Kallmannov sindrom

Kallmannov sindrom je genetski poremećaj karakteriziran anosmijom (potpuna nesposobnost prepoznavanja mirisa) ili hiposmijom (smanjena sposobnost prepoznavanja mirisa) te hipogonadizmom – smanjenom.

Kallmannov sindrom je genetski poremećaj karakteriziran anosmijom (potpuna nesposobnost prepoznavanja mirisa) ili hiposmijom (smanjena sposobnost prepoznavanja mirisa) te hipogonadizmom – smanjenom  funkcijom žlijezda da proizvode spolne hormone (FSH i LH). Abnormalnosti gena uzrokuju defekt u dijelu mozga koji se naziva hipotalamus, s posljedičnim smanjenjem otpuštanja GnRH (engl. “gonadotropin-releasing hormone” – gonadotropin otpuštajući hormon) te spomenutih gonadotropina (FSH i LH). Kallmanov sindrom se naziva još hipotalamički hipogonadizam, obiteljski hipogonadizam s anosmijom te hipogonadotropni hipogonadizam, reflektirajući mehanizam nastajanja te bolesti.
Ovaj je sindrom prvi put opisan u literaturi 1944. god. (Franz Josef Kallman, Am J Ment Defic, 1943-1944). Sindrom se javlja rijetko, u oko 1:10 000 muškaraca i 1:50 000 žena. Interesantno je napomenuti da poznati američki jazz pjevač Jimmy Scott boluje od navedenog poremećaja, kojemu i duguje posebnu visinu glasa (kontraalt).
U Kallmannovom sindromu GnRH neuroni ne migriraju ispravno iz tzv. olfaktorne plakode (receptora u nosu) u hipotalamus za vrijeme intrauterinog razvoja. Olfaktorni bulbus također se ne razvija u punom obliku, što rezultira hiposmijom ili anosmijom.
Kallmanov sindrom nasljeđuje se X-vezano recesivno – postoji defekt KAL-1 gena, na kromosomu Xp22.3. Navedeni gen kodira adhezijsku molekulu anosmin-1, koja je odgovorna u migraciji GnRH neurona u hipotalamus i isto tako u migraciji olfaktornih neurona iz olfaktornog bulbusa u hipotalamus. Navedene mutacije dokazane su u 11-14% pacijenata s Kallmannovim sindromom. Osim navedenog načina nasljeđivanja, u  literaturi se opisuje i autosomno dominantno te autosomno recesivno nasljeđivanje. Autosomno dominantno nasljeđivanje u dodatnih 10% slučajeva povezuje se s mutacijom FGFR-1 gena („fibroblast growth factor receptor 1”) na kromosomu 8 (8p12), koji se ponekad naziva KAL-2 gen. Genetika ovog sindroma još uvijek predstavlja veliko područje istraživanja ostavljajući 70% slučajeva s nepoznatom mutacijom gena. Postoje i sporadični slučajevi, bez jasne pozitivne obiteljske anamneze.
Anosmija odnosno hiposmija je kongenitalni poremećaj – prisutna je od rođenja. U muškaraca se simptomi hipogonadizma prezentiraju zakašnjelim pubertetom, kao i u žena (primarna amenoreja), uz nedostatak sekundarnih spolnih obilježja. Sindrom može biti povezan i s drugim kliničkim simptomima, uključujući smetnje vida (sljepoća za boje ili optička atrofija), gluhoću, rascjep nepca, kriptorhizam, bubrežne malformacije (ageneza bubrega), te poremećaje pokreta (engl. „mirror movement disorder”). Međutim, još nije jasno da li ti simptomi imaju isti uzrok kao hipogonadizam i anosmija.
U liječenju se koristi hormonska nadomjesna terapija. Poradi rizika razvoja osteoporoze u neliječenih muškaraca i žena preporuča se učiniti denzitometriju svake 2-3 godine. Bitno je napomenuti da je ovaj sindrom povezan sa socijalnom stigmom te u nekim slučajevima psihičke, poglavito emocionalne tegobe mogu nadvladati fizičke smetnje. Često se javljaju anksiozni i depresivni poremećaji, koji zahtijevaju psihijatrijski tretman.

Literatura

  • Fichna P, Fichna M, Zurawek M, Nowak J. Hypogonadotropic hypogonadism due to GnRH receptor mutation in a sibling. Endokrynol Pol 2011;62(3):264-7.
  • Kallmann FJ, Schönfeld WA, Barrera SE. The genetic aspects of primary eunuchoidism. Am J Ment Defic 1943-1944;48:203-36.
  • MacColl G, Bouloux P, Quinton R. “Kallmann syndrome: adhesion, afferents, and anosmia”. Neuron 2002; 34 (5): 675–8.
  • Ribeiro RS, Vieira TC, Abucham J. Reversible Kallmann syndrome: report of the first case with a KAL1 mutation and literature review. Eur J Endocrinol 2007;156(3):285-90.

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Povezane teme

ACNES

ACNES – 4. dio

Liječenje ACNES-a – nastavak. Lijekovi kao što su paracetomol i nesteroidni protuupalni lijekovi (ibuprofen, naproxen) koji se koriste kod akutnog bola i većine drugih bolnih stanja ovdje nisu pokazali veliku učinkovitost. Lijekovi kao antikonvulzivi (gabapentin), antidepresivi (amitriptylin, duloksetin) koje koristimo kod neuropatske boli, kao i lokalna terapija koju koristimo kod neuropatkse boli kao lidokain flaster […]

Bubreg

Renovaskularna hipertenzija

Pod pojmom hipertenzija podrazumijevamo povišenje krvnog tlaka. Daleko najčešće se radi o tzv. esencijalnoj ili primarnoj hipertenziji. Drugim riječima, ne znamo joj uzrok. U malom broju slučajeva uzrok se može identificirati, kada govorimo o tzv. sekundarnoj hipertenziji, pa i ciljano liječiti, a u nekim slučajevima takva, sekundarna, hipertenzija se može i trajno izliječiti. Takvi su […]

Dijete

Kako liječiti lišaj na ruci djeteta?

Laktobacili

Probiotici i rak vrata maternice

Anaerobne bakterije koje žive u rodnici te laktobacili, L.crispatus, L. gasseri i L. jensenii proizvode mliječnu kiselinu i H2O2 i tako stvaraju pH od 3,8 do 4,5. Tim se postiže kisela sredine koja služi kao zaštitni faktor i pridonosi zdravlju sluznice. Takav nizak pH, odnosno kisela sredina rodnice onemogućuje i sprječava rast drugih vrsta bakterija […]

Dermatoskop

Okrugla izraslina nalik žulju na madežu – što je to?

Autoimuna bolest

Celijakija kod djece

Celijakija je kronična autoimuna bolest u kojoj se zbog imunološke reakcije organizma na gluten događa upala i oštećenje sluznice tankog crijeva. Do danas nije sa sigurnošću poznato zašto samo neke osobe s genetskom sklonošću za celijakiju zaista obole, te zašto se kod nekih bolest javlja već u dojenačkoj dobi, a kod drugih značajno kasnije. Što […]

Iz iste kategorije

Neurologija

Kako se liječi migrena?

Ne postoji lijek koji može izliječiti migrenu, no danas imamo vrlo potentne lijekove koji mogu smanjiti učestalost napada i učinkovito otkloniti simptome. Pri tome je bitno ne samo uzimanje lijekova već i usvojiti zdrave životne navike. Koji lijekovi se koriste kod migrene? Koriste se dvije vrste lijekova: Lijekovi za zaustavljanje migrene: ove lijekove se može […]

Neurologija

MR anigiografija – molim očitanje nalaza

Neurologija

Migrena

Migrena je jaka glavobolja koja uzrokuje pulsirajuću glavobolju jedne polovice glave. Faza glavobolje kod migrene obično traje najmanje četiri sata, ali može trajati i više. Težina glavobolje se pogoršava sa: – tjelesnom aktivnosti – izloženosti svjetlu – glasnom bukom – jakim mirisima. Migrene mogu ometati svakodnevnu rutinu i utjecati na sposobnost ispunjavanja osobnih i društvenih […]

Neurologija

Tikovi

Tikovi su brzi, stereotipni pokreti koji rezultiraju iznenadnim trzajima tijela ili zvukovima koje je teško kontrolirati. Česti su u djetinjstvu i obično se prvi put pojavljuju u dobi od oko 5 godina. Povremeno se mogu prvi put javiti u odrasloj dobi. Tikovi mogu biti prolazni i spontano prestati, ali mogu biti frustrirajući i ometati svakodnevne […]

Neurologija

Zašto nastaje osjećaj pritiska u glavi?

Pritisak u glavi može biti posljedica glavobolje ili infekcije uha, ali može signalizirati i teže stanje, poput potresa mozga. Može se pojaviti s drugim simptomima poput vrtoglavice. Brojna stanja mogu uzrokovati osjećaj stezanja, težine ili pritiska u glavi. Većina stanja koja rezultiraju pritiskom u glavi nisu razlog za uzbunu. Uobičajene uključuju tenzijske glavobolje, migrenu, stanja […]

Neurologija

Traumatska ozljeda mozga

Traumatska ozljeda mozga je ozljeda glave ili mozga uzrokovana traumom koja remeti normalnu funkciju mozga. Događaji koji dovode do traumatske ozljede mozga razlikuju se. Među civilima, nesreće motornih vozila vodeći su uzrok traumatskih ozljeda mozga; među malom djecom i starijim odraslim osobama padovi su glavni uzrok traumatske ozljede mozga; a među vojnicima i veteranima, najčešći […]

Neurologija

VEP – vrtoglavice i glavobolje

Neurologija

Tumori pinealne regije

Tumori pinealne regije su tumori same pinealne žlijezde ili tkiva koje je okružuje. Pinelana žlijezda je mali organ u obliku graška u središtu mozga koji je odgovoran za proizvodnju i izlučivanje melatonina (koji je poznatiji kao hormon sna) u tamnom okruženju. Njegove primarne funkcije su reguliranje 24-satnog unutarnjeg tjelesnog sata (ili cirkadijalnog ritma), kao i […]