Refleksne epilepsije

Vrijeme čitanja članka: 2 minute

Prevalencija od 4–7% u osoba koje boluju od epilepsije idiopatske, simptomatske ili vjerovatno simptomatske odlikuju se postojanjem posebnog precipitirajućeg stimulusa kao i kliničkim i EEG.

Piše: Krasanka Hafner, Klinički bolnički centar Osijek,  Klinika za pedijatriju Klinički odjel neuropedijatrije

Prevalencija od 4–7% u osoba koje boluju od epilepsije idiopatske, simptomatske ili vjerovatno simptomatske odlikuju se postojanjem posebnog precipitirajućeg stimulusa kao i kliničkim i EEG karakteristikama izazivaju ih posebni aferentni stimulusi ili aktivnost bolesnika. Stimulusi mogu biti elementarni /nestrukturirani/ ili elaborirani /strukturirani. Aktivnost može biti elementarna /npr. motorna/ ili elaborirana /čitanje, igranje šaha/ ili kombinirana /čitanje naglas/.

Sindrom refleksne epilepsije je sindrom u kojem su svi epileptički napadi precipitirani osjetnim stimulusom. Napadi precipitirani drugim posebnim okolnostima, npr. vrućicom ili ustezanjem od alkohola, nisu refleksni napadi.

I. Vanjski stimulusi:

jednostavni (bljeskanje svjetla, izostanak vidne fiksacije, osjetni),

kompleksni (čitanje, jedenje).

II. Unutarnji stimulusi:

elementarni (izvođenje pokreta),

elaborirani (razmišljanje, računanje, slušanje glazbe, odlučivanje).

 Napadi mogu biti:

  • generalizirani (apsansi, mioklonizmi ili GTKA),
  • žarišni (vidni, motorički ili osjetni),
  • mioklonizmi su daleko najčešći, a vidljivi su na mišićima trupa i ekstremiteta kao i u lokalnim skupinama mišića poput mišića čeljusti /u epilepsiji čitanja/ ili vjeđa /mioklonizmi vjeđa s apsansima/.

Jedna od refleksnih epilepsija je Jeavons sindrom koji se unatoč karakterističnoj kliničkoj slici napadaja često zamjenjuje s tikovima tako da bolesnici nekad i godinama nisu dijagnosticirani.

Jeavons sindrom

Refleksna epilepsija karakterizirana trijasom simptoma:

  1. mioklonizmima vjeđa s ili bez apsansa,
  2. provociranjem napadaja zatvaranjem očiju, paroksizmima šiljka-sporog val kompleksa u EEG-u ili oboje,
  3. fotoosjetljivošću.

Semiologija napada

Napadaji  su kratki 3 -6 sekundi, više puta dnevno, provocirani zatvaranjem očiju uz mioklonizme vjeđa i devijaciju bulbusa prema gore i laganim zabacivanjem glave prema nazad, te uz odsutnost u slučaju apsansa.

Početak sindroma u djetinjstvu najčešće u dobi od 6–8 godina (2–14), češće u djevojčica. Svi bolesnici su fotoosjetljivi. Mogući su i GM napadaji provocirani svjetlom, deprivacijom spavanja, rijetko mioklonizmi ekstremiteta, moguć i epileptički status.

Genetski determiniran (u jednoj studiji, od 18 bolesnika s JS 14 je imalo obiteljsku anamnezu epilepsije a četvero je u obitelji imalo članove koji su oboljeli od JS).

 Grupa neuropedijatara iz Pedijatrijske bolnice u Torontu je prošle godine objavila publikaciju gdje su naveli dva neurofiziološka nalaza u JS: 1. žarišna interiktalna epileptička izbijanja posteriorno i 2. predominatno žarišna iktalna epileptička izbijanja posteriorna koja prethode generalizaciji u svih ispitanika (n=12).

Postoji mogućnost da je u JS okcipitalni korteks odgovoran za inicijalizaciju generaliziranih epileptičkih izbijanja, uključujući moždano deblo, talamokortikalne i transkortikalne putove.


Mogući patofiziološki mehanizam

Diferencijalna dijagnoza

  • neepileptička stanja, poput tikova i fiziološki naglašenih pokreta očiju,
  • samoinducirana fotosenzitivna epilepsija,
  • simptomatska ili moguće simptomatska generalizirana epilepsija,
  • idiopatska generalizirana epilepsija s apsansima,
  • idiopatska ili simptomatska okcipitalna epilepsija.

Farmakoterapija

Prvi lijek izbora – valproat, može koristiti i levetiracetam, klonazepam, klobazam, etosukcinimid, lamotrigin (potonji može i pogoršati mioklonizme!)

karbamazepin, okskarbazepin, fenitoin, tiagabin i vigabatrin su kontraindicirani.

Prognoza

  • doživotni poremećaj,
  • fotoosjetljivost slabi s godinama, ali često zaostaju mioklonizmi vijeđa,
  • muškarci imaju bolju prognozu od žena.

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Povezane teme

Temperatura

Što učiniti po pitanju povišene temperature?

Koža

Suportivna njega kože s psorijazom

Vrijeme čitanja članka: 2 minutePsorijaza je kronična kožna bolest koja može započeti u bilo kojoj životnoj dobi. U njezinoj podlozi postoji genetska predispozicija, tj. naslijeđe, zbog čega se može javiti kod više članova uže ili šire obitelji. Psorijaza se može pojaviti samo na određenim dijelovima tijela, poput laktova, koljena ili vlasišta, ali i zahvatiti veće površine kože. Način i […]

Prostata

Kirurško liječenje benigno uvećane prostate – 1. dio

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteKako ljudska populacija stari – a stari rapidno – interes za bilo koji oblik liječenja benigne hiperplazije prostate (Benigna Prostatična Hiperplazija – BPH) sve je više u fokusu, i to ne samo sa striktno medicinskog aspekta, već i s aspekta interesa medicinske tehnologije i farmaceutske industrije. Osobito se to odnosi na kirurško liječenje, budući da […]

Fizikalna terapija

Akutna ozljeda meniska – 7. dio

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteRehabilitacija nakon ozljede meniska Fizioterapiju s individualno prilagođenim programom vježbanja bilo bi poželjno započeti čak i prije operacije. Potrebna je redovita tjelovježba za vraćanje pokretljivosti i snage koljenskog zgloba. Nakon operacije se prvo kreće s vježbama za poboljšanje raspona pokreta, a zatim se vježbe jačanja mišića postupno dodaju rehabilitacijskom planu. U početku je cilj minimizirati […]

Smanjena plodnost

O plodnosti i neplodnosti muškarca – općenito

Vrijeme čitanja članka: 2 minutePitanjem plodnosti (fertilitet), neplodnosti (infertilitet) i smanjenom plodnošću (subfertilitet) u muškaraca bave se urolozi koji su subspecijalisti andrologije. O andrologiji je već bilo ranije riječi na ovim stranicama. Prije stotinjak, pa i dosta manje godina, je pitanje infertiliteta uglavnom bilo tradicionalno adresirano ženama, ali, osobito u posljednjih pedesetak godina smanjena plodnosti ili neplodnost muškarca postaje […]

EEG

Na što ukazuje moj EEG?

Iz iste kategorije

Neurologija

Benigna intrakranijalna hipertenzija

Vrijeme čitanja članka: 3 minuteBenigna intrakranijalna hipertenzija je neurološko stanje karakterizirano povećanim intrakranijalnim tlakom bez prepoznatljivog uzroka kao što je tumor, hidrocefalus ili strukturna abnormalnost mozga. Nastaje kada se cerebrospinalna tekućina (CSF), tekućina koja štiti leđnu moždinu i mozak, nakuplja. Pritisak se povećava u mozgu i optičkom živcu. Unatoč tome što se naziva “benignim”, stanje može dovesti do značajnog […]

Neurologija

Spinalni hemangiom

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteSpinalni hemangiom predstavlja benigni tumor kralježnice koji se sastoji od krvnih žila. Većina ljudi nema simptome te se obično slučajno pronađu tijekom izvođenja slikovnog testa iz drugog razloga. Spinalni hemangiom obično nije ozbiljno stanje. Mogu se javiti komplikacije koje su bolne u vidu​​lomova kostiju ili kompresije živaca. Koliko su česti spinalni hemangiom? Procjenjuje se da […]

Neurologija

Je li moja aneurizma velika i opasna?

Neurologija

Fokalna kortikalna displazija

Vrijeme čitanja članka: 4 minuteFokalna kortikalna displazija malformacija je kortikalnog razvoja i značajan uzrok epilepsije rezistentne na lijekove, osobito u djece. Obilježen je lokaliziranim abnormalnostima u kortikalnoj arhitekturi. Predstavlja niz kliničkih manifestacija i postavlja izazove u dijagnozi i liječenju. Napredak u molekularnoj genetici djelomično je razjasnio patogenezu fokalne kortikalne displazije. Studije sugeriraju heterogenu etiologiju koja uključuje višestruke genetske čimbenike […]

Neurologija

Što govori moj EEG nalaz?

Neurologija

Okcipitalna neuralgija

Vrijeme čitanja članka: 3 minuteOkcipitalnu neuralgiju karakterizira probadajuća, pulsirajuća ili kronična bol nalik električnom udaru u gornjem dijelu vrata, stražnjem dijelu glave i iza ušiju, obično na jednoj strani glave. Ovo stanje nastaje zbog iritacije ili ozljede okcipitalnih živaca, koji prolaze od vratne kralježnice do tjemena. Obično nastaje zbog kompresije, uklještenja ili iritacije ovih živaca. Obično se javlja u […]

Neurologija

Palatalni mioklonus

Vrijeme čitanja članka: 2 minutePalatalni mioklonus, poznat i kao nepčani mioklonus i palatalni tremor, rijedak je neurološki poremećaj karakteriziran nevoljnim, ritmičkim kontrakcijama mekog nepca. Ove kontrakcije mogu utjecati na govor i gutanje, a ponekad se mogu proširiti na obližnje mišiće, uključujući mišiće ždrijela i srednjeg uha. Poremećaj se može klasificirati u dvije vrste: esencijalni palatalni mioklonus i simptomatski palatalni […]

Neurologija

Cerebrovaskularna bolest

Vrijeme čitanja članka: 3 minuteCerebrovaskularna bolest odnosi se na skupinu stanja koja utječu na protok krvi i cirkulaciju u mozgu, potencijalno dovodeći do ozbiljnih komplikacija poput moždanog udara, aneurizme i vaskularne demencije. To je jedan od vodećih uzroka smrti i invaliditeta u cijelom svijetu. Bolest je posljedica poremećaja u cerebralnim krvnim žilama, što dovodi do ishemije (smanjene opskrbe krvlju) […]