Što znamo o Downovom sindromu?

Downov sindrom (engl. Syndroma Down) je kromosomopatija o kojoj se najviše priča i zna, a razloga za to je više. To je jedna od genetskih bolesti koja se može prenatalno dijagnosticirati.

Downov sindrom (engl. Syndroma Down) je kromosomopatija o kojoj se najviše priča i zna, a razloga za to je više. To je jedna od genetskih bolesti koja se može prenatalno dijagnosticirati i tada je, ako roditelji tako odluče, dozvoljeno prema odobrenju etičke komisije prekinuti trudnoću. Ako se pak roditelji odluče za nastavak trudnoće, koja će završiti rođenjem novorođenčeta sa sindromom Down, medicinska i društvena skrb o osobama sa sindromom Down vrlo je dobro organizirana. Ovisno o težini bolesti (tj. o prisutnim oštećenjima), osoba se može uspješno integrirati u redovan školski program, može raditi prikladan posao i zarađivati, pridonositi kućnom budžetu, što je jako važno kako bi se pojedinac sa sindromom Down osjećao društveno korisnim i prihvaćenim, može osnovati obitelj itd.
Kako bi se još više podigla svijest o osobama s Downovim sindromom i nakon mnogih inicijativa, napokon je Glavna skupština UN-a 2011. godine odredila 21.ožujka Svjetskim danom osoba s Downovim sindromom. Taj datum nije izabran slučajno. Naime, sindrom Down je kromosomopatija koja uključuje promjenu na 21-om kromosomu, točnije trisomiju 21-og kromosoma.
Ove godine Svjetski dan osoba s Downovim sindromom ima slogan „Moji prijatelji, moje društvo“ (engl. „My Friends, My Community“), s naglaskom na dobrobiti integracije osoba sa sindromom Down, danas djece, sutra odraslih ljudi, u društvenu zajednicu.
Tijekom ožujka u cijelom se svijetu održavaju manifestacije kojima je cilj istaknuti problematiku osoba sa Downovim sindromom. Ovim tekstom i mi se pridružujemo tim aktivnostima.

Što je Down sindrom, koliko je čest, kako se dijagnosticira i što je činiti liječnicima i roditeljima iza postavljene dijagnoze?

Down sindrom, trisomija 21-og kromosoma, desi se začećem, kada 21-vi par kromosoma, umjesto dva kromosoma (od svakog roditelja po jednog) ima tri, od kojih je treći cijeli ili djelomičan. Treći kromosom može potjecati od jajne stanice ili spermija, kada se 21-vi kromosom majke ili oca normalno ne podijeli, nego u daljnje interakcije ulazi kao manje ili više cjelovit. O prirodi trećeg kromosoma ovisit će izraženost sindroma, koji uključuju karakteristični fizički izričaj, fizička i mentalna ograničenja (zaostalost) i specifične zdravstvene probleme.
Zbog čega dolazi do ovakvog poremećaja u razdvajanu kromosoma nije sasvim jasno. No, s višom životnom dobi trudnica veća je vjerojatnost ovog događaja, pa se naročito s trudnicama iznad 35-te godine života treba razgovarati o mogućnostima dijagnosticiranja ove bolesti. U trudnica iznad 35-te godine života mogućnost imanja djeteta sa sindromom Down je 1:350, u 40-oj godini života 1:100. u 45-oj 1:30. Naravno, Down sindrom mogu začeti i žene, odnosno roditelji niže životne dobi, no budući je u žene od 20 godina vjerojatnost pojave ovog sindroma 1:2000 njima se invazivna prenatalna dijagnostika preporuča tek ako postoje neki drugi znakovi koji mogu ukazivati na ovu abnormalnost. U tom smislu razgovara se o invazivnim metodama prenatalne dijagnostike (biopsiji korionskih resica, ranoj amniocentezi), koje se izvode u određenim tjednima trudnoće. Nalazi tih pretraga jasno pokazuju radi li se, između ostaloga i o ovom poremećaju, pa ako se postavi dijagnoza Downova sindroma, uslijedit će razgovori s oba buduća roditelja o sljedećim koracima.
Roditelji trebaju biti upoznati s mogućnošću prekida trudnoće (kojega u pravilu etička komisija zdravstvene ustanove odobrava, na zahtjev roditelja), ili nastavka trudnoće i daljnjih pretraga i kakva je prognoza novorođenčeta – jesu li potrebne operacije (koje se ponekad trebaju obaviti odmah po rođenju, ako se radi o nekim srčanim greškama, ili kasnije, ovisno o liječničkoj procjeni), kakvo se daljnje postupanje s djetetom sa sindromom Down preporuča, koje su državne olakšice i drugo.
S napretkom medicine, životni vijek osoba s Downovim sindromom značajno je produljen; s nekadašnjih 20-ak godina života, danas je u razvijenim društvima produljen na 60-ak.

Imamo lijepih primjera i u našem društvu o visokoj integraciji djece i kasnije odraslih osoba s Downovim sindromom u svakodnevni život, pa bi to mogla biti naša poruka – maksimalno se truditi oko svakog pojedinca, bez predrasuda, a rezultati su nekada zadivljujući.

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Povezane teme

Folna kiselina

Kako pretjerane količine folne kiseline u trudnoći negativno utječu na plod?

Spoznaja da se uzimanjem folne kiseline u trudnoći može smanjiti postotak oštećenja živčanog sustava novorođenčeta za 50 do 80% smatra se jednim od najvažnijih otkrića medicine 20. stoljeća. Naime, niska razina folata u serumu buduće majke može biti značajan čimbenik rizika za pojavu oštećenja živčane cijevi novorođenčeta. Stoga se preporučuje da sve žene u reproduktivnoj […]

Ejkaulacija

Ako partner nije ejakulirao u mene, koristili smo zaštitu i popila sam tabletu za dan poslije – postoji li šansa da sam trudna?

Niski progesteron

Niska razina progesterona – kako si pomoći?

Progesteron je jedan od hormona neophodnih za održavanje ženskog zdravlja, a niske razine ovog hormona doprinose pojavi različitih problema, od povećanja tjelesne mase do poteškoća s plodnošću. Koja je uloga progesterona te kako osigurati njegovu ravnotežu na prirodan način, saznajte u nastavku članka. Što je progesteron i zašto je važan? Progesteron je ženski spolni hormon […]

Dijete

Primjena vitamina D tijekom trudnoće i kognitivne sposobnosti djeteta

Vitamin D ili kalciferol spada u skupinu vitamina topivih u mastima. Postoje dva glavna oblika vitamina D, vitamin D2 (ergokolekalciferol) i vitamin D3 (kolekalciferol). Vitamin D2 potječe iz biljnih izvora dok se vitamin D3 stvara u koži prilikom izlaganja sunčevoj svjetlosti te se dobiva iz namirnica životinjskog porijekla, pretežno iz ribljih ulja i žumanjaka. S ciljem […]

Intrauterini uložak

Intrauterini uložak i trudnoća – molim savjet

Beta HCG

Testovi na trudnoću – najčešća pitanja

Gdje se može nabaviti test na trudnoću? Vrlo jednostavno, može se kupiti u svakoj ljekarni. Na što se mora obratiti pozornost? Obavezno slijediti upute! Kako upotrijebiti test? Kako očitati rezultate testa? Proizvođači nude različite opcije. Npr. odmah se detektira rezultat u vidu trudnoće ili nije trudnoća, kod digitalnih testova. Neki testovi nude smajlića ili bilo […]

Iz iste kategorije

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – 5. dio

Potrebno je podsjetiti se što je bakterijska vaginoza? To je sindrom koji označava neravnotežu – između smanjenog broja laktobacila i anaerobnih bakterija, posebno Gardnerelle vaginalis i Prevotelle čiji broj raste. Taj sindrom nije zapravo prava upala, no može biti spolno prenosiva bolest. Bakterijske vaginoze nastaju sinergizmom brojnih anaeroba i Gardenrelle, te su vrlo rezistentne bakterije […]

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – 4. dio

Učinak probiotika na zdravlje ženskog reproduktivnog sustava još je uvijek predmet brojnih istraživanja i u neku ruku kontraverzan. U rodnici obitava 17 do 30 različitih vrsta bakterija. Njihova je normalna koncentracija 10 na 8 do 10 na 9 kolonija i 1 ml vaginalnog iscjetka.  Najpoželjniji mikroorganizam je Lactobacillus (Lactobacillus vaginalis). Žene koje gledaju i čitaju svoje PAPA testove […]

Ginekologija

Gardnerella vaginalis – čime se liječi?

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – 3. dio

Bifidobakterije su povezane s pozitivnim učincima na zdravlje u probavnom sustavu, uključujući poboljšanu probavu laktoze. Ovaj probiotik također može spriječiti ili smanjiti proljev i može smanjiti simptome sindroma iritabilnog crijeva. Također blagotvorno utiču na razinu lipida. B. breve, B. longum subsp. infantis, B. bifidum i B. longum su najčešće bifidobakterije kod dojenčadi. Novorođenčad koja dobiva […]

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – 2. dio

Poslije upoznavanja osnovnih pojmova u ovom novom području znanosti, a da bi mogli bolje razumjeti događanja u mikrobiomu ljudskog organizma moramo razlikovati PREBIOTIKE i PROBIOTIKE. ŠTO SU PREBIOTICI ? Postoji više definicija, znanstvenih i manje znanstvenih objašnjenja. No osnovno je što moramo znati je da su PREbiotici hrana za PRObiotike. Da bi probiotici obavljali svoje […]

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – Osnovni pojmovi – 1. dio

Što je mikrobiota tijela? Ljudsko tijelo sadrži mnoge mikroorganizme, uključujući veliki broj bakterija, virusa, gljivica i praživotinja, koji se nazivaju mikrobiota, koje žive u ili na ljudskom tijelu. U usporedbi s brojem stanica koje čine ljudsko tijelo, utvrđeno je da je broj mikrobiote mnogo veći. Ljudska bića su holobionti, tj.bića koje se sastoje od drugih bića […]

Ginekologija

Testovi na trudnoću – II dio

Koje vrste testova postoje? Postoje dvije metode određivenje hCG-a, iz krvi odnosno seruma ili iz mokraće. Oni određuju ukupnu molekulu hCG-a, a ne podjedinice. Test iz krvi (seruma) To su vrlo precizni testovi, ne samo da pokazuju prisutnost korionskog gonadotropina već pokazuju i njegovu vrijednost. Ako je vrijednost ispod 5 IU/L rezultat testa se smatra […]

Ginekologija

Imam sve simptome trudnoće – mislite li da sam trudna?