Hipertrofijska kardiomiopatija – 1. dio

Hipertrofijska kardiomiopatija je nasljedna bolest koja se prenosi autosomno dominantno. Uzrokuje hipertrofiju stijenke lijeve srčane klijetke, dominantno srčane pregrade između klijetki (interventrikularni septum), koja u ovoj bolesti bude šira od 1,5 centimetra, a bolesnici primarno ne boluju od arterijske hipertenzije ili srčane greške koja bi uzrokovala hipertrofiju. Uzrok ove kardiomiopatije je mutacija gena zaduženih za sintezu proteina sarkomere.

Prevalencija bolesti je 1:500 u populaciji ljudi. Prva mutacija gena odgovorna za ovu bolest ustanovljena je 1990. godine, a radi se o MYH7 genu. Od tada je ustanovljeno 12 različitih gena odgovornih za razvoj ove kardiomiopatije i 1400 mutacija. Genska heterogenost uzrokuje i različite kliničke manifestacije bolesti, razvoj i prognozu bolesti: bolesnici s visokim rizikom nagle smrti, a bez simptoma srčanog zatajenja; bolesnici s progresijom simptoma srčanog zatajenja; bolesnici sa sistoličkim srčanim popuštanjem ili razvojem aneurizme srčanog vrška, bolesnici koji razviju fibrilaciju atrija i rizik krvnog ugruška i moždanog udara.

Kako bi se na vrijeme otkrio rizik nastanka hipertrofijske kardiomiopatije kod članova obitelji bolesnika važno je obaviti genetsko testiranje svih bližih srodnika. Prema smjernicama Europskog kardiološkog društva genetsko testiranje se preporučuje: bolesnicima kod kojih su prisutni kriteriji za postavljanje dijagnoze hipertrofijske kardiomiopatije, prve srodnike bolesnika. Kod srodnika kod kojih se ustanovi mutacija odgovarajućeg gena potrebno je provoditi odgovarajuće dijagnostičke pretrage (elektrokardiogram-EKG, ultrazvuk-UZV srca) u odgovarajućim vremenskim intervalima. Kod bliskih rođaka bolesnika kod kojih se ne ustanovi genetska mutacija, preporuka je da se UZV srca i EKG obavljaju svakih 2 do 5 godina ili svakih 6 do 12 mjeseci u slučajevima nalaza promjena srčane stijenke. Genetsko testiranje, EKG i UZV srca treba učiniti nakon 10-te godine života kod bliskih rođaka u slučajevima pojave naglih smrti u obitelji u mlađim dobnim skupinama, dokazane hipertrofijske kardiomiopatije i srčanog zatajenja već u mlađoj životnoj dobi.

Dijagnoza bolesti se postavlja na osnovu nalaza hipertrofije srčane stijenke lijeve klijetke više od 1,5cm u jednom ili više segmenata na UZV srca, a u nekih bolesnika i magnetnom rezonancom srca ili kompjuteriziranom tomografijom srca. Ovaj kriterij za dijagnozu bolesti nije uvijek siguran u slučajevima ako je bolesnik aktivan sportaš, boluje od arterijske hipertenzije ili ima bolest srčanih zalistaka. U daljnjoj dijagnostičkoj obradi treba uzeti obiteljsku anamnezu bolesti, prepoznati simptome bolesti, snimiti EKG nalaz, nalaz 24-satnog holtera srca, učiniti ergometriju, odgovarajuće laboratorijske pretrage krvi. Magnetna rezonanca srca je osobito važna u što boljoj dijagnostici hipertrofije srčanog vrška, aneurizme lijeve klijetke, fibroze miokarda. Ukoliko se ne dokaže genska mutacija za sintezu proteina sarkomere (oko 10% bolesnika), tada se dijagnoza hipertrofijske kardiomiopatije treba osloniti na navedene dijagnostičke pretrage. Nakon kliničkog pregleda bolesnika i dijagnostičkih pretraga, bolesnika treba uputiti na genetsko savjetovanje i testiranje.

Simptomi hipertrofijske kardiomiopatije mogu biti raznovrsni: zaduha, umor, bol u grudima, osjećaj lupanja srca, poremećaji svijesti (omaglice, vrtoglavice, gubici svijesti), iznenadna srčana smrt. Iznenadna srčana smrt se najčešće događa tijekom ili neposredno nakon teških tjelesnih opterećenja. Bolesnicima s hipertrofijskom kardiomiopatijom ne preporučuju se takmičarske sportske aktivnosti.

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Povezane teme

EKG

Holter srca i terapija

Fiziološki proces

Proljetni umor – možemo li ga izbjeći?

Dolaskom proljeća dolazi do buđenja prirode, cvjetanja biljaka, dužih i toplijih dana. Ipak, kod određenog broja ljudi proljeće ne donosi osjećaje sreće i povećane energije. Javlja se umor, manjak energije, simptomi depresije, letargije. Ovo se stanje naziva proljetnim umorom, dio je normalnih fizioloških procesa i zahvaća cijelu populaciju, u manjem ili većem obimu. Na sjevernoj […]

AKS

Upravljanje akutnim koronarni sindromom – 10 glavnih preporuka Europskog kardiološkog društva

Akutni koronarni sindrom je hitno stanje nagle ishemije srčanog mišića (miokarda) koje ugrožava život bolesnika, a nastaje kao posljedica naglog smanjenja ili prekida protoka krvi u koronarnoj arteriji. Europsko kardiološko društvo istaknulo je deset ključnih načela upravljanja akutnim koronarnim sindromom (AKS) u sklopu smjernica dijagnostike i liječenja AKS: 1) Ovim terminom su obuhvaćena tri entiteta: […]

Ashwagandha

Borba protiv stresa: kako rodiola i ashwagandha mogu pomoći

Određene biljke posjeduju adaptogena svojstva odnosno imaju sposobnost pojačati učinkovitost odgovora organizma na tjelesne, kemijske ili biološke stresore. Rhodiola rosea i ashwagandha (Withania somnifera ili indijski ginseng) su poznati biljni adaptogeni koji potiču otpornost organizma na stres suprotstavljajući se simptomima povezanim sa stresom poput tjeskobe, nervoze, iritabilnosti, nesanice i depresije. Španjolski znanstvenici analizirali su do […]

EF

UZV srca

Liječnik obiteljske medicine

Vrtoglavica

Vrtoglavica/vertigo je nespecifičan simptom koji je vrlo čest u praksi liječnika opće/obiteljske medicine (LOM-a), te čini oko 2-3 % razloga posjeta. Vrtoglavica je iluzija okretanja tijela ili okoline te je simptom, a ne dijagnoza. Pri obradi bolesnika najvažnije je utvrditi radi li se uopće o vrtoglavici ili se radi o poremećaju ravnoteže, presinkopalnom stanju, fobičkom […]

Iz iste kategorije

Kardiologija

Nove strategije boljeg upravljanja arterijskom hipertenzijom – 2. dio  

Promjena loših životnih navika je mjera u prevenciji, ali i liječenju AH. Zdrave životne navike uključuju redovitu tjelesnu aktivnost, održavanje optimalne tjelesne težine, zdrave prehrambene navike (redukcija soli u prehrani, alkoholnih pića, veći unos voća i povrća). Svakom bolesniku sa dijagnosticiranom AH treba uključiti odgovarajuću medikamentoznu terapiju u odgovarajućoj dozi s ciljem optimalne kontrole arterijskog […]

Kardiologija

Mitralna regurgitacija i operacija

Kardiologija

Nove strategije boljeg upravljanja arterijskom hipertenzijom – 1. dio  

Arterijska hipertenzija (AH) najčešći je i jedan od najznačajnijih promjenjivih kardiovaskularnih (KV) čimbenika rizika. AH je odgovorna za 20% smrtnosti u svijetu. Zadnjih 50-tak godina AH je vodeći čimbenik rizika prijevremene smrtnosti u svijetu uzrokovane kardiovaskularnim i cerebrovaskularnim bolestima. Jedan od uzroka visoke smrtnosti osoba koje boluju od AH leži u tome što 2/3 hipertenzivnih […]

Kardiologija

Smjernice za bolesnike u dijagnostici i liječenju šećerne bolesti tip 2 i pridružene srčanožilne bolesti

Bolesnici koji boluju od šećerne bolesti imaju veći rizik nastanka srčanožilnih bolesti (SŽB), bilo da se radi o aterosklerotskoj bolesti ili zatajenju srca. Također su u većem riziku nastanka kronične bubrežne bolesti (KBB) koja povećava srčanožilni (SŽ) rizik. Stoga je od ključne važnosti bolesnicima koji boluju od šećerne bolesti (ŠB) tip 2 ustanoviti postojanje SŽB […]

Kardiologija

Sport i prirođene srčane greške

Tjelesna aktivnost bi trebala biti dio svakodnevnog života svih osoba. Ona donosi mnoge tjelesne i emocionalne koristi, smanjuje rizik nastanka kardiovaskularnih bolesti, šećerne bolesti, ali i smanjuje anksioznost, depresiju. Redovita tjelesna aktivnost za 35% smanjuje rizik kardiovaskularnog mortaliteta i za 33% ukupnog mortaliteta. Smjernice Europskog kardiološkog društva (EKD) preporučuju minimalno 150 minuta tjedno umjerenu tjelesnu […]

Kardiologija

Smjernice Europskog kardiološkog društva za bolesnike: Prevencija srčanožilnih bolesti – 2. dio

5. Odrasle osobe svih dobi trebale bi najmanje 150-300 minuta u tjednu primjenjivati umjerenu tjelesnu aktivnost ili 75-150 minuta u tjednu primjenjivati tjelesnu aktivnost visokog intenziteta. Ukoliko ne možete ove ciljeve postići, budite aktivni koliko možete, jer je bilo koja aktivnost bolja od neaktivnosti. 6. Temelj prevencije srčanožilnih bolesti su zdrave prehrambene navike: usvojite mediteranski […]

Kardiologija

Najljepše molim komentar/laičko tumačenje na RTG pluća/srca.

Kardiologija

Smjernice Europskog kardiološkog društva za bolesnike: Prevencija srčanožilnih bolesti – 1. dio

prestati pušiti, slijediti preporuke o zdravim životnim navikama, sistolički arterijski tlak < 160mmHg osobama bez poznate srčanožilne bolesti, osobama s poznatom srčanožilnom bolešću, osobama s posebnim zdravstvenim poteškoćama (prisutna šećerna bolest ili kronična bubrežna bolest) Procjenu srčanožilnog rizika obavlja liječnik koristeći određene modele i izračune uzimajući u obzir dob, visinu arterijskog tlaka, razinu kolesterola, pušenje, […]