Downov sindrom (engl. Syndroma Down) je kromosomopatija o kojoj se najviše priča i zna, a razloga za to je više. To je jedna od genetskih bolesti koja se može prenatalno dijagnosticirati.

Downov sindrom (engl. Syndroma Down) je kromosomopatija o kojoj se najviše priča i zna, a razloga za to je više. To je jedna od genetskih bolesti koja se može prenatalno dijagnosticirati i tada je, ako roditelji tako odluče, dozvoljeno prema odobrenju etičke komisije prekinuti trudnoću. Ako se pak roditelji odluče za nastavak trudnoće, koja će završiti rođenjem novorođenčeta sa sindromom Down, medicinska i društvena skrb o osobama sa sindromom Down vrlo je dobro organizirana. Ovisno o težini bolesti (tj. o prisutnim oštećenjima), osoba se može uspješno integrirati u redovan školski program, može raditi prikladan posao i zarađivati, pridonositi kućnom budžetu, što je jako važno kako bi se pojedinac sa sindromom Down osjećao društveno korisnim i prihvaćenim, može osnovati obitelj itd.
Kako bi se još više podigla svijest o osobama s Downovim sindromom i nakon mnogih inicijativa, napokon je Glavna skupština UN-a 2011. godine odredila 21.ožujka Svjetskim danom osoba s Downovim sindromom. Taj datum nije izabran slučajno. Naime, sindrom Down je kromosomopatija koja uključuje promjenu na 21-om kromosomu, točnije trisomiju 21-og kromosoma.
Ove godine Svjetski dan osoba s Downovim sindromom ima slogan „Moji prijatelji, moje društvo“ (engl. „My Friends, My Community“), s naglaskom na dobrobiti integracije osoba sa sindromom Down, danas djece, sutra odraslih ljudi, u društvenu zajednicu.
Tijekom ožujka u cijelom se svijetu održavaju manifestacije kojima je cilj istaknuti problematiku osoba sa Downovim sindromom. Ovim tekstom i mi se pridružujemo tim aktivnostima.

Što je Down sindrom, koliko je čest, kako se dijagnosticira i što je činiti liječnicima i roditeljima iza postavljene dijagnoze?

Down sindrom, trisomija 21-og kromosoma, desi se začećem, kada 21-vi par kromosoma, umjesto dva kromosoma (od svakog roditelja po jednog) ima tri, od kojih je treći cijeli ili djelomičan. Treći kromosom može potjecati od jajne stanice ili spermija, kada se 21-vi kromosom majke ili oca normalno ne podijeli, nego u daljnje interakcije ulazi kao manje ili više cjelovit. O prirodi trećeg kromosoma ovisit će izraženost sindroma, koji uključuju karakteristični fizički izričaj, fizička i mentalna ograničenja (zaostalost) i specifične zdravstvene probleme.
Zbog čega dolazi do ovakvog poremećaja u razdvajanu kromosoma nije sasvim jasno. No, s višom životnom dobi trudnica veća je vjerojatnost ovog događaja, pa se naročito s trudnicama iznad 35-te godine života treba razgovarati o mogućnostima dijagnosticiranja ove bolesti. U trudnica iznad 35-te godine života mogućnost imanja djeteta sa sindromom Down je 1:350, u 40-oj godini života 1:100. u 45-oj 1:30. Naravno, Down sindrom mogu začeti i žene, odnosno roditelji niže životne dobi, no budući je u žene od 20 godina vjerojatnost pojave ovog sindroma 1:2000 njima se invazivna prenatalna dijagnostika preporuča tek ako postoje neki drugi znakovi koji mogu ukazivati na ovu abnormalnost. U tom smislu razgovara se o invazivnim metodama prenatalne dijagnostike (biopsiji korionskih resica, ranoj amniocentezi), koje se izvode u određenim tjednima trudnoće. Nalazi tih pretraga jasno pokazuju radi li se, između ostaloga i o ovom poremećaju, pa ako se postavi dijagnoza Downova sindroma, uslijedit će razgovori s oba buduća roditelja o sljedećim koracima.
Roditelji trebaju biti upoznati s mogućnošću prekida trudnoće (kojega u pravilu etička komisija zdravstvene ustanove odobrava, na zahtjev roditelja), ili nastavka trudnoće i daljnjih pretraga i kakva je prognoza novorođenčeta – jesu li potrebne operacije (koje se ponekad trebaju obaviti odmah po rođenju, ako se radi o nekim srčanim greškama, ili kasnije, ovisno o liječničkoj procjeni), kakvo se daljnje postupanje s djetetom sa sindromom Down preporuča, koje su državne olakšice i drugo.
S napretkom medicine, životni vijek osoba s Downovim sindromom značajno je produljen; s nekadašnjih 20-ak godina života, danas je u razvijenim društvima produljen na 60-ak.

Imamo lijepih primjera i u našem društvu o visokoj integraciji djece i kasnije odraslih osoba s Downovim sindromom u svakodnevni život, pa bi to mogla biti naša poruka – maksimalno se truditi oko svakog pojedinca, bez predrasuda, a rezultati su nekada zadivljujući.