Distonija je poremećaj pokreta koji uzrokuje nevoljnu kontrakciju mišića. Distonija može zahvatiti jedan dio tijela (fokalna distonija), dva ili više susjednih dijelova (segmentalna distonija) ili veći dio tijela (opća distonija). Grčevi mišića mogu varirati od blagih do jakih. Mogu biti bolni i ometati osobu u svakodnevnim aktivnostima.

Kako se manifestiraju simptomi?

Fokalna distonija zahvaća jedno područja tijela, poput noge, vrata ili ruke. Ovaj oblik distonija koji počinje nakon 21 godine obično zahvaća muskulaturu vrata, ruke ili licu. Pokreti mogu nastati tijekom izvođenja određenih aktivnosti, poput pisanja. Tegobe se pogoršavaju stresom, umorom ili tjeskobom. Područja tijela koja mogu biti zahvaćena uključuju:

-vrat (cervikalna distonija). Kontrakcije uzrokuju zakretanje glave na jednu stranu, unaprijed ili unatrag i mogu biti vrlo bolni.

-očni kapci. Kontrakcije mišića uzrokuju zatvaranje očiju (blefarospazam). Spazmi obično nisu bolni, ali se mogu pojačati jakim svjetlom, čitanjem, gledanjem televizije i stresom.

-donju čeljust ili jezik (oromandibularna distonija). Zbog kontrakcije mišića javlja se nejasan govor, slinjenje i poteškoće sa žvakanjem ili gutanjem. Oromandibularna distonija može biti bolna i često se javlja u kombinaciji s cervikalnom distonijom ili blefarospazmom.

-glasnice (laringealna distonija). Manifestira se stisnutim ili šaptajućim glasom.

-šaka i podlaktica. Neki tipovi distonije javljaju se samo dok pri određenim aktivnostima, kao što je pisanje. Simptomi se obično ne pojavljuju kada je ruka u mirovanju.

Zašto nastaje distonija

Točan uzrok distonije nije poznat. Neki oblici distonije prenose se u obitelji. Distonija također može biti simptom druge bolesti ili stanja, uključujući neurodegenerativne bolesti (Parkinsonova bolest, Huntingtonova bolest), traumatičnu ozljedu mozga, Wilsonova bolest, reakcije na određene lijekove ili trovanje teškim metalima, Infekcije, poput tuberkuloze ili encefalitisa.

Kako se postavlja dijagnoza distonije?

Prvi korak u postavljanju dijagnoze su podaci o tome kako su smetnje pojavile i neurološki pregled. Dodatne pretrage koje je potrebno napraviti su laboratorijski nalazi, MR ili CT snimke mozga. Neki oblici distonije povezani su s određenim genima te je ponekad potrebno učiniti genetsko testiranje.

Kako se liječi distonija?

Lijekovi i terapija mogu znatno poboljšati simptome. Izbor lijeka ovisi o vrsti distonije kao i stanju koje je dovelo do pojave distonije. U fokalnim distonijama injekcije botulinum toksina (Botox, Dysport, drugi) u određene mišiće mogu smanjiti ili zaustaviti mišićne grčeve. Injekcije se obično ponavljaju svaka 3 do 4 mjeseca. U segmentalnim i generaliziranim distonijama daju se drugi lijekovi koji djeluju na kemikalije u mozgu (neurotransmitere) koje utječu na kretanje mišića.

Kirurgija se ponekad koristi u teških, onesposobljavajućih formi distonije. Fizikalna terapija također znatno može pomoći bolesnicima u održavanju pokretljivosti i smanjenju bolova.