Dvosmisleno vanjsko spolovilo u bolesnika s dizgenezom gonada

Kod gonadne dizgeneze postoji s jedne strane testis, a s druge spolni tračak, kao što je slučaj kod miješanog oblika bolesti, ili spolni tračak obostrano, kao kod čiste gonadne dizgeneze. Kariotip pokazuje veliku raznolikost. Tako su nađeni razni oblici mozaicizma – 45,XO/46,XY, 45,XO/46,XY/47,XXY.

Seriju tekstova o problematici spolnog razvoja koja ide uz pojavu dvosmislenog vanjskog spolovila završit ćemo ovim nastavkom.

Kod gonadne dizgeneze postoji s jedne strane testis, a s druge spolni tračak, kao što je slučaj kod miješanog oblika bolesti, ili spolni tračak obostrano, kao kod čiste gonadne dizgeneze. Kariotip pokazuje veliku raznolikost. Tako su nađeni razni oblici mozaicizma – 45,XO/46,XY, 45,XO/46,XY/47,XXY, 45,XO/46,XY/47,XYY/47,XXY, 45,XO/48,XYYY, 46,XY/47,XXY i drugi oblici. Rijedak oblik kariotipa, 45,XO nalazi se kod Turnerovog sindroma.
U ovih bolesnika od unutarnjih se spolnih organa češće nalaze oni koji potječu od Müllerovih kanala, dakle cerviks, uterus i jajovodi, različito razvijeni. Struktura koje potječu od Wolffovih kanala ili uopće nema ili se nalaze na strani gdje i testis, koji je različito diferenciran.
Kod miješane gonadne dizgeneze izgled vanjskog spolovila pokazuje uvijek različiti stupanj dvosmislenosti. Bolesnici s dizgenezom gonada su uglavnom niski. Pubertet nastupi u normalno vrijeme, dolazi do opće virilizacije, dojke se ili slabo razviju ili uopće ne.
Kod čiste gonadne dizgeneze fenotip ima infantilne karakteristike, zbog postojanja tek spolnih tračaka.
Najpoznatiji oblik bolesti, Turnerov sindrom s kariotipom 46,XO, karakteriziran je niskim rastom, pterigijem, široko razmaknutim bradavicama na dojkama, kongenitalnim edemima na vratu i ekstremitetima, sa cubitus valgus, nisko položenim uškama, niskim rastom kose na vratu, visokim nepcem, upalim očima, poremećajima sluha, amenorejom.

Osobe s XX-sindromom i XY-sindromom visoke su, u nekim slučajevima i iznad uobičajeno normalne visine, imaju neke karakteristike Turnerova sindroma. Većina njih ostane neprepoznata do puberteta, kada ne dolazi do potpunog razvoja sekundarnih spolnih karakteristika.
Od ostalih poremećaja spolnog razvoja koji idu s pojavom dvosmislenog vanjskog spolovila, treba spomenuti razne stupnjeve hipospadije. Kada se u takvih osoba učini analiza kariograma, u jednom se broju slučajeva ispostavi kako nije očekivani, pa slijedi eksploracija i biopsija gonada, na osnovu kojih se i postavi odgovarajuća dijagnoza. Tako se ispostavi kako su to često slučajevi adrenogenitalnog sindroma u neprepoznatih žena, ili slučajevi dizgeneze gonada.

U drugim slučajevima kariogram je normalan, što upućuje na činjenicu kako je zamijećeni promijenjeni izgled vanjskog spolovila upravo i jedini poremećaj.
Kod ženskog fenotipa mogu postojati anomalije vanjskog spolovila. Međutim, kromosomska analiza, biopsija gonada i biokemijske pretrage ukazuju kako su to inače normalne ženske osobe.
Kod raznih oblika mentalnih retardacija postoji kriptorhizam i hipospadija. Dijagnostičkom se obradom i u tim slučajevima isključe bilo koje druge anomalije spolnog razvoja.

I na kraju ćemo ponoviti kako je preporuka liječničkog konzilija dvosmisleno vanjsko spolovilo u fenotipski i kariotipski nejasnim slučajevima (pravi hermafroditizam, gonadna dizgeneza) korigirati prema ženskom spolu, osim kada roditelji inzistiraju na suprotnom. U ostalim slučajevima (pseudohermafroditizam, izolirane, blaže anomalije vanjskih genitalija), korekcija vanjskog spolovila većinom će ići prema već prihvaćenom fenotipskom spolu.

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Povezane teme

Autoimuna bolest

Celijakija kod djece

Celijakija je kronična autoimuna bolest u kojoj se zbog imunološke reakcije organizma na gluten događa upala i oštećenje sluznice tankog crijeva. Do danas nije sa sigurnošću poznato zašto samo neke osobe s genetskom sklonošću za celijakiju zaista obole, te zašto se kod nekih bolest javlja već u dojenačkoj dobi, a kod drugih značajno kasnije. Što […]

Hren

Pobliže o hrenu

Hren (Armoracia rusticana) je biljka iz porodice kupusnjača, porijeklom s područja istočne Europe i stoljećima se koristi i kao hrana, ali i kao lijek. Vjeruje se kako je hren postao popularan kao začin u Europi još u vrijeme kada nije bilo hladnjaka jer je mogao maskirati okus mesa koje se počelo kvariti. Korijen hrena se […]

Crvena riža

Crvena riža i riblje ulje za zdravlje srca i krvnih žila

Bolesti srca i krvnih žila vodeće su kronične bolesti današnjice, a povišeni krvni tlak, zajedno s visokim razinama kolesterola u krvi glavni su čimbenici rizika za razvoj ovih bolesti. Iako promjene prehrambenih navika predstavljaju temelj liječenja hiperlipidemije, primjena različitih dodataka prehrani u tu svrhu sve je češća. Među najviše istraživanim dodacima prehrani za smanjenje razine […]

MR torakalne i cervikalne kralježnice

Prilažem nalaz MR torakalne i cervikalne kralježnice – molim Vaše mišljenje

Antacidi

Dispepsija

Dispepsija je česti poremećaj gornjeg dijela probavnog sustava koji je karakteriziran bolovima u gornjem dijelu trbuha u vidu pečenja ili nelagode koji mogu biti praćeni osjećajem rane sitosti, punoće u gornjem dijelu trbuha koja se javlja nakon obroka, nadutošću, podrigivanjem, mučninom. Vrlo često zbog intenziteta navedenih simptoma dolazi i do samanjenja apetita. Dispepsija iako nije […]

MR mozga

Bolujem od multipla skleroze te bih Vas molila ako biste mi mogli razjasniti nalaz MR mozga

Iz iste kategorije

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – 6. dio

VULVOVAGINALNA ATROFIJA I PROBIOTICI Ulaskom žene u perimenopauzu smanjuje se funkcija jajnika. U postmenopauzi dolazi do pada razine steroidnih hormona, estrogena ali i androgena. U rodnici, mokraćnoj cijevi, mjehuru i mišićima dna zdjelice nalaze se estrogenski receptori tako da su ti organi vrlo osjetljivi na razinu hormona estrogena. Epitel (sluznica) tih organa u postmenopauzi postaje […]

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – 5. dio

Potrebno je podsjetiti se što je bakterijska vaginoza? To je sindrom koji označava neravnotežu – između smanjenog broja laktobacila i anaerobnih bakterija, posebno Gardnerelle vaginalis i Prevotelle čiji broj raste. Taj sindrom nije zapravo prava upala, no može biti spolno prenosiva bolest. Bakterijske vaginoze nastaju sinergizmom brojnih anaeroba i Gardenrelle, te su vrlo rezistentne bakterije […]

Ginekologija

Kasni mi menstruacije – iz kojeg je to razloga?

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – 4. dio

Učinak probiotika na zdravlje ženskog reproduktivnog sustava još je uvijek predmet brojnih istraživanja i u neku ruku kontraverzan. U rodnici obitava 17 do 30 različitih vrsta bakterija. Njihova je normalna koncentracija 10 na 8 do 10 na 9 kolonija i 1 ml vaginalnog iscjetka.  Najpoželjniji mikroorganizam je Lactobacillus (Lactobacillus vaginalis). Žene koje gledaju i čitaju svoje PAPA testove […]

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – 3. dio

Bifidobakterije su povezane s pozitivnim učincima na zdravlje u probavnom sustavu, uključujući poboljšanu probavu laktoze. Ovaj probiotik također može spriječiti ili smanjiti proljev i može smanjiti simptome sindroma iritabilnog crijeva. Također blagotvorno utiču na razinu lipida. B. breve, B. longum subsp. infantis, B. bifidum i B. longum su najčešće bifidobakterije kod dojenčadi. Novorođenčad koja dobiva […]

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – 2. dio

Poslije upoznavanja osnovnih pojmova u ovom novom području znanosti, a da bi mogli bolje razumjeti događanja u mikrobiomu ljudskog organizma moramo razlikovati PREBIOTIKE i PROBIOTIKE. ŠTO SU PREBIOTICI ? Postoji više definicija, znanstvenih i manje znanstvenih objašnjenja. No osnovno je što moramo znati je da su PREbiotici hrana za PRObiotike. Da bi probiotici obavljali svoje […]

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – Osnovni pojmovi – 1. dio

Što je mikrobiota tijela? Ljudsko tijelo sadrži mnoge mikroorganizme, uključujući veliki broj bakterija, virusa, gljivica i praživotinja, koji se nazivaju mikrobiota, koje žive u ili na ljudskom tijelu. U usporedbi s brojem stanica koje čine ljudsko tijelo, utvrđeno je da je broj mikrobiote mnogo veći. Ljudska bića su holobionti, tj.bića koje se sastoje od drugih bića […]

Ginekologija

Ciste na grliću maternice – je li to jako opasno?