Hipertrofijska kardiomiopatija je nasljedna bolest koja se prenosi autosomno dominantno. Uzrokuje hipertrofiju stijenke lijeve srčane klijetke, dominantno srčane pregrade između klijetki (interventrikularni septum), koja u ovoj bolesti bude šira od 1,5 centimetra, a bolesnici primarno ne boluju od arterijske hipertenzije ili srčane greške koja bi uzrokovala hipertrofiju. Uzrok ove kardiomiopatije je mutacija gena zaduženih za sintezu proteina sarkomere.

Prevalencija bolesti je 1:500 u populaciji ljudi. Prva mutacija gena odgovorna za ovu bolest ustanovljena je 1990. godine, a radi se o MYH7 genu. Od tada je ustanovljeno 12 različitih gena odgovornih za razvoj ove kardiomiopatije i 1400 mutacija. Genska heterogenost uzrokuje i različite kliničke manifestacije bolesti, razvoj i prognozu bolesti: bolesnici s visokim rizikom nagle smrti, a bez simptoma srčanog zatajenja; bolesnici s progresijom simptoma srčanog zatajenja; bolesnici sa sistoličkim srčanim popuštanjem ili razvojem aneurizme srčanog vrška, bolesnici koji razviju fibrilaciju atrija i rizik krvnog ugruška i moždanog udara.

Kako bi se na vrijeme otkrio rizik nastanka hipertrofijske kardiomiopatije kod članova obitelji bolesnika važno je obaviti genetsko testiranje svih bližih srodnika. Prema smjernicama Europskog kardiološkog društva genetsko testiranje se preporučuje: bolesnicima kod kojih su prisutni kriteriji za postavljanje dijagnoze hipertrofijske kardiomiopatije, prve srodnike bolesnika. Kod srodnika kod kojih se ustanovi mutacija odgovarajućeg gena potrebno je provoditi odgovarajuće dijagnostičke pretrage (elektrokardiogram-EKG, ultrazvuk-UZV srca) u odgovarajućim vremenskim intervalima. Kod bliskih rođaka bolesnika kod kojih se ne ustanovi genetska mutacija, preporuka je da se UZV srca i EKG obavljaju svakih 2 do 5 godina ili svakih 6 do 12 mjeseci u slučajevima nalaza promjena srčane stijenke. Genetsko testiranje, EKG i UZV srca treba učiniti nakon 10-te godine života kod bliskih rođaka u slučajevima pojave naglih smrti u obitelji u mlađim dobnim skupinama, dokazane hipertrofijske kardiomiopatije i srčanog zatajenja već u mlađoj životnoj dobi.

Dijagnoza bolesti se postavlja na osnovu nalaza hipertrofije srčane stijenke lijeve klijetke više od 1,5cm u jednom ili više segmenata na UZV srca, a u nekih bolesnika i magnetnom rezonancom srca ili kompjuteriziranom tomografijom srca. Ovaj kriterij za dijagnozu bolesti nije uvijek siguran u slučajevima ako je bolesnik aktivan sportaš, boluje od arterijske hipertenzije ili ima bolest srčanih zalistaka. U daljnjoj dijagnostičkoj obradi treba uzeti obiteljsku anamnezu bolesti, prepoznati simptome bolesti, snimiti EKG nalaz, nalaz 24-satnog holtera srca, učiniti ergometriju, odgovarajuće laboratorijske pretrage krvi. Magnetna rezonanca srca je osobito važna u što boljoj dijagnostici hipertrofije srčanog vrška, aneurizme lijeve klijetke, fibroze miokarda. Ukoliko se ne dokaže genska mutacija za sintezu proteina sarkomere (oko 10% bolesnika), tada se dijagnoza hipertrofijske kardiomiopatije treba osloniti na navedene dijagnostičke pretrage. Nakon kliničkog pregleda bolesnika i dijagnostičkih pretraga, bolesnika treba uputiti na genetsko savjetovanje i testiranje.

Simptomi hipertrofijske kardiomiopatije mogu biti raznovrsni: zaduha, umor, bol u grudima, osjećaj lupanja srca, poremećaji svijesti (omaglice, vrtoglavice, gubici svijesti), iznenadna srčana smrt. Iznenadna srčana smrt se najčešće događa tijekom ili neposredno nakon teških tjelesnih opterećenja. Bolesnicima s hipertrofijskom kardiomiopatijom ne preporučuju se takmičarske sportske aktivnosti.