Što je hemofilija i hemofilna artropatja?

Hemofilija je rijetki nasljedni poremećaj krvarenja uzrokovan manjkom jednog od faktora zgrušavanja krvi.

Hemofilija A, na koju otpada oko 80% svih slučajeva, je manjak faktora zgrušavanja krvi VIII. Hemofilija B je manjak faktora zgrušavanja IX. Simptomi su slični kod oba tipa. Oba tipa se naslijeđuju preko majke i zahvaćaju gotovo isključivo mušku djecu.

Kliničke manifestacije su povezane s količinom i/ili preostalom aktivnošću faktora zgrušavanja krvi, pa se hemofilija svrstava u tešku ako je postotak funkcionalnog faktora zgrušavanja krvi ispod 1%, blagu ako je između 2% i 5% i umjerenu ako je taj postotak između 5% i 50% .

Nedostatak navedenih faktora dovodi do toga da ovi bolesici lako krvare i da je ta krvarenja teže zaustaviti.  

Najčešća manifestacija hemofilije, koja se javlja u 80% bolesnika, je krvarenje u zglobove. No i kod bolesika s umjerenom i blagom bolesti  može doći do krvaranja u zglobove, ali ipak rijeđe.

Ponavljane epizode hemartroze (krvarenja u zglobove) dovode do remodeliranja zgloba i posljedične hemofilne artropatije.

Prva epizoda hemartroze obično se javlja u djece s hemofilijom nakon dobi od 1 godine, kada prohodaju, a uglavnom ovisi o težini bolesti, odnosno postotku nedostatka faktora.  

Ponavljajuća hemartroze (krvarenja u zglobove) uzrokuje najprije bol, a zatim razvoj degenerativnih promijena. U zglobnoj čahuri dolazi do upale, zadebljanja i retrakcije. Dok u zglobnoj površini uglavnom dolazi do uništenja hrskavice, stvaranja osteofita (koštanih izdanaka) i cista u kostima zglobova. Krvarenje zglobova rasteže zglobnu čahuru i ligamente i dovodi do nestabilnosti zgloba, koja se pogoršava jer smanjena pokretljivost zglobova zbog boli uzrokuje slabost okolnih mišića. U uznapredovalim stadijima zglob je ozbiljno oštećen gubitkom hrskavice i koštanom sklerozom, što dodatno ograničava kretanje i dovodi do deformiteta. Otok mekog tkiva i izljevi su rijetki, a kontraktura zgloba javlja se zbog retrakcije mišića, osobito ako su mišići slabi. Razina boli varira.

Najčešće zahvaćeni zglobovi su lakat, pa koljeno i na trećem mjestu gležanj. Razlog povećanog rizika kod ovih zglobova leži u njihovoj visokoj pokretljivosti i opterećenju kojem su izloženi tijekom tjelesne aktivnosti. Sve te promiene u zglobovima dovode do smanjenja opsega pokreta i deformacija zglobova.

Liječenja bolova u zglobovima su brojna i kreću se od konzervativnih kao što su fizioterapija i ortoza do definitivnog kirurškog liječenja kao što je artrodeza (ukočenje zgloba) i totalna zamjena gležnja.

Tijekom proteklih 30 godina, terapijski napredak progresivno je poboljšao životni vijek i kvalitetu života pacijenata s hemofilijom. No, unatoč tome određeni broj bolesnika još uvijek ima učestala krvarenja u zglobu koja su povezana s rizikom od progresije oštećenja zglobova.