Wilsonova bolest

Vrijeme čitanja članka: 4 minute

Wilsonova bolest je rijedak genetski poremećaj karakteriziran prekomjernim nakupljanjem bakra u tjelesnim tkivima. Ovo nakupljanje je rezultat mutacije u genu ATP7B, koji je ključan za regulaciju razine bakra u jetri. Normalno, bakar je neophodan za razne tjelesne funkcije, uključujući živčano provođenje, rast kostiju i stvaranje vezivnog tkiva. Međutim, kod Wilsonove bolesti, jetra ne uspijeva filtrirati višak bakra, što dovodi do njegovog nakupljanja do toksičnih razina, u početku u jetri, a zatim u drugim dijelovima tijela kao što su mozak, bubrezi i oči. Rana i točna dijagnoza ključna je za učinkovito liječenje Wilsonove bolesti jer pravodobno liječenje može spriječiti napredovanje simptoma i dovesti do znatno boljeg ishoda.

Genetska mutacija odgovorna za Wilsonovu bolest

Wilsonova bolest je uzrokovana mutacijama u genu ATP7B, koji se prvenstveno nalazi u jetri. Gen ATP7B kodira protein koji prenosi bakar. Ovaj protein je bitan za dvije ključne funkcije: transport viška bakra iz jetrenih stanica u žuč (put za izlučivanje bakra iz tijela) i ugradnju bakra u ceruloplazmin, protein koji sigurno prenosi bakar u krvi.

U osoba s Wilsonovom bolešću, mutacije u genu ATP7B dovode do nefunkcionalnog ili odsutnog proteina ATPaze, ometajući te ključne procese. Postoji preko 500 različitih mutacija identificiranih u genu ATP7B koje mogu uzrokovati Wilsonovu bolest, u rasponu od točkastih mutacija koje utječu na jednu aminokiselinu do velikih delecija.

U zdravih osoba, bakar iz hrane se apsorbira kroz tanko crijevo i transportira u jetru, gdje se veže za apoceruloplazmin da bi se formirao ceruloplazmin, koji se zatim oslobađa u krvotok. Jetra također regulira razinu bakra izlučujući višak bakra u žuč. Ova dvostruka regulacija osigurava da razine bakra u tijelu ostanu uravnotežene, podržavajući bitne funkcije bez nakupljanja do toksičnih razina.

U Wilsonovoj bolesti, neispravan rad proteina ATP7B dovodi do nekoliko poremećaja:

  1. Poremećeno izlučivanje bakra: jetra ne uspijeva učinkovito izlučiti višak bakra u žuč. Kao rezultat toga, bakar se počinje nakupljati unutar stanica jetre, uzrokujući oštećenje jetre i, na kraju, zatajenje jetre.

2. Smanjena sinteza ceruloplazmina: budući da je protein ATP7B također uključen u ugradnju bakra u ceruloplazmin, njegova disfunkcija dovodi do nižih razina ceruloplazmina u krvi. Ceruloplazmin bez bakra (apoceruloplazmin) brzo se razgrađuje u krvotoku, što dovodi do daljnjeg smanjenja razine ovog proteina koji nosi bakar.

3. Nakopljanje bakra: Kako se bakar nakuplja u jetri i premašuje njezin kapacitet skladištenja, višak bakra prelijeva se u krvotok i taloži u drugim tkivima, uključujući mozak, bubrege i oči. U mozgu nakupljanje bakra može dovesti do neuroloških simptoma, uključujući poremećaje kretanja, psihijatrijske probleme i kognitivni pad.

Razumijevanje ovih mehanizama ključno je za postavljanje dijagnoze

Simptomi Wilsonove bolesti

Wilsonova bolest može se manifestirati različitim simptomima, koji se često dijele na jetrene (povezane s jetrom), neurološke i psihijatrijske manifestacije. Početak i ozbiljnost simptoma mogu uvelike varirati među pojedincima i obično se počinju pojavljivati između 6. i 20. godine, ali dokumentirani su i slučajevi kod mlađe djece i starijih odraslih osoba.

Simptomi koji se javljaju su

  • Žutica (žutilo kože i očiju)
  • Umor
  • Bolovi u abdomenu
  • Hepatomegalija (povećana jetra)
  • Ascites (nakupljanje tekućine u abdomenu)
  • Povišeni jetreni enzimi, što ukazuje na disfunkciju jetre

Neurološki simptomi koji se javljaju su:

  • Podrhtavanje
  • Nedostatak koordinacije
  • Ukočeni mišići
  • Govorne poteškoće
  • Problemi s gutanjem
  • Nekontrolirani pokreti ili distonija

Psihijatrijski simptomi su:

  • Promjene u osobnosti
  • Depresija
  • Anksioznost
  • Razdražljivost
  • Psihotični simptomi kao što su deluzije ili halucinacije

Osim toga, gotovo svi pacijenti s neurološkim poremećajima pokazuju Kayser-Fleischerov prsten, smeđi prsten oko rožnice oka, koji je vidljiv pregledom procjepnom svjetiljkom, a posljedica je taloženja bakra.

Dijagnoza Wilsonove bolesti

Dijagnosticiranje Wilsonove bolesti uključuje kombinaciju kliničke procjene, biokemijskih testova i genetskog testiranja kako bi se potvrdila prisutnost mutacija u genu ATP7B. Razine ceruloplazmina u serumu su često niske kod Wilsonove bolesti, ali ne isključivo, budući da 5% slučajeva može pokazati normalne razine. Povišene razine bakra u 24 satnoj mokraći ukazuju na Wilsonovu bolest. Test bakra u serumu obično pokazuje nisku razinu bakra u serumu, ali visoku razinu slobodnog bakra zbog niskog ceruloplazmina. Kvantitativno mjerenje bakra u tkivu jetre smatra se zlatnim standardom za dijagnozu, pokazujući izrazito povećan sadržaj bakra. Potvrda mutacija u genu ATP7B pomaže u potvrdi dijagnoze, osobito je korisna u dvosmislenim slučajevima.

Liječenje Wilsonove bolesti

Prvenstveno je usmjereno na smanjenje viška razine bakra u tijelu i sprječavanje daljnjeg nakupljanja bakra. Terapija je doživotna te je potrebno redovito praćenje. Lijekovi koji se koriste su kelirajuća sredstva: lijekovi poput D-penicilamina ili trientina koriste se za vezanje bakra i pospješivanje njegovog izlučivanja putem urina. Oni su često prva linija liječenja, osobito kod simptomatskih pacijenata. Mogu imati nuspojave, kao što su alergijske reakcije ili pogoršanje neuroloških simptoma, što zahtijeva pažljivo praćenje. Cink se koristi kao terapija održavanja nakon početnog smanjenja bakra, cink djeluje tako da blokira apsorpciju bakra u crijevima. Često se koristi kod asimptomatskih pacijenata, u terapiji održavanja ili kod trudnica zbog blagih nuspojava. U slučajevima kada pacijenti ne podnose terapiju prve linije, mogu se koristiti drugi lijekovi, poput tetratiomolibdata. Ovaj lijek smanjuje apsorpciju bakra i djeluje kao kelator.

Bolesnicima se savjetuje izbjegavanje hrane s visokim udjelom bakra. Hrana s visokim udjelom bakra uključuje školjke, orašaste plodove, čokoladu, gljive i meso.

Za učinkovito liječenje Wilsonove bolesti neophodno je redovito praćenje

Uz doživotno i pažljivo liječenje, osobe s Wilsonovom bolešću često mogu voditi normalan život. Međutim, moraju se strogo pridržavati svog režima liječenja i redovito se kontrolirati kod svog liječnika.

Rano otkrivanje Wilsonove bolesti je od vitalnog značaja jer pravodobno liječenje može spriječiti potencijalno teške, nepovratne zdravstvene učinke povezane s nakupljanjem bakra, uključujući ozbiljne bolesti jetre i neurološka oštećenja. Kada se rano dijagnosticira, liječenje može učinkovito kontrolirati bolest, omogućujući bolesnicima da vode normalan život.

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Povezane teme

Hepatitis C

Hepatitis B i C

Vrijeme čitanja članka: 4 minute Hepatitis je virusna upala jetre koja dovodi do oštećenja i uništenja jetrenih stanica. Može biti kratkotrajan (akutni) i dugotrajan (kronični). Virusi hepatitisa označavaju se slovima od A do G. Treba napomenuti da se uzrok hepatitisa ponekad ne može objasniti, što upućuje na to da neki virusi još nisu otkriveni. Kronični hepatitis B i C, u […]

Šećerna bolest

Liječenje nealkoholne masne bolesti jetre

Vrijeme čitanja članka: 2 minute Nealkoholna masna bolest jetre (eng. Non alchoholic liver disease, NAFLD) je u svijetu među najčešćim bolestima jetre i jedan od najčešćih uzročnika jetrenog zatajenja. U SAD-u je NAFLD drugi najčešći uzrok transplatacije jetre, a visoko je na ljestvici i kod oboljelih u europskim zemljama. U posljednjih nekoliko godina incidencija i prevalencija bolesti ubrzano rastu. Prema […]

Dijabetes

Jesu li ovi problemi zbog dijabetesa?

Jetra

Nealkoholna masna jetra – 1. dio

Vrijeme čitanja članka: 2 minute Masna jetra je sveprisutna bolest današnjice rasprostranjena širom svijeta sa prevalencijom koja iznosi oko 25% (1), a definira je nakupljanjem masti u hepatocitima koja prelazi 5% mase jetre. U svakodnevnoj kliničkoj praksi metoda izbora za postavljenje dijagnoze masne jetre je transabdominalni ultrazvuk. Hiperehogeni prikaz jetrenog parenhima u komparaciji sa tkivom bubrega ukazuje na infiltraciju jetrenih […]

Silymarin

Upoznajte sve neprijatelje jetre. I jednog prijatelja

Vrijeme čitanja članka: 3 minute Svakodnevna prehrana često se bazira na nepravilnom izboru namirnica ili nezdravoj pripremi hrane, konzumaciji većih količina gaziranih pića, alkohola i kave kao i učestalom i dugotrajnom uzimanju lijekova. Sve to može narušiti pravilno funkcioniranje jetre. Tu su također i virusne bolesti kao što je hepatitis, a ne smijemo zaboraviti najtežu od svih – cirozu jetre. […]

slezena

Može li se hemangiom na jetri liječiti ili smanjiti?

Iz iste kategorije

Neurologija

Evocirani potencijali

Vrijeme čitanja članka: 3 minute Evocirani potencijali (EP) spadaju u neurofiziološke pretrage koje se koristi u kliničkoj praksi za procjenu funkcionalnosti različitih dijelova živčanog sustava. Stimulirajući specifične senzorne putove i bilježeći električne reakcije koje generira mozak ili leđna moždina, evocirani potencijali pružaju dragocjene podatke o provođenju živčanih impulsa kao i o mjestu oštećenja. Evocirani potencijali mjere električnu aktivnost koju stvara […]

Neurologija

Ultrazvučna pretraga karotidnih arterija

Vrijeme čitanja članka: 4 minute Karotidne arterije su glavne krvne žile u vratu koje opskrbljuju krvlju mozak, vrat i lice. Ove su arterije bitne za rad mozga jer isporučuju krv bogatu kisikom. Blokade protoka krvi ili suženja u tim arterijama može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema od kojih je svakako najozbiljnija moždani udar. Jedna od najčešćih tehnika koja se koristi za […]

Neurologija

Što su vretena spavanja?

Vrijeme čitanja članka: 4 minute Spavanje je bitan biološki proces koji igra ključnu ulogu u održavanju cjelokupnog zdravlja i dobrobiti. Jedna od značajnih značajki spavanja bez brzih pokreta očiju (NREM) je pojava vretena spavanja, izbijanja moždane aktivnosti koji se vidljivo pojavljuju na elektroencefalogramu (EEG). Spavanje i njegove faze Spavanje nije jednoobrazno stanje već ciklus koji se sastoji od različitih faza […]

Neurologija

Možete li mi molim Vas reći kakav je ovaj EEG nalaz za dijete od 9 godina?

Neurologija

Što su hemangiomi?

Vrijeme čitanja članka: 3 minute Hemangiomi su benigne vaskularne malformacije koje se obično sastoje od mase krvnih žila. Iako se obično nalaze u koži i jetri, ove vaskularne anomalije mogu se pojaviti i u mozgu. Kada su prisutni u mozgu, nazivaju se cerebralni hemangiomi ili intrakranijski hemangiomi. Iako općenito benigni, njihova prisutnost u tako kritičnom organu predstavlja jedinstven izazov. Vrste […]

Neurologija

Zašto osjećam trnce na lijevoj strani tijela iznad kuka?

Neurologija

Razvojne venske anomalije

Vrijeme čitanja članka: 4 minute Razvojne venske anomalije, poznate i kao venski angiomi, prirođene su malformacije venskog sustava mozga. Predstavljaju najčešći tip moždanih krvožilnih malformacija, koje se često slučajno identificiraju slikovnim pretragama. Razvojne venske anomalijekarakterizira skup malih žila koje se ulijevaju u veću središnju venu. Te se anomalije mogu pojaviti u različitim dijelovima mozga. Smatra se da se razvojne venske […]

Neurologija

Dvoboj dijeta za mršavljenje: povremeni post i dijeta s ograničenim unosom kalorija

Vrijeme čitanja članka: 3 minute Naslovi najnovijih stručnih članaka o prehrani za mršavljenje glase: „Povremeni post i doziranje proteina odnosno ravnomjerna raspodjela tijekom dana za učinkovitije mršavljenje i skidanje masnog tkiva na području trbuha“ i „ Uz povremeni post dva dana u tjednu učinkovitije se gubi višak kilograma“. Čini se da ovaj popularan način prehrane pomalo dobiva sve veću znanstvenu […]