Dvosmisleno vanjsko spolovilo u sindromu kongenitalne adrenalne hiperplazije

Najčešće oboljenje koje za posljedicu ima postojanje dvosmislenog vanjskog spolovila je kongenitalna adrenalna hiperplazija, autosomno-recesivna nasljedna bolest uzrokovana enzimskim defektom u sintezi kortizola.

Najčešće oboljenje koje za posljedicu ima postojanje dvosmislenog vanjskog spolovila je kongenitalna adrenalna hiperplazija, autosomno-recesivna nasljedna bolest uzrokovana enzimskim defektom u sintezi kortizola, uslijed čega zbog pojačane sekrecije ACTH-a dolazi do povećane produkcije prekursora, ovisno o enzimu koji nedostaje i hormonu za čiju sintezu nije potreban taj enzim.
Kongenitalna adrenalna hiperplazija može se ispoljiti u klasičnom i neklasičnom obliku. Razlika je u tome što kod klasične forme sindroma postoji izvjesni stupanj dvosmislenosti vanjskog spolovila koje se uoči odmah pri porodu, a kod neklasične forme dvosmisleno spolovilo ne postoji u trenutku poroda, međutim se u bilo kojem razdoblju postnatalnog života mogu javiti znakovi povišene koncentracije androgena.
Tako djevojčice kasnije dobe menarhu, a može doći i do sekundarne amenoreje. U odraslih žena mogu se javiti hirzutizam, oligomenoreja ili amenoreja te policistični jajnici.
U muškaraca se u nekim slučajevima neklasične forme kongenitalne adrenalne hiperplazije može naći oligospermija.
U oba spola u odrasloj dobi neklasični oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije može za posljedicu imati smanjenu fertilnu sposobnost.
Neklasični oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije je, osim toga, znan i kao uopće najčešće autosomno recesivno oboljenje kod čovjeka.
Epidemiološki, neklasični oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije daleko je češći od klasičnog oblika; studije rađene na oko šest i pol miliona novorođenčadi pokazale su kako je učestalost klasičnog oblika 1:15000, a neklasičnog 1:100.
Kongenitalna adrenalna hiperplazija, bilo u klasičnoj ili neklasičnoj formi, u ženskom spolu može biti uzrokovana manjkom triju enzima, a u muškom spolu manjkom pet enzima. Daleko najčešći uzrok je manjak enzima 21-hidroksilaze, nešto rjeđi, ali još uvijek relativno čest je manjak enzima 11β-hidroksilaze i 3β-hidroksi-dehidrogenaze, dok je manjak ostalih enzima kao mogućih uzroka kongenitalne adrenalne hiperplazije vrlo rijedak poremećaj.
Manjak spomenutih enzima, zbog svoje uloge u steroidogenezi, dovodi i do još nekih poremećaja osim spomenutih koji se odnose na stupanj dvosmislenosti vanjskih genitala. To su sindrom gubitka soli (koji u određenim slučajevima može dovesti do krize i smrti), povišeni krvni tlak, u muškog spola se u kasnom pubertetu mogu javiti simptomi pojačane androgenizacije, u ženskom spolu, u oblicima kada sebolest počinje manifestirati u pubertetu, javi se primarna amenoreja, nedostatak pubične i aksilarne dlakavosti i neadekvatan razvoj dojki, itd.
Sindrom kongenitalne adrenalne hiperplazije moguće je detektirati metodama prenatalne dijagnostike, koja se u tu svrhu primjenjuje kod obitelji koje već imaju djecu s tim poremećajem. Dijagnostika se mora obaviti prije desetog tjedna gestacije kako bi do tog vremena počelo i liječenje deksametazonom. Tako rođena djeca oba spola nemaju neželjenih popratnih pojava uslijed terapije deksametazonom, također ni majka, a ženska djeca nemaju ni znakove virilizacije vanjskog spolovila.

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Povezane teme

Adenovirusi

Infekcije adenovirusima u dječjoj dobi

Adenovirusi kod ljudi uzrokuju različite kliničke slike u kojima je uglavnom zahvaćen respiratorni sustav, oči, te gastrointestinalni sustav. Većina infekcija ovim virusima je blagog tijeka, ali su ponekad mogući i teži oblici bolesti koji zahvaćaju živčani sustav, srce i druge organe, a najugroženija su novorođenčad i djeca s oslabljenim imunološkim sustavom. Zašto djeca obolijevaju od […]

Alkohol

Terapija za urinarnu infekciju i alkohol

Cink

Zdravlje vida – je li sve u dodacima prehrani?

Dolaskom u određene godine, često se otkrivaju kronične bolesti i stanja zbog kojih počinjemo razmišljati o prilagodbama i zdravijem načinu života. Dodaci prehrani koji utječu na srce i krvožilni sustav te mozak su traženi i o njima se puno zna. No postoji još jedan organ koji zahtijeva našu pozornost a često ga zaboravljamo. Oko je […]

Iznenadni trzaji tijela

Tikovi

Tikovi su brzi, stereotipni pokreti koji rezultiraju iznenadnim trzajima tijela ili zvukovima koje je teško kontrolirati. Česti su u djetinjstvu i obično se prvi put pojavljuju u dobi od oko 5 godina. Povremeno se mogu prvi put javiti u odrasloj dobi. Tikovi mogu biti prolazni i spontano prestati, ali mogu biti frustrirajući i ometati svakodnevne […]

Dislipidemija

Liječenje nealkoholne masne bolesti jetre

Nealkoholna masna bolest jetre (eng. Non alchoholic liver disease, NAFLD) je u svijetu među najčešćim bolestima jetre i jedan od najčešćih uzročnika jetrenog zatajenja. U SAD-u je NAFLD drugi najčešći uzrok transplatacije jetre, a visoko je na ljestvici i kod oboljelih u europskim zemljama. U posljednjih nekoliko godina incidencija i prevalencija bolesti ubrzano rastu. Prema […]

Lupanje srca

“Lupanje” srca i pojava na licu – kako je to povezano?

Iz iste kategorije

Ginekologija

Trudnoća, sukrvica i povremeni bolovi – molim savjet

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – 5. dio

Potrebno je podsjetiti se što je bakterijska vaginoza? To je sindrom koji označava neravnotežu – između smanjenog broja laktobacila i anaerobnih bakterija, posebno Gardnerelle vaginalis i Prevotelle čiji broj raste. Taj sindrom nije zapravo prava upala, no može biti spolno prenosiva bolest. Bakterijske vaginoze nastaju sinergizmom brojnih anaeroba i Gardenrelle, te su vrlo rezistentne bakterije […]

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – 4. dio

Učinak probiotika na zdravlje ženskog reproduktivnog sustava još je uvijek predmet brojnih istraživanja i u neku ruku kontraverzan. U rodnici obitava 17 do 30 različitih vrsta bakterija. Njihova je normalna koncentracija 10 na 8 do 10 na 9 kolonija i 1 ml vaginalnog iscjetka.  Najpoželjniji mikroorganizam je Lactobacillus (Lactobacillus vaginalis). Žene koje gledaju i čitaju svoje PAPA testove […]

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – 3. dio

Bifidobakterije su povezane s pozitivnim učincima na zdravlje u probavnom sustavu, uključujući poboljšanu probavu laktoze. Ovaj probiotik također može spriječiti ili smanjiti proljev i može smanjiti simptome sindroma iritabilnog crijeva. Također blagotvorno utiču na razinu lipida. B. breve, B. longum subsp. infantis, B. bifidum i B. longum su najčešće bifidobakterije kod dojenčadi. Novorođenčad koja dobiva […]

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – 2. dio

Poslije upoznavanja osnovnih pojmova u ovom novom području znanosti, a da bi mogli bolje razumjeti događanja u mikrobiomu ljudskog organizma moramo razlikovati PREBIOTIKE i PROBIOTIKE. ŠTO SU PREBIOTICI ? Postoji više definicija, znanstvenih i manje znanstvenih objašnjenja. No osnovno je što moramo znati je da su PREbiotici hrana za PRObiotike. Da bi probiotici obavljali svoje […]

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – Osnovni pojmovi – 1. dio

Što je mikrobiota tijela? Ljudsko tijelo sadrži mnoge mikroorganizme, uključujući veliki broj bakterija, virusa, gljivica i praživotinja, koji se nazivaju mikrobiota, koje žive u ili na ljudskom tijelu. U usporedbi s brojem stanica koje čine ljudsko tijelo, utvrđeno je da je broj mikrobiote mnogo veći. Ljudska bića su holobionti, tj.bića koje se sastoje od drugih bića […]

Ginekologija

Trudnoća i pobačaj – molim Vaše mišljenje

Ginekologija

Testovi na trudnoću – najčešća pitanja

Gdje se može nabaviti test na trudnoću? Vrlo jednostavno, može se kupiti u svakoj ljekarni. Na što se mora obratiti pozornost? Obavezno slijediti upute! Kako upotrijebiti test? Kako očitati rezultate testa? Proizvođači nude različite opcije. Npr. odmah se detektira rezultat u vidu trudnoće ili nije trudnoća, kod digitalnih testova. Neki testovi nude smajlića ili bilo […]