Pseudohermafroditizam (muški i ženski) nije često oboljenje. To je vrlo teška bolest u svakom pogledu i za osobu s tim sindromom i za roditelje, a također i za bližu/dalju obitelj. Zato bi, prije negoli se senzacionalističkim napisima.

Pseudohermafroditizam (muški i ženski) nije često oboljenje. To je vrlo teška bolest u svakom pogledu i za osobu s tim sindromom i za roditelje, a također i za bližu/dalju obitelj. Zato bi, prije negoli se senzacionalističkim napisima poprati rođenje pseudohermafrodita, trebalo imati uvida u to oboljenje i ne dodatno opterećivati dijete i obitelj.

Ženski pseudohermafroditi su genetski normalne žene, koje su u pojedinim kritičnim stadijima fetalnog razvoja bile izložene utjecaju androgena. To su, dakle, osobe normalnog ženskog, 46,XX kariotipa, s ovarijima i uredno razvijenim strukturama koje potječu od Müllerovih kanala. Struktura koje bi potjecale od Wolffovih kanala nema, a vanjsko spolovilo pokazuje veći ili manji stupanj maskulinizacije, od pri porodu sasvim normalnog izgleda (kao kod neklasičnog oblika bolesti kada se simptomi virilizacije jave tek u kasnijoj životnoj dobi) do, u krajnjim slučajevima potpuno maskuliniziranog, kakav postoji u normalnih, kriptorhičnih osoba muškog spola. Takav, međutim, krajnji slučaj je rijedak.

Ukoliko se ne započne liječenje, virilizacija progredira. Peniformni klitoris, ili bolje reći gotovo pravi falus još se poveća, a često i erektira. Pubična dlakavost pojavljuje se između prve i treće godine života, hirzutizam je sve jači, javljaju se akne, a glas postaje dublji. Pubertet sa zatvaranjem epifiza dugih kostiju nastupa ranije s paradoksalnim učinkom – osoba je kao dijete velika, a kao odrasli mala. Osim toga, dobro razvijene muskulature, bez dojki, grube kože i pojačane dlakavosti, osoba više izgleda kao muškarac negoli žena.

Sindrom gubitka soli, koji ide uz povraćanje, gubitak tjelesne težine i krvožilni kolaps, može se javiti kratko nakon poroda, međutim češće bude provociran nekim stresnim događajem.

Muški pseudohermafroditi su heterogena skupina bolesnika, čija klasifikacija nije jednostavna, a podložna je i promjenama. Mogu se, međutim, kao konstante uzeti slijedeće odrednice – muški kariotip, 46,XY, i testis, kao jedina postojeća gonada. Histološki nalaz testisa, međutim, pokazuje kako u nekim slučajevima to tkivo nije funkcionalno.

Vanjsko spolovilo pokazuje veći ili manji stupanj feminizacije, a isto tako se i među unutarnjim spolnim organima mogu naći, uz različito diferencirane strukture koje potječu od Wolffovih kanala i strukture koje potječu od Müllerovih kanala.

Ovisno o enzimskom deficitu koji je u podlozi sindroma, fenotip muških pseudohermafrodita varira. Ponekad su to fenotipski žene s malim klitorisom i kratkom vaginom, testisi su smješteni intraabdominalno ili u ingvinalnom kanalu i uz svaki se nalaze prilično dobro diferencirani vas deferens i epididimis, dok su seminalne vezikule i prostata rudimentarni ili nedostaju. U nekih je bolesnika uočena i neobično jaka pigmentacija kože. U drugim slučajevima razviju se različiti stupnjevi hipospadije, mjesto položaja testisa je drukčije, a postoje i u različitoj mjeri spojeni skrotumi; ponekad postoji samo jedan testis. U nekim sljedećim situacijama, to su osobe s normalnim muškim, 46,XY kariotipom, fenotipski „normalne” žene s palpabilnim gonadama u preponama, što upućuje na mogući interseksualizam. U pubertetu se gotovo posvema feminiziraju, međutim nemaju menarhu, a ni aksilarne dlakavosti ili imaju ženski ili eunuhoidalni izgled tijela, postoji ginekomastija i izražena dlakavost na ramenima. U odrasloj životnoj dobi, oni su visoki s eunuhoidalnim ili sasvim ženskim izgledom tijela, ali nerazvijenim bradavicama na dojkama, a same dojke se sastoje pretežito od strome. Klitoris je mali ili normalne veličine, vagina je kratka i slijepo završava, mala labija su kao u djevojčice, a ostale karakteristike vanjskog spolovila su gotovo sasvim ženske. Unutarnji spolni organi su slabo razvijeni, štoviše, može se reći kako su to više tračci na mjestima gdje se predmnijeva postojanje pojedinih spolnih organa.

Kako je u prethodnim nastavcima rečeno, u novorođenčeta u kojih postoji opravdana sumnja o postojanju interseksualizma potrebno je svu dijagnostiku učiniti dovoljno rano i rano, odnosno u pravoj dobi započeti s liječenjem, kako se ne bi dozvolile situacije da se osobi u obraslijoj životnoj dobi treba reći da zapravo po kariogramu nije onog spola kako je odgajana.