Refleksne epilepsije

Prevalencija od 4–7% u osoba koje boluju od epilepsije idiopatske, simptomatske ili vjerovatno simptomatske odlikuju se postojanjem posebnog precipitirajućeg stimulusa kao i kliničkim i EEG.

Piše: Krasanka Hafner, Klinički bolnički centar Osijek,  Klinika za pedijatriju Klinički odjel neuropedijatrije

Prevalencija od 4–7% u osoba koje boluju od epilepsije idiopatske, simptomatske ili vjerovatno simptomatske odlikuju se postojanjem posebnog precipitirajućeg stimulusa kao i kliničkim i EEG karakteristikama izazivaju ih posebni aferentni stimulusi ili aktivnost bolesnika. Stimulusi mogu biti elementarni /nestrukturirani/ ili elaborirani /strukturirani. Aktivnost može biti elementarna /npr. motorna/ ili elaborirana /čitanje, igranje šaha/ ili kombinirana /čitanje naglas/.

Sindrom refleksne epilepsije je sindrom u kojem su svi epileptički napadi precipitirani osjetnim stimulusom. Napadi precipitirani drugim posebnim okolnostima, npr. vrućicom ili ustezanjem od alkohola, nisu refleksni napadi.

I. Vanjski stimulusi:

jednostavni (bljeskanje svjetla, izostanak vidne fiksacije, osjetni),

kompleksni (čitanje, jedenje).

II. Unutarnji stimulusi:

elementarni (izvođenje pokreta),

elaborirani (razmišljanje, računanje, slušanje glazbe, odlučivanje).

 Napadi mogu biti:

  • generalizirani (apsansi, mioklonizmi ili GTKA),
  • žarišni (vidni, motorički ili osjetni),
  • mioklonizmi su daleko najčešći, a vidljivi su na mišićima trupa i ekstremiteta kao i u lokalnim skupinama mišića poput mišića čeljusti /u epilepsiji čitanja/ ili vjeđa /mioklonizmi vjeđa s apsansima/.

Jedna od refleksnih epilepsija je Jeavons sindrom koji se unatoč karakterističnoj kliničkoj slici napadaja često zamjenjuje s tikovima tako da bolesnici nekad i godinama nisu dijagnosticirani.

Jeavons sindrom

Refleksna epilepsija karakterizirana trijasom simptoma:

  1. mioklonizmima vjeđa s ili bez apsansa,
  2. provociranjem napadaja zatvaranjem očiju, paroksizmima šiljka-sporog val kompleksa u EEG-u ili oboje,
  3. fotoosjetljivošću.

Semiologija napada

Napadaji  su kratki 3 -6 sekundi, više puta dnevno, provocirani zatvaranjem očiju uz mioklonizme vjeđa i devijaciju bulbusa prema gore i laganim zabacivanjem glave prema nazad, te uz odsutnost u slučaju apsansa.

Početak sindroma u djetinjstvu najčešće u dobi od 6–8 godina (2–14), češće u djevojčica. Svi bolesnici su fotoosjetljivi. Mogući su i GM napadaji provocirani svjetlom, deprivacijom spavanja, rijetko mioklonizmi ekstremiteta, moguć i epileptički status.

Genetski determiniran (u jednoj studiji, od 18 bolesnika s JS 14 je imalo obiteljsku anamnezu epilepsije a četvero je u obitelji imalo članove koji su oboljeli od JS).

 Grupa neuropedijatara iz Pedijatrijske bolnice u Torontu je prošle godine objavila publikaciju gdje su naveli dva neurofiziološka nalaza u JS: 1. žarišna interiktalna epileptička izbijanja posteriorno i 2. predominatno žarišna iktalna epileptička izbijanja posteriorna koja prethode generalizaciji u svih ispitanika (n=12).

Postoji mogućnost da je u JS okcipitalni korteks odgovoran za inicijalizaciju generaliziranih epileptičkih izbijanja, uključujući moždano deblo, talamokortikalne i transkortikalne putove.


Mogući patofiziološki mehanizam

Diferencijalna dijagnoza

  • neepileptička stanja, poput tikova i fiziološki naglašenih pokreta očiju,
  • samoinducirana fotosenzitivna epilepsija,
  • simptomatska ili moguće simptomatska generalizirana epilepsija,
  • idiopatska generalizirana epilepsija s apsansima,
  • idiopatska ili simptomatska okcipitalna epilepsija.

Farmakoterapija

Prvi lijek izbora – valproat, može koristiti i levetiracetam, klonazepam, klobazam, etosukcinimid, lamotrigin (potonji može i pogoršati mioklonizme!)

karbamazepin, okskarbazepin, fenitoin, tiagabin i vigabatrin su kontraindicirani.

Prognoza

  • doživotni poremećaj,
  • fotoosjetljivost slabi s godinama, ali često zaostaju mioklonizmi vijeđa,
  • muškarci imaju bolju prognozu od žena.

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Povezane teme

B.Fit

Na meniju je zdraviji život

Za dugoročne rezultate nije dovoljno samo smanjiti količinu hrane koju jedemo, već je potrebno malim promišljenim koracima svakoga dana mijenjati svoje navike. Jeste li znali da je pretilost zapravo kronična metabolička bolest koja često uz sebe veže druge bolesti i stanja kao što su šećerna bolest tipa 2, povišen krvni tlak, bolesti srca i krvožilnog […]

Bolovi

Bolovi nakon TUR operacije

Hidradenitis suppurativa

Hidradenitis suppurativa – liječenje

Hidradenitis suppurativa je kronična kožna bolest u kojoj nastaju upalni i bolni čvorovi na dijelovima tijela kao što su pazusi, prepone, ispod dojki, pubično, perianalno i genitalno.Smatra se da je uzrok bolesti zatvaranje izvodnog kanalića apokrinih žlijezda u koži radi poremećene keratinizacije folikula i time upale. Bolesti nije zarazna i nije uvjetovana lošom higijenom, ali […]

Mentalni poremećaji

Mentalni poremećaji i tjelesne bolesti

Nova meta-analiza objavljena u The Lancet Psychiatry The Lancet Psychiatry (Sean Halstead), pokazuje kako su ozbiljni mentalni poremećaji (serious mental illness – SMI), uključujući bipolarni afektivni poremećaj ili poremećaje iz spektra shizofrenije, povezani s dvostruko većim rizikom za istovremenu pojavu (komorbiditet) tjelesnih bolesti. Autori istraživanja smatraju kako su navedeni rezultati važni za primjenu integriranog modela […]

Crvenilo

Promjene na koži glavića

Bakar

Wilsonova bolest

Wilsonova bolest je rijedak genetski poremećaj karakteriziran prekomjernim nakupljanjem bakra u tjelesnim tkivima. Ovo nakupljanje je rezultat mutacije u genu ATP7B, koji je ključan za regulaciju razine bakra u jetri. Normalno, bakar je neophodan za razne tjelesne funkcije, uključujući živčano provođenje, rast kostiju i stvaranje vezivnog tkiva. Međutim, kod Wilsonove bolesti, jetra ne uspijeva filtrirati […]

Iz iste kategorije

Neurologija

Arahnoidalna cista

Neurologija

Kognitivna bihevioralna terapija

Nesanica je učestali poremećaj spavanja koji pogađa milijune ljudi diljem svijeta, narušavajući kvalitetu života i povećavajući rizik od raznih zdravstvenih problema. Manifestira se kao poteškoće s uspavljivanjem, zadržavanjem sna ili preranim buđenjem. Kronična nesanica je trajno stanje koje karakteriziraju poteškoće u započinjanju ili održavanju sna, najmanje tri noći tjedno tijekom razdoblja od najmanje tri mjeseca. […]

Neurologija

Kronična traumatska encefalopatija

Kronična traumatska encefalopatija je poremećenje funkcije mozga koja je povezane s ponavljanim ozljedama glave ili potresima mozga. Često se spominje u vezi s kontaktnim sportovima, ali može se pojaviti kod svakoga tko pati od ponovljenih trauma glave. Kronična traumatska encefalopatija vrsta je neurodegenerativne bolesti povezana s ponavljanim ozljedama glave ili potresima mozga. Radi se o […]

Neurologija

Što je encefalopatija?

Encefalopatija je skupina stanja koja uzrokuju disfunkciju mozga. Disfunkcija mozga može se pojaviti kao smetenost, gubitak pamćenja, promjene osobnosti i s drugim tegobama. Postoje različiti tipovi, svaki s različitim uzrocima koji variraju od infekcije, izloženosti toksinima, bolesti mozga i brojna druga stanja. Koje su vrste encefalopatije? Najčešći tipovi encefalopatije i njihovi uzroci su: – Anoksična […]

Neurologija

Kako se liječi migrena?

Ne postoji lijek koji može izliječiti migrenu, no danas imamo vrlo potentne lijekove koji mogu smanjiti učestalost napada i učinkovito otkloniti simptome. Pri tome je bitno ne samo uzimanje lijekova već i usvojiti zdrave životne navike. Koji lijekovi se koriste kod migrene? Koriste se dvije vrste lijekova: Lijekovi za zaustavljanje migrene: ove lijekove se može […]

Neurologija

Migrena

Migrena je jaka glavobolja koja uzrokuje pulsirajuću glavobolju jedne polovice glave. Faza glavobolje kod migrene obično traje najmanje četiri sata, ali može trajati i više. Težina glavobolje se pogoršava sa: – tjelesnom aktivnosti – izloženosti svjetlu – glasnom bukom – jakim mirisima. Migrene mogu ometati svakodnevnu rutinu i utjecati na sposobnost ispunjavanja osobnih i društvenih […]

Neurologija

Možete li mi pojasniti nalaz MR-a mozga trogodišnje kćeri?

Neurologija

Tikovi

Tikovi su brzi, stereotipni pokreti koji rezultiraju iznenadnim trzajima tijela ili zvukovima koje je teško kontrolirati. Česti su u djetinjstvu i obično se prvi put pojavljuju u dobi od oko 5 godina. Povremeno se mogu prvi put javiti u odrasloj dobi. Tikovi mogu biti prolazni i spontano prestati, ali mogu biti frustrirajući i ometati svakodnevne […]