Dvosmisleno vanjsko spolovilo u bolesnika s dizgenezom gonada

Vrijeme čitanja članka: 2 minute

Kod gonadne dizgeneze postoji s jedne strane testis, a s druge spolni tračak, kao što je slučaj kod miješanog oblika bolesti, ili spolni tračak obostrano, kao kod čiste gonadne dizgeneze. Kariotip pokazuje veliku raznolikost. Tako su nađeni razni oblici mozaicizma – 45,XO/46,XY, 45,XO/46,XY/47,XXY.

Seriju tekstova o problematici spolnog razvoja koja ide uz pojavu dvosmislenog vanjskog spolovila završit ćemo ovim nastavkom.

Kod gonadne dizgeneze postoji s jedne strane testis, a s druge spolni tračak, kao što je slučaj kod miješanog oblika bolesti, ili spolni tračak obostrano, kao kod čiste gonadne dizgeneze. Kariotip pokazuje veliku raznolikost. Tako su nađeni razni oblici mozaicizma – 45,XO/46,XY, 45,XO/46,XY/47,XXY, 45,XO/46,XY/47,XYY/47,XXY, 45,XO/48,XYYY, 46,XY/47,XXY i drugi oblici. Rijedak oblik kariotipa, 45,XO nalazi se kod Turnerovog sindroma.
U ovih bolesnika od unutarnjih se spolnih organa češće nalaze oni koji potječu od Müllerovih kanala, dakle cerviks, uterus i jajovodi, različito razvijeni. Struktura koje potječu od Wolffovih kanala ili uopće nema ili se nalaze na strani gdje i testis, koji je različito diferenciran.
Kod miješane gonadne dizgeneze izgled vanjskog spolovila pokazuje uvijek različiti stupanj dvosmislenosti. Bolesnici s dizgenezom gonada su uglavnom niski. Pubertet nastupi u normalno vrijeme, dolazi do opće virilizacije, dojke se ili slabo razviju ili uopće ne.
Kod čiste gonadne dizgeneze fenotip ima infantilne karakteristike, zbog postojanja tek spolnih tračaka.
Najpoznatiji oblik bolesti, Turnerov sindrom s kariotipom 46,XO, karakteriziran je niskim rastom, pterigijem, široko razmaknutim bradavicama na dojkama, kongenitalnim edemima na vratu i ekstremitetima, sa cubitus valgus, nisko položenim uškama, niskim rastom kose na vratu, visokim nepcem, upalim očima, poremećajima sluha, amenorejom.

Osobe s XX-sindromom i XY-sindromom visoke su, u nekim slučajevima i iznad uobičajeno normalne visine, imaju neke karakteristike Turnerova sindroma. Većina njih ostane neprepoznata do puberteta, kada ne dolazi do potpunog razvoja sekundarnih spolnih karakteristika.
Od ostalih poremećaja spolnog razvoja koji idu s pojavom dvosmislenog vanjskog spolovila, treba spomenuti razne stupnjeve hipospadije. Kada se u takvih osoba učini analiza kariograma, u jednom se broju slučajeva ispostavi kako nije očekivani, pa slijedi eksploracija i biopsija gonada, na osnovu kojih se i postavi odgovarajuća dijagnoza. Tako se ispostavi kako su to često slučajevi adrenogenitalnog sindroma u neprepoznatih žena, ili slučajevi dizgeneze gonada.

U drugim slučajevima kariogram je normalan, što upućuje na činjenicu kako je zamijećeni promijenjeni izgled vanjskog spolovila upravo i jedini poremećaj.
Kod ženskog fenotipa mogu postojati anomalije vanjskog spolovila. Međutim, kromosomska analiza, biopsija gonada i biokemijske pretrage ukazuju kako su to inače normalne ženske osobe.
Kod raznih oblika mentalnih retardacija postoji kriptorhizam i hipospadija. Dijagnostičkom se obradom i u tim slučajevima isključe bilo koje druge anomalije spolnog razvoja.

I na kraju ćemo ponoviti kako je preporuka liječničkog konzilija dvosmisleno vanjsko spolovilo u fenotipski i kariotipski nejasnim slučajevima (pravi hermafroditizam, gonadna dizgeneza) korigirati prema ženskom spolu, osim kada roditelji inzistiraju na suprotnom. U ostalim slučajevima (pseudohermafroditizam, izolirane, blaže anomalije vanjskih genitalija), korekcija vanjskog spolovila većinom će ići prema već prihvaćenom fenotipskom spolu.

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Povezane teme

Fizikalna terapija

Akutna ozljeda meniska – 7. dio

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteRehabilitacija nakon ozljede meniska Fizioterapiju s individualno prilagođenim programom vježbanja bilo bi poželjno započeti čak i prije operacije. Potrebna je redovita tjelovježba za vraćanje pokretljivosti i snage koljenskog zgloba. Nakon operacije se prvo kreće s vježbama za poboljšanje raspona pokreta, a zatim se vježbe jačanja mišića postupno dodaju rehabilitacijskom planu. U početku je cilj minimizirati […]

Spermij

O plodnosti i neplodnosti muškarca – općenito

Vrijeme čitanja članka: 2 minutePitanjem plodnosti (fertilitet), neplodnosti (infertilitet) i smanjenom plodnošću (subfertilitet) u muškaraca bave se urolozi koji su subspecijalisti andrologije. O andrologiji je već bilo ranije riječi na ovim stranicama. Prije stotinjak, pa i dosta manje godina, je pitanje infertiliteta uglavnom bilo tradicionalno adresirano ženama, ali, osobito u posljednjih pedesetak godina smanjena plodnosti ili neplodnost muškarca postaje […]

Vitamini

Osnovne činjenice i trendovi na području dodataka prehrani

Vrijeme čitanja članka: 4 minute

Temperatura

Što učiniti po pitanju povišene temperature?

Sindrom iritabilnog crijeva

Uloga probiotika u sindromu iritabilnog crijeva

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteSindrom iritabilnog crijeva (SIC) je funkcionalni gastrointestinalni poremećaj koji pogađa značajan broj ljudi diljem svijeta, a karakteriziran je kroničnim ili ponavljajućim simptomima poput bolova u trbuhu, nadutosti, proljeva, zatvora ili njihove izmjene. Iako se ne smatra organskom bolešću, SIC značajno narušava kvalitetu života i često zahtijeva višestruke terapijske pristupe. U posljednjem desetljeću sve se više […]

EEG

Na što ukazuje moj EEG?

Iz iste kategorije

Ginekologija

Poremećaji pupkovine

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteKao što smo rekli pupčana vrpca ima mjesto s kojeg polazi iz posteljica, a krajnji dio ulazi u pupak fetusa. Razlikujemo niz poremećaji pupkovine s mjesta polazišta pupkovine iz posteljice. Normalno je polazište s centra posteljice korionske ploče), centralna insercija – inserio centralis. Polazište se može nalaziti uz središte -insertio paracentralis. Polazište pupkovine iz posteljice […]

Ginekologija

PUPKOVINA, pupčana vrpca

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteLatinski- funiculus umbilicalis Engleski – umbilical chord Njemački – nabelschnur Pupčana vrpca se stvara i traje tijekom prenatalnog razvoja čovjeka. Što znači prenatalni razvoj čovjeka? To je razvoj čovjeka od začeća do rođenja. Pupkovina je po svom sastavu fiziološki i genetski dio fetusa. Slijedom mnogih embrioloških događanja, pupčana vrpca nastaje od mnogih embrioloških tvorbi i […]

Ginekologija

Crvenilo koje peče tijekom spolnog odnosa

Ginekologija

Upale posteljice – vilitis

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteUpale posteljice (vilitis) obično nastaju putem krvi (hematogeno), širenjem uzročnika iz krvi majke u tkivo posteljice. Upalna reakcija se nalazi u tkivu posteljičnih resica. Makroskopski kada se posteljica pogleda, ona izgleda uredno. Zbog tih događanja posteljica može biti nešto lakša ili nešto teža za gestacijsku dob. No, kada se uzorak tkiva posteljice stavi pod mikroskop, […]

Ginekologija

Spolni odnos i trudnoća

Ginekologija

Placenta praevia – porođaj

Vrijeme čitanja članka: 2 minutePorođaj se u slučaju nasjele posteljice najčešće dovršava carskim rezom. U svim slučajevima totalne i parcijalno nasjele posteljice carski rez je apsolutna indikacija. Carski rez može biti planiran kada nema krvarenja, a dosegnuto je 37 tjedana ili više, trudnoće. Ako je potrebno planirati raniji porod carskim rezom, potrebno je potvrditi zrelost fetalnih pluća. Carski rez […]

Ginekologija

Placenta praevia – dijagnostika i liječenje

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteOsnovni simptom nisko nasjele posteljice je krvarenje, najčešće u drugoj polovici trudnoće. No, svako krvarenje potkraj drugog i početkom trećeg tromjesečja trudnoće ne znači da je u pitanju nisko nasjela posteljica, ona samo sudjeluje u 20 % slučajeva. Najčešće je krvarenje nepoznatog uzroka (u 45% slučajeva), potom aburpcija (odljuštenje) posteljice u 30 % slučajeva. Ostali […]

Ginekologija

Placenta praevia

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteŠto je placenta praevia? Kada se placentacija i razvoj posteljice smjesti na donjem djelu maternice (donji uterini segment) te se tako posteljica nalazi između vrata maternice i ploda. Tako da zapravo blokira ili možemo reći sprječava rađanje djeteta. Takvo smještena posteljica može potpuno ili djelomično prekrivati donji uterini segment. Razlikujemo četiri stupnja: Pojavnost nasjele posteljice […]