Uzroci i učestalost nastanka bolesti.

Višestruki čimbenici pridonose razvoju i progresiji artropatije u bolesnika s hemofilijom, i samim time objašnjavaju raznolikost u kliničkoj slici.

• Genetska osjetljivost. Glavni predisponirajući čimbenici za ponavljajuće krvarenje u zglobu i artropatiju su količina faktora VIII i IX u plazmi, koja ovisi o vrsti genskih mutacija.
• Lokalni faktori. Osjetljivost na spontana krvarenja zglobova ovisi i o bogatoj cirkulaciji u sinovijalnim membranama zglobova, mehaničkom pritisku u zglobovima koji nose težinu koja se razlikuje od one u drugim tkivima.
• Okolišni čimbenici. Nadomjesna terapija faktora zgrušavanja, vrsta načina života i indeks tjelesne mase.

Teži oblik bolesti s postotkom nefunkcionalnog faktora zgrušavanja krvi ispod 1% ima više učestalija krvarenja. Svaki porast razine faktora u plazmi od 1% bio je povezan sa smanjenjem učestalosti krvarenja od 18%. Preporuke Europske agencije za kvalitetu lijekova i zdravstvene zaštite predlažu ciljnu minimalnu najnižu razinu od 3% do 5% za očuvanje funkcije zgloba.

Noviji nadomijesni lijekovi mogu pridonijeti očuvanju zdravlja zglobova u bolesnika s ovom artropatijom, iako rezultati dugoročnih studija još nisu dostupni.

Tjelesno aktivna djeca imaju veći rizik od razvoja artropatije, no redovita fizioterapija i tjelesna aktivnost smanjuju ponovnu pojavu krvarenja zglobova promičući stabilnost zgloba i jačanje mišića. Rana rehabilitacija je preporučena nakon završetka akutne epizode hemartroze.

Hemofilija je bolest koja uglavnom zahvaća mušku djecu, jer se prenosi preko X kromosoma. Učestalost hemofilije A je oko 1 na 5 000 do 10 000 muškaraca pri rođenju i oko 1 na 50 000 muškaraca pri rođenju za hemofiliju B.

Procjenjuje se da je učestalost krvarenja zglobova u bolesnika s hemofilijom koji su podvrgnuti profilaktičkom liječenju, uz primjenu faktora VIII i IX, još uvijek u visokom postotku. Kod djece s hemofilijom A je to 33% odnosno 47% kod djece s hemofilijom B. Dok se kod odraslih sastoje od 60% kod hemofilije A, odnosno 42% kod hemofilije B. Navedene činjenice potvrđuju da učestalost hemartroze ima tendenciju porasta kako pacijenti stare i doseže 60% za gležanj u odraslih osoba.