Miotonična mišićna distrofija

Poštovani,

Majka mog partnera ima miotoničnu mišićnu distrofiju tip 2. Moj partner ima 40 godina, nema tegoba, te se nikada nije testirao. Koja je vjerojatnost da i on može kroz određeno vrijeme razviti simptome?
S obzirom da planiramo djecu, molila bih savjet sto napraviti od pretraga i gdje?
Svakako ću na konzultacije kod ginekologice, no ovim putem molila i Vas za sve bitne informacije.
Lijep pozdrav!

25.5.2020

Odgovara

prof. dr. sc. Nataša Klepac dr. med., specijalist neurologije, subspecijalist neurodegenerativnih bolesti

Hvala Vam na pitanju. Miotona mišićna distrofija tip 2 je bolest koja se može genetski testirati te Vas partner može učiniti genetsko testiranje na istu u okviru KBC-a Zagreb, laboratorija za molekularnu dijagnostiku. Testiranjem bi svakako znali da li Vas partner ima gen za bolest (ukoliko nema gen ne može ga niti prenesti na potomke). Sto se tiče pretraga svakako bi pregled neurologa bio prvi korak koji bi trebali učiniti. Nadam se da sam Vam pomogla s odgovorom. Želim Vam svako dobro i čuvajte se.

Vaše pitanje je odgovoreno.

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Povezane teme

UZV crijeva

Upalne bolesti crijeva

Vrijeme čitanja članka: 3 minuteUpalna bolest crijeva (UBC) je kronična, neizliječiva, imunološki posredovana upalna bolest probavne cijevi. Oboljeli od UBC se, vrlo često, moraju nositi sa dugotrajnom i kompliciranom bolešću koja izrazito degradira kvalitetu života, s pervazivnim simptomima koji ometaju rad, društvene odnose i životne aktivnosti. Razlikujemo dva osnovna oblika bolesti: ulcerozni kolitis (UC) i Crohnova bolest (CB). Dok […]

Pregled

Rotacija testisa – trebam li se brinuti?

Kronična bol

Akutna bol kod djece: kako ju prepoznati i liječiti

Vrijeme čitanja članka: 3 minuteBol je važan simptom koji nam signalizira da se u organizmu događa bolest ili ozljeda. Obzirom da je bol osobno iskustvo, veliki je izazov prepoznavanje i procjena boli kod male djece koja još ne govore. Uzroci boli Prema Međunarodnom udruženju za proučavanje boli (International Association for the Study of Pain, IASP), bol je „neugodan osjetni […]

Arterijska

Periferna arterijska bolest u bolesnika sa šećernom bolesti 2. dio

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteLiječenje periferne arterijske bolesti (PAB) u bolesnika sa šećernom bolesti (ŠB) usmjereno je u 2 pravca: jedno je liječenje i kontrola kardiovaskularnih čimbenika rizika, a drugi je terapija simptoma, lezija nastalih zbog PAB i poboljšanje arterijske cirkulacije. Veoma je važno da se stave pod kontrolu svi promjenjivi kardiovaskularni čimbenici rizika promjenom loših životnih navika i […]

Iz iste kategorije

Neurologija

Spinalni hemangiom

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteSpinalni hemangiom predstavlja benigni tumor kralježnice koji se sastoji od krvnih žila. Većina ljudi nema simptome te se obično slučajno pronađu tijekom izvođenja slikovnog testa iz drugog razloga. Spinalni hemangiom obično nije ozbiljno stanje. Mogu se javiti komplikacije koje su bolne u vidu​​lomova kostiju ili kompresije živaca. Koliko su česti spinalni hemangiom? Procjenjuje se da […]

Neurologija

Fokalna kortikalna displazija

Vrijeme čitanja članka: 4 minuteFokalna kortikalna displazija malformacija je kortikalnog razvoja i značajan uzrok epilepsije rezistentne na lijekove, osobito u djece. Obilježen je lokaliziranim abnormalnostima u kortikalnoj arhitekturi. Predstavlja niz kliničkih manifestacija i postavlja izazove u dijagnozi i liječenju. Napredak u molekularnoj genetici djelomično je razjasnio patogenezu fokalne kortikalne displazije. Studije sugeriraju heterogenu etiologiju koja uključuje višestruke genetske čimbenike […]

Neurologija

Okcipitalna neuralgija

Vrijeme čitanja članka: 3 minuteOkcipitalnu neuralgiju karakterizira probadajuća, pulsirajuća ili kronična bol nalik električnom udaru u gornjem dijelu vrata, stražnjem dijelu glave i iza ušiju, obično na jednoj strani glave. Ovo stanje nastaje zbog iritacije ili ozljede okcipitalnih živaca, koji prolaze od vratne kralježnice do tjemena. Obično nastaje zbog kompresije, uklještenja ili iritacije ovih živaca. Obično se javlja u […]

Neurologija

Možete li mi rastumačiti nalaz MR mozga?

Neurologija

Kako si pomoći kod bolova u koljenima?

Neurologija

Palatalni mioklonus

Vrijeme čitanja članka: 2 minutePalatalni mioklonus, poznat i kao nepčani mioklonus i palatalni tremor, rijedak je neurološki poremećaj karakteriziran nevoljnim, ritmičkim kontrakcijama mekog nepca. Ove kontrakcije mogu utjecati na govor i gutanje, a ponekad se mogu proširiti na obližnje mišiće, uključujući mišiće ždrijela i srednjeg uha. Poremećaj se može klasificirati u dvije vrste: esencijalni palatalni mioklonus i simptomatski palatalni […]

Neurologija

Cerebrovaskularna bolest

Vrijeme čitanja članka: 3 minuteCerebrovaskularna bolest odnosi se na skupinu stanja koja utječu na protok krvi i cirkulaciju u mozgu, potencijalno dovodeći do ozbiljnih komplikacija poput moždanog udara, aneurizme i vaskularne demencije. To je jedan od vodećih uzroka smrti i invaliditeta u cijelom svijetu. Bolest je posljedica poremećaja u cerebralnim krvnim žilama, što dovodi do ishemije (smanjene opskrbe krvlju) […]

Neurologija

Bol u vratu

Vrijeme čitanja članka: 4 minuteBol u vratu pogađa milijune ljudi diljem svijeta i postala je uobičajena pritužba, osobito u modernom dobu, gdje sjedilački način života, dugo vrijeme pred ekranom i okruženja visokog stresa dominiraju svakodnevnom rutinom. Bol u vratu vodeći je uzrok izostanaka s posla. Uporna bol u vratu može značajno utjecati na kvalitetu života. Bol u vratu utječe […]