Prenatalna dijagnostika podrazumijeva provođenje različitih postupaka, neinvazivnih i invazivnih, kojima se može i treba odrediti zdravstveno stanje fetusa. Međutim, uz sve medicinsko znanje, određeni postotak.

Prenatalna dijagnostika podrazumijeva provođenje različitih postupaka, neinvazivnih i invazivnih, kojima se može i treba odrediti zdravstveno stanje fetusa. Međutim, uz sve medicinsko znanje, određeni postotak anomalija, odnosno bolesnih stanja u fetusa ipak ostane neprepoznat danas dostupnim metodama prenatalne dijagnostike.

Prenatalna dijagnostika omogućuje:

• određivanje trajanja trudnoće i termina poroda (Naročito ukoliko postoji odstupanje od trajanja trudnoće prema amenoreji i prema UZV-mjerama. Odstupanja od nekoliko dana se ne navode, a ona veća se uvijek moraju spomenuti. Također je važno je li odstupanje primijećeno od početka – tada je trudnoća jednostavno veća ili manja za određeni broj tjedana, ili kasnije – tada se radi ili o zastoju u rastu ili o ubrzanom rastu fetusa.)

• predviđanje mogućih komplikacija u porodu (primjerice – određeni anatomski ili fiziološki defekt fetusa, posteljice, uterusa ili nenormalno sijelo posteljice i drugo može kompromitirati porod, te se tada treba razmisliti o načinu poroda: vaginalno ili operativno?)

• predviđanje mogućih problema u novorođenčeta (ukoliko se radi o nekoj anatomskoj anomaliji ili kromosomopatiji ili izoliranom zastoju u rastu i slično, zbog čega je potrebna posebna neonatološka skrb)
• sugeriranje medicinski indiciranog prekida trudnoće (ukoliko se radi o nekoj kromosomopatiji uz koju je zakonski dozvoljen medicinski indiciran prekid trudnoće. Ovo je ujedno i jedno od izazovnijih pitanja u porodništvu – na liječnicima je da izlože stanje fetusa, moguće daljnje komplikacije i mogućnost medicinski indiciranog prekida trudnoće, a na trudnici, odnosno paru je da predloženo prihvati ili ne. Ovisno o osobnim stavovima, neke žene, odnosno par, odlučit će zadržati trudnoću neovisno o prognozama, drugi će se odlučiti na prekid trudnoće. S ljudskog stajališta obje odluke su ispravne)
• detektiranje stanja koja bi mogla kompromitirati slijedeću trudnoću (ponajprije se to odnosi na eventualne anomalije maternice)

U okviru prenatalne dijagnostike obavljaju se, odnosno mogu se obaviti, u točno određenim tjednima trudnoće, različite neinvazivne i invazivne pretrage.

To su:

• ultrazvučni pregledi (u početku trudnoće vaginalnom sondom, zatim abdominalnom, iako postoje preporuke krovnih udruženja koliko se UZV-pregleda u trudnoći preporuča obaviti, nerijetko se učini više od toga)
• ultrazvučno-biokemijski testovi probira (neinvazivne pretrage kojima se može postaviti sumnja na određene kromosomopatije; međutim, ti testovi nisu 100% pouzdani)
• biopsija korionskih resica(engl. Chorionic villus sampling, CVS), te
• (rana)amniocenteza,(r)ACZ (CVS i (r)ACZ su invazivne metode, od kojih se CVS obavlja oko 11-12 tjedna trudnoće, a rACZ oko 17-18 tjedna trudnoće – obje metode služe za dokazivanje određenih kromosomopatija; kasna amniocenteza obavlja se do 35/36 tjedna trudnoće i služi za određivanje zrelosti fetalnih pluća).

Prenatalna dijagnostika obavlja se prema indikacijama, naročito CVS ili rACZ, dok su za ostale metode, ponajprije ultrazvučno-biokemijske testove, indikacije vrlo široke, odnosno često se i bez jasne indikacije žene odlučuju na njih. Trudnica svakako treba znati sve opcije i što se može poduzeti ako će nalazi ukazivati na određenu patologiju, jer tada se najčešće sve treba vrlo brzo rješiti.