Refleksne epilepsije

Prevalencija od 4–7% u osoba koje boluju od epilepsije idiopatske, simptomatske ili vjerovatno simptomatske odlikuju se postojanjem posebnog precipitirajućeg stimulusa kao i kliničkim i EEG.

Piše: Krasanka Hafner, Klinički bolnički centar Osijek,  Klinika za pedijatriju Klinički odjel neuropedijatrije 

Prevalencija od 4–7% u osoba koje boluju od epilepsije idiopatske, simptomatske ili vjerovatno simptomatske odlikuju se postojanjem posebnog precipitirajućeg stimulusa kao i kliničkim i EEG karakteristikama izazivaju ih posebni aferentni stimulusi ili aktivnost bolesnika. Stimulusi mogu biti elementarni /nestrukturirani/ ili elaborirani /strukturirani. Aktivnost može biti elementarna /npr. motorna/ ili elaborirana /čitanje, igranje šaha/ ili kombinirana /čitanje naglas/.

Sindrom refleksne epilepsije je sindrom u kojem su svi epileptički napadi precipitirani osjetnim stimulusom. Napadi precipitirani drugim posebnim okolnostima, npr. vrućicom ili ustezanjem od alkohola, nisu refleksni napadi.

I. Vanjski stimulusi:

jednostavni (bljeskanje svjetla, izostanak vidne fiksacije, osjetni),

kompleksni (čitanje, jedenje).

II. Unutarnji stimulusi:

elementarni (izvođenje pokreta),

elaborirani (razmišljanje, računanje, slušanje glazbe, odlučivanje).
 

 Napadi mogu biti:

  • generalizirani (apsansi, mioklonizmi ili GTKA),
  • žarišni (vidni, motorički ili osjetni),
  • mioklonizmi su daleko najčešći, a vidljivi su na mišićima trupa i ekstremiteta kao i u lokalnim skupinama mišića poput mišića čeljusti /u epilepsiji čitanja/ ili vjeđa /mioklonizmi vjeđa s apsansima/.

Jedna od refleksnih epilepsija je Jeavons sindrom koji se unatoč karakterističnoj kliničkoj slici napadaja često zamjenjuje s tikovima tako da bolesnici nekad i godinama nisu dijagnosticirani.  

Jeavons sindrom

Refleksna epilepsija karakterizirana trijasom simptoma:

  1. mioklonizmima vjeđa s ili bez apsansa,
  2. provociranjem napadaja zatvaranjem očiju, paroksizmima šiljka-sporog val kompleksa u EEG-u ili oboje,
  3. fotoosjetljivošću.

Semiologija napada

Napadaji  su kratki 3 -6 sekundi, više puta dnevno, provocirani zatvaranjem očiju uz mioklonizme vjeđa i devijaciju bulbusa prema gore i laganim zabacivanjem glave prema nazad, te uz odsutnost u slučaju apsansa. 

Početak sindroma u djetinjstvu najčešće u dobi od 6–8 godina (2–14), češće u djevojčica. Svi bolesnici su fotoosjetljivi. Mogući su i GM napadaji provocirani svjetlom, deprivacijom spavanja, rijetko mioklonizmi ekstremiteta, moguć i epileptički status.

Genetski determiniran (u jednoj studiji, od 18 bolesnika s JS 14 je imalo obiteljsku anamnezu epilepsije a četvero je u obitelji imalo članove koji su oboljeli od JS).

 Grupa neuropedijatara iz Pedijatrijske bolnice u Torontu je prošle godine objavila publikaciju gdje su naveli dva neurofiziološka nalaza u JS: 1. žarišna interiktalna epileptička izbijanja posteriorno i 2. predominatno žarišna iktalna epileptička izbijanja posteriorna koja prethode generalizaciji u svih ispitanika (n=12).

Postoji mogućnost da je u JS okcipitalni korteks odgovoran za inicijalizaciju generaliziranih epileptičkih izbijanja, uključujući moždano deblo, talamokortikalne i transkortikalne putove.


Mogući patofiziološki mehanizam

Diferencijalna dijagnoza

  • neepileptička stanja, poput tikova i fiziološki naglašenih pokreta očiju,
  • samoinducirana fotosenzitivna epilepsija,
  • simptomatska ili moguće simptomatska generalizirana epilepsija,
  • idiopatska generalizirana epilepsija s apsansima,
  • idiopatska ili simptomatska okcipitalna epilepsija.

Farmakoterapija

Prvi lijek izbora – valproat, može koristiti i levetiracetam, klonazepam, klobazam, etosukcinimid, lamotrigin (potonji može i pogoršati mioklonizme!)

karbamazepin, gabapentin, okskarbazepin, fenitoin, tiagabin i vigabatrin su kontraindicirani.
 

Prognoza

  • doživotni poremećaj,
  • fotoosjetljivost slabi s godinama, ali često zaostaju mioklonizmi vijeđa,
  • muškarci imaju bolju prognozu od žena.

Imate pitanje vezano uz vaše zdravlje? Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Pitajte liječnika