Invazivne metode prenatalne dijagnostike su biopsija korionskih resica i(rana)amniocenteza. Biopsija korionskih resica, CVS (engl. Chorionic villus sampling) izvodi se između 9,5 i 12,5 tjedana trudnoće.

Invazivne metode prenatalne dijagnostike su biopsija korionskih resica i(rana)amniocenteza. Biopsija korionskih resica, CVS (engl. Chorionic villus sampling) izvodi se između 9,5 i 12,5 tjedana trudnoće na način da se kateterom (transabdominalno ili transvaginalno) pod kontrolom ultrazvuka uzima uzorak placentarne korionske resice. Uzorak se potom može analizirati na više načina – najčešće se provodi kromosomska analiza (kariotip ploda), ili se može kultivirati za biokemijske i analize iz domene molekularne biologije.

Rizici zahvata su:

• gubitak fetusa(spontani pobačaj ili smrt fetus)– 0,5-1% češće nego kod rane amniocenteze,
• Rh-imunizacija,
• neprepoznata tehnička greška, kada se umjesto uzorka korionskih resica kateterom uzme uzorak majčine krvi, što dovodi do zbunjujućih nalaza,
• oligohidramnij.

Amniocenteza može biti rana i kasna. Izvodi se na način da se sterilnom iglom transabdominalno pod kontrolom ultrazvuka uđe u amnionsku šupljinu i aspirira oko 20 ml plodove vode.

Rana amniocenteza, rACZ, izvodi se između (14)16 i 18(20) tjedna trudnoće, a u svrhu kromosomske, biokemijske ili analize iz domene molekularne biologije.

Kasna amniocenteza, ACZ, izvodi se do 35/36 tjedna trudnoće, u svrhu procjene zrelosti fetalnih pluća.

Rizici zahvata su kao i kod CVS-a, no nešto rjeđi, ali oko 0,5% viši no u populaciji trudnica općenito.

Indikacije za invazivnu prenatalnu dijagnostiku su:

• pozitivni ultrazvučni markeri na kromosomopatije(npr. povećan nuhalni nabor, zatim uočeni defekti raznih organa i/ili organskih sustava),
• viša životna dob majke(iznad 35-te godine),
• pozitivna obiteljska anamneza(postojanje nekih genetskih oboljenja u obiteljima),
• neke bolesti majke.

Kada se temeljem nalaza CVS-a ili rACZ-a potvrdi određena kromosomopatija, najčešće će etičko povjerenstvo zdravstvene ustanove odobriti medicinski indiciran prekid trudnoće. Žena, odnosno par može odlučiti i zadržati trudnoću, unatoč nalazu i medicinskim savjetima(npr. ukoliko je oboljenje spojivo sa životom, ostaje pitanje kvalitete života djeteta i drugo), no svakako moraju biti upoznati s indikacijama i rizicima.

Također, ima slučajeva kada trudnica odbije mogućnost invazivne prenatalne dijagnostike, iako ima jasne indikacije. Naravno, ona ima pravo na to, no budući je to protivno medicinskim savjetima, traži se njen vlastoručni potpis.

Važno je istaknuti da se takve greške(kromosomopatije)ne mogu liječiti(prema današnjem medicinskom znanju; odnosno, mogu se liječiti, najčešće operirati, neke anatomske devijacije koje idu uz određeni sindrom, no dijagnoza osnovnog oboljenja ostaje), što je jedno od češćih pitanja. Naime, žena si sama postavlja pitanje čemu se podvrgnuti tomu, psihički se traumatizirati, ako se ustanovljeno oboljenje ne može liječiti, a sigurna je da će roditi, bez obzira na bilo što.

Invazivna prenatalna dijagnostika je naročito prijeporno područje opstetricije, jer u odluci za i protiv ulogu imaju, osim medicinskog stajališta koje prezentira ginekolog i osobna i vjerska uvjerenja trudnice i još po koji razlog nemedicinske prirode.

U svakom slučaju, svaka trudnica treba biti upoznata s indikacijama i rizicima, a konačna odluka, što potvrđuje vlastoručnim potpisom, je ipak njena.