Arnold Chiari malformacija je strukturni defekti malog mozga. To je dio mozga koji kontrolira ravnotežu.

Arnold Chiari malformacije češće pogađaju žene nego muškarce. Prije uporabe slikovnih metoda poput MR-a mozga smatralo se da je ova malformacija izuzetno rijetka. Povećana upotreba dijagnostičkih slikovnih tehnika kao što su MR i CT mozga dovela je do učestalijih dijagnoza. Teško je procijeniti učestalost ove malformacije zato što neka djeca koja su rođena s ovim stanjem ili nikada ne razviju simptome ili ne razviju simptome sve dok ne dođu u adolescenciju ili odraslu dob. Arnold Chiarimalformaciju se katagorizira u tri tipa, ovisno o anatomiji moždanog tkiva koje je pomaknuto u spinalni kanal i o tome postoje li problemi u razvoju mozga ili kralježnice.

Arnold Chiarimalformacija tipa 1 razvija se s rastom lubanje i mozga. Zbog toga se znakovi i simptomi ne moraju pojaviti sve do kasnog djetinjstva ili odrasle dobi. Pedijatrijski oblici, Arnold Chiarijeva malformacija tip 2 i tip 3, prisutni su pri rođenju (kongenitalni).

Arnold Chiari malformacije obično su uzrokovane strukturnim defektima u mozgu i leđnoj moždini. Ovi se nedostaci razvijaju tijekom fetalnog razvoja. Zbog genetskih mutacija ili majčine prehrane u kojoj su nedostajale određene hranjive tvari, koštani prostor u bazi lubanje je vrlo malen. Kao rezultat, dolazi do pritiska na mali mozak. To blokira protok cerebrospinalne tekućine. To je tekućina koja okružuje i štiti mozak i leđnu moždinu. Većina Arnold Chiari malformacija javlja se tijekom fetalnog razvoja. Mnogo rjeđe, Arnold Chiari malformacije se mogu pojaviti kasnije u životu. To se može dogoditi u slučaju prekomjerne količine cerebrospinalne tekućine uslijed ozljede, infekcije ili izloženosti otrovnim tvarima.

Kako se manifestira ovo stanje?

Mnogi ljudi s Arnold Chiarijevom malformacijom nemaju znakove ili simptome i ne trebaju liječenje. Međutim, ovisno o vrsti i težini, Arnold Chiarijeva malformacija može uzrokovati niz problema.

Češći tipovi Arnold Chiari malformacije su tip 1 i 2. Iako su ovi tipovi manje ozbiljni od rjeđeg pedijatrijskog oblika, tipa 3, znakovi i simptomi ipak mogu ometati život.

Arnold Chiarijeva malformacija tipa 1

Kod Arnold Chiarijeve malformacije tipa 1, znakovi i simptomi obično se pojavljuju tijekom kasnog djetinjstva ili odrasle dobi. Glavobolje, često jake, klasični su simptom Arnold Chiarijeve malformacije. Obično se javljaju nakon naglog kašljanja, kihanja ili naprezanja. Osobe s Arnold Chiarijevom malformacijom tipa 1 također se mogu žaliti na:

• bol u vratu

• nesigurnost u hodu (problemi s ravnotežom)

• otežanu koordinaciju ruku (fina motorika)

• utrnutost i trnce u rukama i nogama

• vrtoglavicu

• otežano gutanje

• problemi s govorom, poput promuklosti

Arnold Chiari malformacija tipa 2

Kod Arnold Chiari malformacije tipa 2, veća količina tkiva proteže se u spinalni kanal u usporedbi s onom kod Arnold Chiari malformacije tipa 1.

Znakovi i simptomi mogu uključivati one povezane s oblikom spine bifide koja se naziva mijelomeningokela koja gotovo uvijek prati Arnold Chiarijevu malformaciju tipa 2. Kod mijelomeningokele kralježnica i spinalni kanal ne zatvaraju se pravilno prije rođenja.

Znakovi i simptomi mogu uključivati:

• promjene u obrascu disanja

• probleme s gutanjem

• slabost ruku

Arnold Chiarijeva malformacija tipa 2 obično se otkrije ultrazvukom tijekom trudnoće. Također se može dijagnosticirati nakon rođenja ili u ranom djetinjstvu.

Arnold Chiari malformacija tipa 3

U najtežoj vrsti stanja, Arnold Chiarijevoj malformaciji tipa 3, dio donjeg stražnjeg dijela mozga (cerebeluma) ili moždanog debla proteže se kroz otvor na stražnjoj strani lubanje. Ovaj oblik Arnold Chiari malformacije dijagnosticira se pri rođenju ili ultrazvukom tijekom trudnoće.

Ova vrsta Arnold Chiari malformacije ima višu stopu smrtnosti i također može uzrokovati neurološke probleme.

Kako se dijagnosticira Arnold Chiari malformacija?

Slikovne pretrage poput MR-a se često koristi za dijagnosticiranje Arnold Chiarijeve malformacije. Ovom metodom dobiju se slike mozga i može se utvrditi proteže li se mali mozak u spinalni kanal. MR se može ponavljati tijekom vremena, a može se koristiti za praćenje progresije poremećaja.

Liječenje

Liječenje Arnold Chiari malformacije ovisi o težini simptoma i tipu malformacije. Ukoliko je osoba bez simptoma potrebno je praćenja redovitim pregledima i magnetskom rezonancom. Simptomatsku Arnold Chiarijevu malformaciju ponekad je potrebno liječiti kirurškim zahvatom. Cilj je zaustaviti progresiju promjena u anatomiji mozga i kralježničnog kanala, te ublažiti ili stabilizirati simptome. Ako je uspješna, operacija može smanjiti pritisak na mali mozak i leđnu moždinu i uspostaviti normalan protok spinalne tekućine.

U najčešćem kirurškom zahvatu za Arnold Chiarijevu malformaciju, koji se naziva dekompresija stražnje jame, kirurg uklanja mali dio kosti u stražnjem dijelu lubanje, ublažavajući pritisak dajući mozgu više prostora.

Operacija uključuje rizike u vidu infekcije i problema sa zacijeljivanjem rana. Kirurški zahvat smanjuje simptome kod većine ljudi, ali ako je već došlo do ozljede živca u kralježničnom kanalu, ovaj postupak neće poništiti štetu. Nakon operacije potrebni su redoviti kontrolni pregledi kao i periodične slikovne pretrage za procjenu ishoda operacije i protoka cerebrospinalne tekućine.

Liječenje Arnold Chiari malformacije ovisi o obliku, težini i povezanim simptomima. Redovito praćenje, lijekovi i operacije su opcije liječenja. U nekim slučajevima liječenje nije potrebno.