Amiotrofična lateralna skleroza ili ALS, također poznata kao Lou Gehrigova bolest, progresivna je neurodegenerativna bolest koja prvenstveno zahvaća motoričke živčane stanice u mozgu i leđnoj moždini. Ovo stanje dovodi do postupnog i nepovratnog pogoršanja funkcije mišića, uzrokujući slabost i paralizu. Iako trenutno nema lijeka koji može izliječiti ovu bolest, znatni napreci su napravljeni u skrbi i njezi ovih bolesnika. Točan uzrok amiotrofične lateralne skleroze nije poznat, iako se smatra da genetski i okolišni čimbenici doprinose njezinom razvoju.

Većina slučajeva amiotrofične lateralne skleroze dijagnosticira se u dobi između 40 i 70 godina, a prosječna dob početka je oko 55 godina. Međutim, amiotrofična lateralna skleroza može zahvatiti osobe svih dobi, uključujući one u dvadesetima i tridesetima, iako rjeđe. Amiotrofična lateralna skleroza ima malu dominaciju muškaraca, s omjerom muškaraca i žena od oko 1,5 prema 1. To znači da se amiotrofična lateralna skleroza češće dijagnosticira kod muškaraca nego kod žena. Učestalost i prevalencija amiotrofične lateralne skleroze može varirati geografski. Neka su istraživanja pokazala da bi u određenim regijama mogle biti veće stope amiotrofične lateralne skleroze, dok su u drugim područjima stope niže. Međutim, razlozi za te varijacije nisu u potpunosti shvaćeni i na njih mogu utjecati genetski, okolišni i drugi čimbenici.

Koji su simptomi?

Amiotrofična lateralna skleroza obično počinje suptilnim simptomima, kao što su trzanje mišića, slabost ili ukočenost. Kako bolest napreduje, ovi simptomi postaju sve izraženiji zahvaćajući sve veći broj mišića i utječu na pokretljivost, govor, gutanje, pa čak i disanje.

Simptomi koji se javljaju su:

– slabost i propadanje (atrofija) mišića. Slabost mišića jedan je od najranijih i najistaknutijih simptoma. Često počinje u određenim dijelovima tijela, kao što su šake, ruke, noge ili mišićima odgovornim za govor i gutanje. S vremenom se slabost širi na druge mišićne skupine, što dovodi do atrofije mišića i gubitka motoričke funkcije.

– trzanje mišića (fascikulacije). Mnogi bolesnici s amiotrofičnom lateralnom sklerozom doživljavaju trzanje mišića ili fascikulacije, koje su nenamjerne kontrakcije malih mišićnih vlakana. Ti su trzaji obično rani simptom bolesti.

– povećan tonus i ukočenost mišića. Kako bolest napreduje, neki bolesnici razvijaju povećanu napetost mišića koja se može manifestirati grčevima mišića, ukočenošću zglobova i još više pridonijeti poteškoćama s kretanjem.

– bulbarni simptomi. Bulbarni početak amiotrofične lateralne skleroze utječe na mišiće koji kontroliraju govor, gutanje i disanje. Bolesnici s bulbarnom slikom mogu imati nejasan govor (dizartriju), poteškoće s gutanjem (disfagiju) i gubitak kontrole mišića lica.

– respiratorni simptomi. Kako amiotrofična lateralna skleroza napreduje, slabost može utjecati na mišiće uključene u disanje, što dovodi do respiratornih poteškoća. Kratkoća daha, smanjeni kapacitet pluća i oslabljeni refleks kašlja uobičajeni su respiratorni simptomi.

– umor i iscrpljenost. Slabost mišića i napor potreban čak i za jednostavne zadatke mogu dovesti do značajnog umora i iscrpljenosti kod bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom.

– poteškoće s gutanjem (disfagija) mogu biti posljedica oslabljenih mišića u grlu i jednjaku. To može dovesti do gušenja, aspiracije (hrana ili tekućina koja ulazi u dišni put) i povećanog rizika od infekcija dišnog sustava.

– poremećena motorička kontrola mišića koji se koriste za govor može dovesti do nejasnog govora, promjena u kvaliteti glasa i poteškoća s artikulacijom.

– promjene u motoričkim funkcijama. Kako bolest napreduje, fine motoričke sposobnosti i koordinacija mogu se pogoršati, čineći zadatke poput zakopčavanja gumba na košulji ili pisanja sve većim izazovom.

– nekontrolirani emocionalni ispadi, poput smijanja ili plača, koji nisu povezani s emocionalnim stanjem osobe.

– kognitivne promjene i promjene u ponašanju. Iako je primarni utjecaj amiotrofične lateralne skleroze na motoričke funkcije, neki bolesnici također mogu doživjeti blage kognitivne promjene i promjene ponašanja, uključujući poteškoće s izvršnim funkcijama kao što su planiranje i donošenje odluka.

Važno je napomenuti da klinička prezentacija amiotrofične lateralne skleroze može varirati od osobe do osobe, a progresija bolesti je nepredvidiva. Amiotrofična laterala skleroza je progresivno stanje, a kako motorički neuroni degeneriraju, simptomi postaju teži i iscrpljujući.

S obzirom na složenost i varijabilnost kliničke slike, nužan je multidisciplinarni pristup liječenju. To uključuje tim zdravstvenih radnika, uključujući neurologe, fizikalne terapeute, radne terapeute, logopede, respiratorne terapeute, dijetetičare, socijalne radnike i psihologe, koji rade zajedno kako bi pružili sveobuhvatnu podršku bolesnicima i njihovim obiteljima.

Koje su značajke bolesti?

Značajka amiotrofične lateralne skleroze je degeneracija živčanih stanica koje su odgovorne za pokret; takozvani motorni neuroni. Motorni neuroni su specijalizirane živčane stanice koje prenose signale iz mozga u mišiće, omogućujući voljno kretanje. Kako ti neuroni degeneriraju, komunikacija između mozga i mišića se prekida, što dovodi do atrofije mišića i gubitka funkcije. Ovaj proces često počinje u određenim dijelovima tijela, a zatim se širi, što rezultira karakterističnim obrascem mišićne slabosti i propadanja. Otprilike 5-10% slučajeva amiotrofične lateralne skleroze smatra se obiteljskim, što znači da imaju genetsku komponentu i obično se javljaju u obiteljima. Međutim, većina slučajeva amiotrofične lateralne skleroze je sporadična i nema jasnu genetsku vezu. Iako točan uzrok amiotrofične lateralne skleroze nije u potpunosti shvaćen, u tijeku su istraživanja potencijalnih čimbenika rizika iz okoliša. Izloženost određenim toksinima, teškim metalima i pesticidima proučavana su kao mogući uzročnici razvoja amiotrofične lateralne skleroze, ali dokazi još nisu konačni.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze obično se temelji na kliničkim simptomima, neurološkom pregledu i isključivanju drugih potencijalnih uzroka sličnih simptoma. Elektromiografija (EMG) i studije vodljivosti živaca također se mogu provesti kako bi se procijenilo zdravlje motornih neurona i funkcioniranje mišića. Osim toga, tehnike snimanja poput magnetske rezonancije (MR) mogu pomoći u isključivanju drugih neuroloških stanja.

Tijek bolesti

Tijek amiotrofične lateralne skleroze razlikuje se od osobe do osobe, ali bolest općenito slijedi progresivnu putanju. Tijekom vremena, osobe s amiotrofičnom lateralnom sklerozom mogu postati ovisne o pomagalima poput invalidskih kolica, respiratora i komunikacijskih pomagala kako bi održale svoju neovisnost i kvalitetu života.

Amiotrofična lateralna skleroza je neurodegenerativna bolest koja značajno narušava motoričke funkcije i kvalitetu života. Točan uzrok amiotrofične lateralna skleroza nije poznat a brojna znanstvena istraživanja nastoje rasvijetliti epidemiologiju, čimbenike rizika i moguće mogućnosti liječenja. Fizički i emocionalni teret i za bolesnike i za njihove skrbnike može biti golem, zbog čega je sveobuhvatna podrška ključna.