventrikulomegalija

Ventrikulomegalija

Ventrukulomegalija je proširenje lateralnih moždanih komora. Obično se dijagnosticira na rutinskom ultrazvučnom pregledu (fetal anomaly scan) od 18 do 22 tjedna gestacije, a učestalost pojavnosti je 1-2 na 1000 trudnoća. Ventrikulomegalija se uočava u poprečnom presjeku fetalne glavice koji je iznad razine presjeka gdje se mjeri biparijetalni promjer. Proširenje najčešće započinje u području stražnjih rogova […]

Iznenadni trzaji tijela

Tikovi

Tikovi su brzi, stereotipni pokreti koji rezultiraju iznenadnim trzajima tijela ili zvukovima koje je teško kontrolirati. Česti su u djetinjstvu i obično se prvi put pojavljuju u dobi od oko 5 godina. Povremeno se mogu prvi put javiti u odrasloj dobi. Tikovi mogu biti prolazni i spontano prestati, ali mogu biti frustrirajući i ometati svakodnevne […]

Alkohol

Depresija i komorbiditeti

Depresija se često javlja u komorbiditetu (istovremena pojava dva ili psihičkih poremećaja ili prisustvo tjelesne bolesti uz psihijatrijski poremećaj). Najčešće tjelesne bolesti koje se javljaju uz depresiju su epilepsija, Parkinsonova bolest, multipla skleroza, degeneracijske bolesti mozga, Alzheimerova bolest, koronarna bolest, maligne bolesti, hipotiroidizam, hipertiroidizam, hiperparatiroidizam, Cushingov sindrom, Addisonova bolest, šećerna bolest, itd. Istraživanja pokazuju kako […]

CT mozga

CT nalaz mozga – trebam li se brinuti?

Masna konverzija koštane srži

Molim Vaše mišljenje za moj MR nalaz mozga

Glavobolje

Traumatska ozljeda mozga

Traumatska ozljeda mozga je ozljeda glave ili mozga uzrokovana traumom koja remeti normalnu funkciju mozga. Događaji koji dovode do traumatske ozljede mozga razlikuju se. Među civilima, nesreće motornih vozila vodeći su uzrok traumatskih ozljeda mozga; među malom djecom i starijim odraslim osobama padovi su glavni uzrok traumatske ozljede mozga; a među vojnicima i veteranima, najčešći […]

Iz iste kategorije

Neurologija

Kako živjeti s POTS-om?

Sindrom posturalne ortostatske tahikardije (POTS) je stanje koje utječe na autonomni živčani sustav, što dovodi do abnormalnog povećanja broja otkucaja srca kada osoba ustane iz ležećeg položaja. Ovo stanje može značajno utjecati na svakodnevni život, uzrokujući simptome poput vrtoglavice, ošamućenosti, lupanja srca, umora, pa čak i nesvjestice. Suočavanje s POTS-om zahtijeva sveobuhvatan pristup koji uključuje […]

Neurologija

Kako liječiti kroničnu nesanicu?

Dobar noćni san vrlo je važan za cjelokupno zdravlje. Tipično, odrasli trebaju oko sedam do devet sati sna po noći. Ovaj broj nije isti za sve i može varirati ovisno o nizu čimbenika. Važnije od broja sati sna je kvaliteta sna svake noći. Potrebe za snom također se mijenjaju tijekom života kako ljudi stare. Ukoliko […]

Neurologija

Terapija za herpetičnu neuralgiju – molim pomoć

Neurologija

Wilsonova bolest

Wilsonova bolest je rijedak genetski poremećaj karakteriziran prekomjernim nakupljanjem bakra u tjelesnim tkivima. Ovo nakupljanje je rezultat mutacije u genu ATP7B, koji je ključan za regulaciju razine bakra u jetri. Normalno, bakar je neophodan za razne tjelesne funkcije, uključujući živčano provođenje, rast kostiju i stvaranje vezivnog tkiva. Međutim, kod Wilsonove bolesti, jetra ne uspijeva filtrirati […]

Neurologija

MR nalaz

Neurologija

Kognitivna bihevioralna terapija

Nesanica je učestali poremećaj spavanja koji pogađa milijune ljudi diljem svijeta, narušavajući kvalitetu života i povećavajući rizik od raznih zdravstvenih problema. Manifestira se kao poteškoće s uspavljivanjem, zadržavanjem sna ili preranim buđenjem. Kronična nesanica je trajno stanje koje karakteriziraju poteškoće u započinjanju ili održavanju sna, najmanje tri noći tjedno tijekom razdoblja od najmanje tri mjeseca. […]

Neurologija

Kronična traumatska encefalopatija

Kronična traumatska encefalopatija je poremećenje funkcije mozga koja je povezane s ponavljanim ozljedama glave ili potresima mozga. Često se spominje u vezi s kontaktnim sportovima, ali može se pojaviti kod svakoga tko pati od ponovljenih trauma glave. Kronična traumatska encefalopatija vrsta je neurodegenerativne bolesti povezana s ponavljanim ozljedama glave ili potresima mozga. Radi se o […]

Neurologija

Što je encefalopatija?

Encefalopatija je skupina stanja koja uzrokuju disfunkciju mozga. Disfunkcija mozga može se pojaviti kao smetenost, gubitak pamćenja, promjene osobnosti i s drugim tegobama. Postoje različiti tipovi, svaki s različitim uzrocima koji variraju od infekcije, izloženosti toksinima, bolesti mozga i brojna druga stanja. Koje su vrste encefalopatije? Najčešći tipovi encefalopatije i njihovi uzroci su: – Anoksična […]