Miotonična mišićna distrofija

Poštovani,

Majka mog partnera ima miotoničnu mišićnu distrofiju tip 2. Moj partner ima 40 godina, nema tegoba, te se nikada nije testirao. Koja je vjerojatnost da i on može kroz određeno vrijeme razviti simptome?
S obzirom da planiramo djecu, molila bih savjet sto napraviti od pretraga i gdje?
Svakako ću na konzultacije kod ginekologice, no ovim putem molila i Vas za sve bitne informacije.
Lijep pozdrav!

25.5.2020

Odgovara

prof. dr. sc. Nataša Klepac dr. med., specijalist neurologije, subspecijalist neurodegenerativnih bolesti

Hvala Vam na pitanju. Miotona mišićna distrofija tip 2 je bolest koja se može genetski testirati te Vas partner može učiniti genetsko testiranje na istu u okviru KBC-a Zagreb, laboratorija za molekularnu dijagnostiku. Testiranjem bi svakako znali da li Vas partner ima gen za bolest (ukoliko nema gen ne može ga niti prenesti na potomke). Sto se tiče pretraga svakako bi pregled neurologa bio prvi korak koji bi trebali učiniti. Nadam se da sam Vam pomogla s odgovorom. Želim Vam svako dobro i čuvajte se.

Vaše pitanje je odgovoreno.

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Povezane teme

Pregled

Rotacija testisa – trebam li se brinuti?

Ozljeda

Akutna bol kod djece: kako ju prepoznati i liječiti

Vrijeme čitanja članka: 3 minute Bol je važan simptom koji nam signalizira da se u organizmu događa bolest ili ozljeda. Obzirom da je bol osobno iskustvo, veliki je izazov prepoznavanje i procjena boli kod male djece koja još ne govore. Uzroci boli Prema Međunarodnom udruženju za proučavanje boli (International Association for the Study of Pain, IASP), bol je „neugodan osjetni […]

Bolest

Periferna arterijska bolest u bolesnika sa šećernom bolesti 2. dio

Vrijeme čitanja članka: 2 minute Liječenje periferne arterijske bolesti (PAB) u bolesnika sa šećernom bolesti (ŠB) usmjereno je u 2 pravca: jedno je liječenje i kontrola kardiovaskularnih čimbenika rizika, a drugi je terapija simptoma, lezija nastalih zbog PAB i poboljšanje arterijske cirkulacije. Veoma je važno da se stave pod kontrolu svi promjenjivi kardiovaskularni čimbenici rizika promjenom loših životnih navika i […]

Šećerna bolest

Periferna arterijska bolest u bolesnika sa šećernom bolesti 1. dio

Vrijeme čitanja članka: 2 minute Više od 500 milijuna odraslog stanovništva u svijetu boluje od šećerne bolesti (ŠB). ŠB je jedan od najznačajnijih rizičnih čimbenika nastanka periferne arterijske bolesti (PAB). 20% bolesnika koji boluje od ŠB ima PAB. ŠB je čimbenik rizika nastanka aterosklerotske bolesti u koje spadaju i koronarna bolest i PAB, a ujedno ŠB povećava rizik kardiovaskularne smrtnosti. […]

Iz iste kategorije

Neurologija

Okcipitalna neuralgija

Vrijeme čitanja članka: 3 minute Okcipitalnu neuralgiju karakterizira probadajuća, pulsirajuća ili kronična bol nalik električnom udaru u gornjem dijelu vrata, stražnjem dijelu glave i iza ušiju, obično na jednoj strani glave. Ovo stanje nastaje zbog iritacije ili ozljede okcipitalnih živaca, koji prolaze od vratne kralježnice do tjemena. Obično nastaje zbog kompresije, uklještenja ili iritacije ovih živaca. Obično se javlja u […]

Neurologija

Palatalni mioklonus

Vrijeme čitanja članka: 2 minute Palatalni mioklonus, poznat i kao nepčani mioklonus i palatalni tremor, rijedak je neurološki poremećaj karakteriziran nevoljnim, ritmičkim kontrakcijama mekog nepca. Ove kontrakcije mogu utjecati na govor i gutanje, a ponekad se mogu proširiti na obližnje mišiće, uključujući mišiće ždrijela i srednjeg uha. Poremećaj se može klasificirati u dvije vrste: esencijalni palatalni mioklonus i simptomatski palatalni […]

Neurologija

Cerebrovaskularna bolest

Vrijeme čitanja članka: 3 minute Cerebrovaskularna bolest odnosi se na skupinu stanja koja utječu na protok krvi i cirkulaciju u mozgu, potencijalno dovodeći do ozbiljnih komplikacija poput moždanog udara, aneurizme i vaskularne demencije. To je jedan od vodećih uzroka smrti i invaliditeta u cijelom svijetu. Bolest je posljedica poremećaja u cerebralnim krvnim žilama, što dovodi do ishemije (smanjene opskrbe krvlju) […]

Neurologija

MR tokalne i lumbalne kralježnice – molim savjet

Neurologija

Bol u vratu

Vrijeme čitanja članka: 4 minute Bol u vratu pogađa milijune ljudi diljem svijeta i postala je uobičajena pritužba, osobito u modernom dobu, gdje sjedilački način života, dugo vrijeme pred ekranom i okruženja visokog stresa dominiraju svakodnevnom rutinom. Bol u vratu vodeći je uzrok izostanaka s posla. Uporna bol u vratu može značajno utjecati na kvalitetu života. Bol u vratu utječe […]

Neurologija

Čimbenici rizika za cerebrovaskularne bolesti

Vrijeme čitanja članka: 3 minute Cerebrovaskularna bolest obuhvaća niz stanja koja utječu na protok krvi u mozgu. Rano prepoznavanje cerebrovaskularne bolesti ključno je za sprječavanje teških komplikacija i poboljšanje ishoda bolesnika. Brza dijagnoza omogućuje pravovremene medicinske intervencije, čime se smanjuje rizik od trajnih neuroloških oštećenja i smrti. Razumijevanje čimbenika rizika za ova stanja ključno je za prevenciju i liječenje. Kako […]

Neurologija

Lumbago s išijasom – molim Vaše mišljenje

Neurologija

Kako prevenirati spinalnu stenozu

Vrijeme čitanja članka: 4 minute Spinalna stenoza  je suženje prostora unutar kralježničnog stupa, zbog čega nastaje  pritisak na leđnu moždinu i živce koji putuju kroz nju. Ovo stanje obično zahvaća cervikalni (vrat) i lumbalni (donji dio leđa) dio kralježnice, iako se može pojaviti i u prsnom dijelu (srednji dio leđa). Stenoza je obično uzrokovana starosnim promjenama kralježnice, ali također može biti […]