Prionske bolesti su skupina rijetkih neurodegenerativnih poremećaja koji uzrokuju ih određeni proteini koji se nazivaju prionski proteini (PrP). Klinički se ove bolesti manifestiraju progresivnim propadanjem funkcija pamćenje, promjenama ponašanja i poremećajem kretanja. Radi se o fatalnim bolestima.

Načini prijenosa ovih bolesti su :

• putem kontaminirane hrane ili medicinske opreme

• nasljeđivanjem mutacija u genu koji kodira prionski protein

• sporadično, kada se mutacija javlja bez poznatog uzroka

Kod ljudi s prionskom bolešću, prionski proteini se mogu vezati za zdrave proteine i mijenjati njihova svojstva zbog čega dolazi do nakupljanja i stvaranja nakupina u mozgu koje oštećuju živčane stanice. Oštećenje živčanih stanica stvara specifičan izgled mozga zbog čega se ove bolesti nazivaju i spongiformnim encefalopatijama.

Koje su vrste prionskih bolesti

Prionska bolest može se pojaviti i kod ljudi i kod životinja.

Bolesti koje spadaju u ovu skupinu su:

• Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD)

• Fatalna obiteljska nesanica (FFI)

• Gerstmann-Straussler-Scheinkerov sindrom (GSS)

• Kuru

Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD) je najpoznatija bolest iz ove skupine. Može se javiti stečeno, naslijeđeno ili sporadično. Većina slučajeva su sporadični. Varijanta Creutzfeldt-Jakobove bolesti (vCJD) koja je najpoznatija pojavile se u ljudi koji su je li kontaminirano meso krave te je dobila naziv „kravlje ludilo“.

Fatalna obiteljska nesanica (FFI) zahvaća područje mozga koje se naziva talamus, a taj dio mozga upravlja ciklusima spavanja i buđenja. Jedan od glavnih simptoma ovog stanja je nesanica. Mutacija se nasljeđuje na dominantan način, što znači da oboljela osoba ima 50 posto šanse da je prenese svojoj djeci.

Gerstmann-Straussler-Scheinkerov sindrom (GSS) se također nasljeđuje i prenosi se na dominantan način. Utječe na mali mozak, dio mozga koji upravlja ravnotežom, koordinacijom i ravnotežom.

Kuru je identificiran u skupini ljudi iz Nove Gvineje. Bolest se prenosila oblikom ritualnog kanibalizma.

Čimbenici rizika za ove bolesti uključuju:

• naslijeđe

• dob. Sporadične prionske bolesti imaju tendenciju razvoja u starijih odraslih osoba.

• medicinski postupci. Prionske bolesti mogu se prenijeti preko kontaminirane medicinske opreme i živčanog tkiva. Slučajevi u kojima se to dogodilo uključuju prijenos preko kontaminiranih transplantata rožnice ili transplantata dura mater.

Koji su simptomi prionske bolesti?

Prionske bolesti imaju vrlo duga razdoblja inkubacije, često reda veličine više godina. Kada se simptomi razviju, progresivno se pogoršavaju. Uobičajeni simptomi prionske bolesti uključuju:

• poteškoće s razmišljanjem, pamćenjem i prosuđivanjem

• promjene osobnosti poput apatije, agitacije i depresije

• zbunjenost ili dezorijentacija

• nevoljni grčevi mišića (mioklonus)

• gubitak koordinacije (ataksija)

• problemi sa spavanjem (nesanica)

• otežan ili nejasan govor

• oslabljen vid ili sljepoća

Kako se liječi prionska bolest?

Trenutno ne postoji lijek za prionsku bolest te je liječenje usmjereno na pružanje potporne njege. Kako bolest napreduje, bolesnici trebaju pomoć u brizi o sebi i obavljanju svakodnevnih aktivnosti. U uznapredovalim stadijima bolesti može biti potrebna i sonda za hranjenje.

Kako se dijagnosticiraju prionske bolesti?

Budući da prionske bolesti mogu imati slične simptome kao i drugi neurodegenerativni poremećaji, može ih biti teško dijagnosticirati. Jedini definitivni način da se potvrdi dijagnoza prionske bolesti je biopsija mozga. U dijagnosticiranju prionske bolesti koriste se metode MR snimke mozga koji može vizualizirati promjene u strukturi mozga koje su povezane s prionskom bolešću, ispitivanje cerebrospinalne tekućine (CSF) i elektroencefalograija (EEG). U 2015. razvijen je test za specifično otkrivanje markera ljudske prionske bolesti u cerebrospinalnom likvoru. EEG bilježi električnu aktivnost u mozgu a abnormalni obrasci mogu se pojaviti kod prionske bolesti, posebno kod Creutzfeldt-Jakobove bolesti, gdje se mogu vidjeti kratka razdoblja povećane aktivnosti.

Može li se prionska bolest spriječiti?

Poduzeto je nekoliko mjera za sprječavanje prijenosa stečenih prionskih bolesti. Zbog ovih proaktivnih koraka, dobivanje prionske bolesti iz hrane ili medicinskog okruženja sada je iznimno rijetko. Neki od poduzetih preventivnih koraka su postavljanje strogih propisa o uvozu goveda iz zemalja u kojima se pojavljuje kravlje ludilo, sprječavanje davanja krvi ili drugih tkiva osobama s poviješću ili rizikom izloženosti prionskoj bolesti, korištenje robusnih mjera sterilizacije na medicinskim instrumentima koji su došli u kontakt sa živčanim tkivom osobe sa sumnjom na prionsku bolest, uništavanje jednokratnih medicinskih instrumenata. Trenutno ne postoji način da se spriječe nasljedni ili sporadični oblici prionske bolesti.

Prionske bolesti su rijetka skupina neurodegenerativnih poremećaja uzrokovanih abnormalnim proteinima koji stvaraju nakupine koje oštećuju živčane stanice, što dovodi do progresivnog pada funkcije mozga. Neke se prionske bolesti prenose genetski, dok se druge mogu dobiti putem kontaminirane hrane ili medicinske opreme. Ostale prionske bolesti razvijaju se bez poznatog uzroka. Trenutno ne postoji lijek za prionske bolesti. Umjesto toga, liječenje je usmjereno na pružanje potporne njege i ublažavanje simptoma. Brojna istraživanja nastoje otkriti više o prionskim bolestima i razviti potencijalne tretmane