Dvosmisleno vanjsko spolovilo u bolesnika s dizgenezom gonada

Vrijeme čitanja članka: 2 minute

Kod gonadne dizgeneze postoji s jedne strane testis, a s druge spolni tračak, kao što je slučaj kod miješanog oblika bolesti, ili spolni tračak obostrano, kao kod čiste gonadne dizgeneze. Kariotip pokazuje veliku raznolikost. Tako su nađeni razni oblici mozaicizma – 45,XO/46,XY, 45,XO/46,XY/47,XXY.

Seriju tekstova o problematici spolnog razvoja koja ide uz pojavu dvosmislenog vanjskog spolovila završit ćemo ovim nastavkom.

Kod gonadne dizgeneze postoji s jedne strane testis, a s druge spolni tračak, kao što je slučaj kod miješanog oblika bolesti, ili spolni tračak obostrano, kao kod čiste gonadne dizgeneze. Kariotip pokazuje veliku raznolikost. Tako su nađeni razni oblici mozaicizma – 45,XO/46,XY, 45,XO/46,XY/47,XXY, 45,XO/46,XY/47,XYY/47,XXY, 45,XO/48,XYYY, 46,XY/47,XXY i drugi oblici. Rijedak oblik kariotipa, 45,XO nalazi se kod Turnerovog sindroma.
U ovih bolesnika od unutarnjih se spolnih organa češće nalaze oni koji potječu od Müllerovih kanala, dakle cerviks, uterus i jajovodi, različito razvijeni. Struktura koje potječu od Wolffovih kanala ili uopće nema ili se nalaze na strani gdje i testis, koji je različito diferenciran.
Kod miješane gonadne dizgeneze izgled vanjskog spolovila pokazuje uvijek različiti stupanj dvosmislenosti. Bolesnici s dizgenezom gonada su uglavnom niski. Pubertet nastupi u normalno vrijeme, dolazi do opće virilizacije, dojke se ili slabo razviju ili uopće ne.
Kod čiste gonadne dizgeneze fenotip ima infantilne karakteristike, zbog postojanja tek spolnih tračaka.
Najpoznatiji oblik bolesti, Turnerov sindrom s kariotipom 46,XO, karakteriziran je niskim rastom, pterigijem, široko razmaknutim bradavicama na dojkama, kongenitalnim edemima na vratu i ekstremitetima, sa cubitus valgus, nisko položenim uškama, niskim rastom kose na vratu, visokim nepcem, upalim očima, poremećajima sluha, amenorejom.

Osobe s XX-sindromom i XY-sindromom visoke su, u nekim slučajevima i iznad uobičajeno normalne visine, imaju neke karakteristike Turnerova sindroma. Većina njih ostane neprepoznata do puberteta, kada ne dolazi do potpunog razvoja sekundarnih spolnih karakteristika.
Od ostalih poremećaja spolnog razvoja koji idu s pojavom dvosmislenog vanjskog spolovila, treba spomenuti razne stupnjeve hipospadije. Kada se u takvih osoba učini analiza kariograma, u jednom se broju slučajeva ispostavi kako nije očekivani, pa slijedi eksploracija i biopsija gonada, na osnovu kojih se i postavi odgovarajuća dijagnoza. Tako se ispostavi kako su to često slučajevi adrenogenitalnog sindroma u neprepoznatih žena, ili slučajevi dizgeneze gonada.

U drugim slučajevima kariogram je normalan, što upućuje na činjenicu kako je zamijećeni promijenjeni izgled vanjskog spolovila upravo i jedini poremećaj.
Kod ženskog fenotipa mogu postojati anomalije vanjskog spolovila. Međutim, kromosomska analiza, biopsija gonada i biokemijske pretrage ukazuju kako su to inače normalne ženske osobe.
Kod raznih oblika mentalnih retardacija postoji kriptorhizam i hipospadija. Dijagnostičkom se obradom i u tim slučajevima isključe bilo koje druge anomalije spolnog razvoja.

I na kraju ćemo ponoviti kako je preporuka liječničkog konzilija dvosmisleno vanjsko spolovilo u fenotipski i kariotipski nejasnim slučajevima (pravi hermafroditizam, gonadna dizgeneza) korigirati prema ženskom spolu, osim kada roditelji inzistiraju na suprotnom. U ostalim slučajevima (pseudohermafroditizam, izolirane, blaže anomalije vanjskih genitalija), korekcija vanjskog spolovila većinom će ići prema već prihvaćenom fenotipskom spolu.

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Povezane teme

Arbutin

Postupalne hiperpigmentacije – razlike u etiologiji i liječenju kod različitih fototipova kože

Vrijeme čitanja članka: 2 minute Postupalne pigmentacije na koži vrlo su česta pojava i kao takve česti razlog odlaska dermatologu. U svom nastajanju uvijek im prethodi nešto što je potaknulo upalu u koži, a posljedica je promjena boje kože. Iako mogu nastati u svim životnim razdobljima učestalije nastaju u adolescenciji, kasnije tijekom života i češće u žena. Koža može upalno […]

Lijekovi

Glavni mehanizmi hiperpigmentacije uzrokovane lijekovima

Vrijeme čitanja članka: 2 minute Primjenom određenog lijeka u svrhu liječenja određene bolesti uvijek se nastoji izbjeći ili smanjiti sve moguće nuspojave. Jedna od mogućih nuspojava na koži je nastajanje hiperpigmentacija koje mogu nastati difuzno na cijelom tijelu ili ograničeno samo na pojedinim dijelovima tijela. Da bi do toga došlo primijenjeni lijek mora biti osjetljiv na svjetlost i sunce i […]

Bolovi

Probadajući bolovi s desne strane – što da radim?

Krvni tlak

Preporuke bolesnicima koji boluju od fibrilacije atrija Europskog kardiološkog društva – 2. dio

Vrijeme čitanja članka: 2 minute Prim. Sonja Frančula-Zaninović, dr.med.univ.mag.admin.sanit., spec.internist-subspec.kardiologije SMJERNICE EUROPSKOG KARDIOLOŠKOG DRUŠTVA PREPORUČUJU „FA-CARE“ PRISTUP U UPRAVLJANJU FIBRILACIJOM ATRIJA Upravljanjem fibrilacijom atrija (FA) primjenjuje se princip „bolesnik u središtu“. Svim bolesnicima treba pružiti odgovarajuću zdravstvenu skrb, a u tu svrhu smjernice Europskog kardiološkog društva preporučuju „FA-CARE“ program. Kratica CARE označava:C (engl. comorbidity) = upravljanje komorbiditetima i rizičnim čimbenicima […]

Prostata

Biljni preparati za zdravlje prostate

Vrijeme čitanja članka: 2 minute Posljednjih godina smo preplavljeni reklamama za razne medikamentozne proizvode koji općenito poboljšavaju zdravlje prostate i u svakom smislu djeluju blagotvorno na donji mokraćni sustav. Takvim informacijama, zapravo reklamama, pretrpani smo preko javnih medija (televizija, radio, novine itd.), a osobito putem društvenih mreža. Na društvenim mrežama se fizički pojavljuju, svojevoljno ili protiv svoje volje, i razni […]

Stolica

Stolica i krv – molim Vaše mišljenje

Iz iste kategorije

Ginekologija

Placenta praevia – porođaj

Vrijeme čitanja članka: 2 minute Porođaj se u slučaju nasjele posteljice najčešće dovršava carskim rezom. U svim slučajevima totalne i parcijalno nasjele posteljice carski rez je apsolutna indikacija. Carski rez može biti planiran kada nema krvarenja, a dosegnuto je 37 tjedana ili više, trudnoće. Ako je potrebno planirati raniji porod carskim rezom, potrebno je potvrditi zrelost fetalnih pluća. Carski rez […]

Ginekologija

Placenta praevia – dijagnostika i liječenje

Vrijeme čitanja članka: 2 minute Osnovni simptom nisko nasjele posteljice je krvarenje, najčešće u drugoj polovici trudnoće. No, svako krvarenje potkraj drugog i početkom trećeg tromjesečja trudnoće ne znači da je u pitanju nisko nasjela posteljica, ona samo sudjeluje u 20 % slučajeva. Najčešće je krvarenje nepoznatog uzroka (u 45% slučajeva), potom aburpcija (odljuštenje) posteljice u 30 % slučajeva. Ostali […]

Ginekologija

Cervikalni brisevi

Ginekologija

Placenta praevia

Vrijeme čitanja članka: 2 minute Što je placenta praevia? Kada se placentacija i razvoj posteljice smjesti na donjem djelu maternice (donji uterini segment) te se tako posteljica nalazi između vrata maternice i ploda. Tako da zapravo blokira ili možemo reći sprječava rađanje djeteta. Takvo smještena posteljica može potpuno ili djelomično prekrivati donji uterini segment. Razlikujemo četiri stupnja: Pojavnost nasjele posteljice […]

Ginekologija

Uloga posteljice u trudnoći

Vrijeme čitanja članka: 2 minute Placenta ili posteljica je organ koji nastaje u trudnoći i tijekom trudnoće vrši vrlo važnu ulogu. Normalan razvoj posteljice je preduvjet normalnog razvoja trudnoće u našoj vrsti Homo sapiens (umni čovjek). U prilog tome govori podatak da oko 65 % zametaka propada u razdoblju kada nije moguće otkriti trudnoću. Kako u ranom razdoblju trudnoće, tako […]

Ginekologija

Ventrikulomegalija

Vrijeme čitanja članka: 2 minute Ventrukulomegalija je proširenje lateralnih moždanih komora. Obično se dijagnosticira na rutinskom ultrazvučnom pregledu (fetal anomaly scan) od 18 do 22 tjedna gestacije, a učestalost pojavnosti je 1-2 na 1000 trudnoća. Ventrikulomegalija se uočava u poprečnom presjeku fetalne glavice koji je iznad razine presjeka gdje se mjeri biparijetalni promjer. Proširenje najčešće započinje u području stražnjih rogova […]

Ginekologija

Neredovite menstruacije

Ginekologija

Malformacije središnjeg živčanog sustava fetusa

Vrijeme čitanja članka: 2 minute AKRANIJA je poremećaj u razvoju kostiju glave u fetusa. Poremećaj u razvoju plosnatih kostiju lubanje (neurokranija) – odsustvo svoda lubanje. Kosti neurokranija, odnosno plosnate kosti lubanje počinju sa osifikacijom (okoštavanjem) već potkraj prvog tromjesečja, tako da tada postaju vidljive, odnosno dostupne ultrazvučnoj dijagnostici. Ako se u tom gestacijskom dobu ultrazvukom ne vidi okoštala lubanja, postavlja […]