Ataksija obuhvaća poremećaj koordinacije, ravnoteže i govora koji može biti uzrokovan različitim stanjima i bolestima. Može zahvatiti bilo koji dio tijela a osobe pogođene ataksijom često imaju poteškoće sa ravnotežom i hodom, govorom, gutanjem i izvršenjem motoričkih radnji koje zahtijevaju visoki stupanj kontrole poput pisanja. Točni simptomi i njihova ozbiljnost razlikuju se ovisno o poremećaju koji je doveo do ataksije.

Simptomi

Ataksija se može razviti tijekom vremena ili se pojaviti iznenada. Ataksija je znak nekoliko neuroloških poremećaja i može uzrokovati:

• lošu koordinaciju i ravnotežu

• nesiguran hod ili hod sa široko razmaknutim stopalima

• poteškoće s finim motoričkim zadacima, poput jedenja, pisanja ili zakopčavanja košulje

• promjene govora

• nehotične pokrete očnih jabučica (nistagmus)

• poteškoće s gutanjem

Tipovi ataksije

Neki tipovi ataksije pogađaju djecu od rane dobi, dok se drugi tipovi mogu razviti tek mnogo kasnije u odrasloj dobi. Ovisno o vrsti ataksije, simptomi mogu ostati isti, progresivno se pogoršavati ili se polagano poboljšavati.

Postoji mnogo različitih vrsta ataksije, koje se mogu podijeliti u tri velike grupe:

1. Stečene ataksije – simptomi se razvijaju kao posljedica traume, moždanog udara, multiple skleroze, tumora mozga, nedostataka u prehrani ili drugih problema koji oštećuju mozak ili živčani sustav.

2. Nasljedne ataksije – simptomi se razvijaju polako tijekom mnogo godina i uzrokovani su genetskim poremećajima koji se nasljeđuju; najčešći tip je Friedreichova ataksija.

3. Idiopatska cerebelarna ataksija s kasnim početkom (ILOCA) –progresivno oštećenje nejasnog uzroka

Što uzrokuje ataksiju?

Ataksija je obično posljedica oštećenja malog mozga, ali može biti uzrokovana i oštećenjem drugih dijelova živčanog sustava poput leđne moždine ili drugih živaca. Leđna moždina je snop živaca koji se spušta niz kralježnicu i povezuje mozak sa svim ostalim dijelovima tijela. Mali mozak je odgovoran za kontrolu ravnoteže, koordinaciju udova, pokreta očiju i govora. Oštećenje može nastati kao posljedica ozljede ili bolesti (stečena ataksija) ili zbog degeneracije malog mozga ili leđne moždine zbog naslijeđene mutacije gena (nasljedna ataksija).

Ponekad nema jasnog razloga zašto dolazi do oštećenja malog mozga i leđne moždine. To je slučaj kod osoba s idiopatskom cerebelarnom ataksijom s kasnim početkom (ILOCA).

Stečena ataksija može imati širok raspon mogućih uzroka, uključujući:

• teške ozljede glave

• infekcije mozga, kao što je meningitis ili encefalitis

• stanja koja ometaju opskrbu mozga krvlju, poput moždanog udara, krvarenja ili prolaznog ishemijskog napada (TIA)

• multipla skleroza

• dugotrajna zlouporaba alkohola

• nedostatak vitamina B12

• tumori

• određene otrovne kemikalije, poput žive i nekih otapala

• lijekovi mogu povremeno izazvati ataksiju kao nuspojavu

Nasljedna ataksija uzrokovana je genetskim poremećajem koji se prenosi u obitelji te neki članovi obitelji mogu biti pogođeni ovim poremećajem. Dva su načina na koja se ataksija može naslijediti:

• autosomno recesivno; tako se nasljeđuju Friedreichova ataksija i ataksija-telangiektazija

• autosomno dominantno; epizodna ataksija i neki slučajevi spinocerebelarne ataksije nasljeđuju se na ovaj način

Dijagnoza

Prilikom dijagnostičke obrade ataksije potrebno je potražiti uzrok koji se može izliječiti. Osim fizikalnog i neurološkog pregleda, ponekad je potrebno učiniti:

• laboratorijske pretrage

• MR mozga

• lumbalnu punkciju

• genetsko testiranje.

Liječenje

Ne postoji specifično liječenje ataksije. U nekim slučajevima, liječenje temeljnog uzroka može pomoći u poboljšanju ataksije. U drugim slučajevima, kao što je ataksija koja je posljedica virusnih infekcija, vjerojatno će se simptomi riješiti sami od sebe.U većini slučajeva ne postoji lijek za ataksiju i potrebno je suportivno liječenje kojim se kontroliraju simptomi. Ovo može uključivati:

• logopedsku terapiju za pomoć kod problema s govorom i gutanjem

• fizioterapija za pomoć kod problema s kretanjem

• radnu terapiju

Simptome ataksije moguće je smanjiti i liječenjem temeljnog uzroka ataksije. Neke su studije pokazale da aerobna tjelovježba može biti korisna za neke osobe s idiopatskim ataksičnim sindromom.

Ishodi liječenja osobe koja boluje od ataksije uveliko ovise o poremećaju i bolesti koji je uzrokovao ataksiju. Neki poremećaji mogu ostati relativno stabilni ili se čak poboljšati s vremenom, ali u većini slučajeva klinička slike se progresivno pogoršava tijekom mnogo godina. Očekivano trajanje života nažalost je kraće od normalnog za osobe s nasljednom ataksijom, iako neki ljudi mogu doživjeti i svoje 60-te godine. Kod stečene ataksije izgledi ovise o temeljnom uzroku. Neki se slučajevi mogu poboljšati, dok se drugi slučajevi mogu postupno pogoršati tijekom vremena.

Ataksija je simptom stanja koja utječu na mozak. Može biti stanje koje se javlja pri rođenju ili se razvije kasnije u životu. Ovaj problem može imati mali ili nikakav utjecaj na život osobe ili uzrokovati ozbiljne poremećaje. Otkrivanja uzroka ataksije i pravodobno započeto liječenje mogu znatno poboljšati kvalitetu života ovih bolesnika.