Tetralogija Fallot je najčešća urođena srčana greška koja uzrokuje cijanozu. Javlja se u oko 10% svih prirođenih srčanih grešaka. Manifestira se kombinacijom četiri srčane anomalije:

1. stenoza plućnog zaliska (nastaje suženje izlaznog dijela desne klijetke)
2. hipertorfija stijenki desne klijetke (nastaje kao posljedica većeg otpora izlazu krvi, odnosno povećanog tlaka u desnoj klijetki)
3. defekt pregrade između srčanih klijetki (kroz taj defekt nastaje desno-lijevi protok krvi između klijetki)
4. aorta je pomaknuta u desno (aorta „jaše“ nad pregradom srca; „jašuća aorta“; krv u aortu ulazi iz obje srčane klijetke)

U bolesnika s tetralogijom Fallot ponekad su prisutne i druge anomalije, pa mogu biti pridružene: abnormalna distribucija koronarnog krvotoka, atrezija izlaznog dijela desne klijetke, desni luk aorte, otvoren ductus arteriosus (poveznica između aorte i plućne arterije koja se inače zatvara nakon rođenja).

Ovakve strukturne promjene srčanih struktura nastaju u vrijeme fetalnog razvoja i embriogeneze, a uzrok nije u potpunosti poznat. U 15% slučajeva uočena je delecija kromosoma 22q11 i u tih bolesnika se kasnije češće javljaju i psihički poremećaji.

Tetralogija Fallot uzrokuje da tijelom cirkulira krv osiromašena kisikom što kod većine dojenčadi uzrokuje plavičastu boju kože ili cijanozu.

Simptomi bolesti i njihova težina ovise o stupnju opstrukcije izlaznog dijela desne klijetke. Često su prisutni sljedeći simptomi:

• cijanoza kože (što je jače suženje plućnog zaliska i izlaznog dijela desne klijetke, to će biti veći desno lijevi pretok krvi u srcu i posljedično izraženija cijanoza)
• kratak dah, ubrzano disanje (osobito je uočljivo prilikom hranjenja novorođenčeta)
• gubitak svijesti, konvulzije zbog hipoksemičkih kriza
• zaobljeni nokti i krajevi prstiju („batičasti“ prsti)
• niska tjelesna težina, usporen rast i razvoj djeteta
• lako zamaranje djeteta već u manjim aktivnostima
• razdražljivost i dugotrajno plakanje djeteta

Prilikom tjelesnih aktivnosti djeca s tom srčanom greškom često čučnu jer im taj položaj olakšava disanje (povećava se protok krvi kroz pluća i smanjuje hipoksemija, pa dijete lakše diše). U malom broju slučajeva ukoliko je blaga stenoza plućnog zaliska, ne mora se razviti cijanoza kože.

Dijagnoza tetralogije Fallot se upotrebom fetalnog ultrazvuka srca često postavi već tijekom trudnoće. Nakon poroda dijagnoza se postavlja na osnovu pregleda novorođenčeta. Auskultacijom srca stetoskopom na srcu je čujan šum, osobito izražen uz lijevi rub grudne kosti i nad plućnim zaliskom. Nalaz elektrokardiograma pokazuje znakove hipertrofije lijeve klijetke i abnormalnosti desne pretklijetke. Rendgen srca i pluća pokazuje povećanu konturu desne srčane klijetke i slabije izražen periferni vaskularni crtež pluća. Ultrazvuk srca potvrđuje dijagnozu i daje informacije potrebne za planiranje kirurške korekcije tetralogije Fallot. Prije operacije treba učiniti koronarografiju radi isključenja anomalija koronarnih arterija.

Terapija izbora liječenja tetralogije Fallot je kirurška korekcija u dojenačkoj dobi. Idealno je učiniti totalnu korekciju (zatvara se defekt na pregradi između klijetki i smanjuje se opstrukcija izlaznog dijela desne klijetke, odnosno stenoza plućnog zaliska). U nekih slučajeva neposredno nakon operacije ili kasnije u životu može doći do razvoja različitih poremećaja srčanog ritma koji zahtijevaju medikamentoznu terapiju, a ponekad i ugradnju srčanog elektrostimulatora ili defibrilatora. Većina bolesnika nakon uspješne kirurške korekcije ove srčane greške živi normalno. Važno je da su bolesnici pod redovitim kardiološkim kontrolama.