Invazivne metode prenatalne dijagnostike – CVS, (r)ACZ

Invazivne metode prenatalne dijagnostike su biopsija korionskih resica i(rana)amniocenteza. Biopsija korionskih resica, CVS (engl. Chorionic villus sampling) izvodi se između 9,5 i 12,5 tjedana trudnoće.

Invazivne metode prenatalne dijagnostike su biopsija korionskih resica i(rana)amniocenteza. Biopsija korionskih resica, CVS (engl. Chorionic villus sampling) izvodi se između 9,5 i 12,5 tjedana trudnoće na način da se kateterom (transabdominalno ili transvaginalno) pod kontrolom ultrazvuka uzima uzorak placentarne korionske resice. Uzorak se potom može analizirati na više načina – najčešće se provodi kromosomska analiza (kariotip ploda), ili se može kultivirati za biokemijske i analize iz domene molekularne biologije.

Rizici zahvata su:

  • gubitak fetusa(spontani pobačaj ili smrt fetus)– 0,5-1% češće nego kod rane amniocenteze,
  • Rh-imunizacija,
  • neprepoznata tehnička greška, kada se umjesto uzorka korionskih resica kateterom uzme uzorak majčine krvi, što dovodi do zbunjujućih nalaza,
  • oligohidramnij.

Amniocenteza može biti rana i kasna. Izvodi se na način da se sterilnom iglom transabdominalno pod kontrolom ultrazvuka uđe u amnionsku šupljinu i aspirira oko 20 ml plodove vode.

Rana amniocenteza, rACZ, izvodi se između (14)16 i 18(20) tjedna trudnoće, a u svrhu kromosomske, biokemijske ili analize iz domene molekularne biologije.

Kasna amniocenteza, ACZ, izvodi se do 35/36 tjedna trudnoće, u svrhu procjene zrelosti fetalnih pluća.

Rizici zahvata su kao i kod CVS-a, no nešto rjeđi, ali oko 0,5% viši no u populaciji trudnica općenito.

Indikacije za invazivnu prenatalnu dijagnostiku su:

  • pozitivni ultrazvučni markeri na kromosomopatije(npr. povećan nuhalni nabor, zatim uočeni defekti raznih organa i/ili organskih sustava),
  • viša životna dob majke(iznad 35-te godine),
  • pozitivna obiteljska anamneza(postojanje nekih genetskih oboljenja u obiteljima),
  • neke bolesti majke.

Kada se temeljem nalaza CVS-a ili rACZ-a potvrdi određena kromosomopatija, najčešće će etičko povjerenstvo zdravstvene ustanove odobriti medicinski indiciran prekid trudnoće. Žena, odnosno par može odlučiti i zadržati trudnoću, unatoč nalazu i medicinskim savjetima(npr. ukoliko je oboljenje spojivo sa životom, ostaje pitanje kvalitete života djeteta i drugo), no svakako moraju biti upoznati s indikacijama i rizicima.

Također, ima slučajeva kada trudnica odbije mogućnost invazivne prenatalne dijagnostike, iako ima jasne indikacije. Naravno, ona ima pravo na to, no budući je to protivno medicinskim savjetima, traži se njen vlastoručni potpis.

Važno je istaknuti da se takve greške(kromosomopatije)ne mogu liječiti(prema današnjem medicinskom znanju; odnosno, mogu se liječiti, najčešće operirati, neke anatomske devijacije koje idu uz određeni sindrom, no dijagnoza osnovnog oboljenja ostaje), što je jedno od češćih pitanja. Naime, žena si sama postavlja pitanje čemu se podvrgnuti tomu, psihički se traumatizirati, ako se ustanovljeno oboljenje ne može liječiti, a sigurna je da će roditi, bez obzira na bilo što.

Invazivna prenatalna dijagnostika je naročito prijeporno područje opstetricije, jer u odluci za i protiv ulogu imaju, osim medicinskog stajališta koje prezentira ginekolog i osobna i vjerska uvjerenja trudnice i još po koji razlog nemedicinske prirode.

U svakom slučaju, svaka trudnica treba biti upoznata s indikacijama i rizicima, a konačna odluka, što potvrđuje vlastoručnim potpisom, je ipak njena.

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Povezane teme

Adenovirusi

Infekcije adenovirusima u dječjoj dobi

Adenovirusi kod ljudi uzrokuju različite kliničke slike u kojima je uglavnom zahvaćen respiratorni sustav, oči, te gastrointestinalni sustav. Većina infekcija ovim virusima je blagog tijeka, ali su ponekad mogući i teži oblici bolesti koji zahvaćaju živčani sustav, srce i druge organe, a najugroženija su novorođenčad i djeca s oslabljenim imunološkim sustavom. Zašto djeca obolijevaju od […]

Alkohol

Terapija za urinarnu infekciju i alkohol

Cink

Zdravlje vida – je li sve u dodacima prehrani?

Dolaskom u određene godine, često se otkrivaju kronične bolesti i stanja zbog kojih počinjemo razmišljati o prilagodbama i zdravijem načinu života. Dodaci prehrani koji utječu na srce i krvožilni sustav te mozak su traženi i o njima se puno zna. No postoji još jedan organ koji zahtijeva našu pozornost a često ga zaboravljamo. Oko je […]

Iznenadni trzaji tijela

Tikovi

Tikovi su brzi, stereotipni pokreti koji rezultiraju iznenadnim trzajima tijela ili zvukovima koje je teško kontrolirati. Česti su u djetinjstvu i obično se prvi put pojavljuju u dobi od oko 5 godina. Povremeno se mogu prvi put javiti u odrasloj dobi. Tikovi mogu biti prolazni i spontano prestati, ali mogu biti frustrirajući i ometati svakodnevne […]

Lupanje srca

“Lupanje” srca i pojava na licu – kako je to povezano?

Dislipidemija

Liječenje nealkoholne masne bolesti jetre

Nealkoholna masna bolest jetre (eng. Non alchoholic liver disease, NAFLD) je u svijetu među najčešćim bolestima jetre i jedan od najčešćih uzročnika jetrenog zatajenja. U SAD-u je NAFLD drugi najčešći uzrok transplatacije jetre, a visoko je na ljestvici i kod oboljelih u europskim zemljama. U posljednjih nekoliko godina incidencija i prevalencija bolesti ubrzano rastu. Prema […]

Iz iste kategorije

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – 5. dio

Potrebno je podsjetiti se što je bakterijska vaginoza? To je sindrom koji označava neravnotežu – između smanjenog broja laktobacila i anaerobnih bakterija, posebno Gardnerelle vaginalis i Prevotelle čiji broj raste. Taj sindrom nije zapravo prava upala, no može biti spolno prenosiva bolest. Bakterijske vaginoze nastaju sinergizmom brojnih anaeroba i Gardenrelle, te su vrlo rezistentne bakterije […]

Ginekologija

Trudnoća, sukrvica i povremeni bolovi – molim savjet

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – 4. dio

Učinak probiotika na zdravlje ženskog reproduktivnog sustava još je uvijek predmet brojnih istraživanja i u neku ruku kontraverzan. U rodnici obitava 17 do 30 različitih vrsta bakterija. Njihova je normalna koncentracija 10 na 8 do 10 na 9 kolonija i 1 ml vaginalnog iscjetka.  Najpoželjniji mikroorganizam je Lactobacillus (Lactobacillus vaginalis). Žene koje gledaju i čitaju svoje PAPA testove […]

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – 3. dio

Bifidobakterije su povezane s pozitivnim učincima na zdravlje u probavnom sustavu, uključujući poboljšanu probavu laktoze. Ovaj probiotik također može spriječiti ili smanjiti proljev i može smanjiti simptome sindroma iritabilnog crijeva. Također blagotvorno utiču na razinu lipida. B. breve, B. longum subsp. infantis, B. bifidum i B. longum su najčešće bifidobakterije kod dojenčadi. Novorođenčad koja dobiva […]

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – 2. dio

Poslije upoznavanja osnovnih pojmova u ovom novom području znanosti, a da bi mogli bolje razumjeti događanja u mikrobiomu ljudskog organizma moramo razlikovati PREBIOTIKE i PROBIOTIKE. ŠTO SU PREBIOTICI ? Postoji više definicija, znanstvenih i manje znanstvenih objašnjenja. No osnovno je što moramo znati je da su PREbiotici hrana za PRObiotike. Da bi probiotici obavljali svoje […]

Ginekologija

Trudnoća i pobačaj – molim Vaše mišljenje

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – Osnovni pojmovi – 1. dio

Što je mikrobiota tijela? Ljudsko tijelo sadrži mnoge mikroorganizme, uključujući veliki broj bakterija, virusa, gljivica i praživotinja, koji se nazivaju mikrobiota, koje žive u ili na ljudskom tijelu. U usporedbi s brojem stanica koje čine ljudsko tijelo, utvrđeno je da je broj mikrobiote mnogo veći. Ljudska bića su holobionti, tj.bića koje se sastoje od drugih bića […]

Ginekologija

Testovi na trudnoću – najčešća pitanja

Gdje se može nabaviti test na trudnoću? Vrlo jednostavno, može se kupiti u svakoj ljekarni. Na što se mora obratiti pozornost? Obavezno slijediti upute! Kako upotrijebiti test? Kako očitati rezultate testa? Proizvođači nude različite opcije. Npr. odmah se detektira rezultat u vidu trudnoće ili nije trudnoća, kod digitalnih testova. Neki testovi nude smajlića ili bilo […]