Sindrom tortuoznih (zakrivljenih) arterija nasljeđuje se autosomno recesivno. Ovo je vrlo rijetka bolest. Nastaje zbog mutacije gena SLC2A10 uz poremećaj sinteze vezivnog tkiva. Kod ovih bolesnika zahvaćene su srednje velike i velike arterije. Može nastati elongacija i abnormalno zakretanje aorte uz proširenje u obliku aneurizme. Postoji opasnost puknuća stijenke aorte i drugih zahvaćenih arterija. Uz ove promjene, bolesnici imaju pojačanu mobilnost zglobova, deformaciju kostiju i promjene kože.
Turnerov sindrom je kromosomski poremećaj djelomičnog ili potpunog nedostatka jednog od dvaju X kromosoma kod djevojčica. Javlja se u 1 na 2 500 novorođene ženske djece. Znakovi, odnosno simptomi ovog sindroma se u nekih uočavaju već nakon rođenja, a kod nekih tek u školskoj dobi. To ovisi koliko su izražena tjelesna obilježja ovog sindroma. Djevojčice s ovim sindromom su niskog rasta. U 90% djevojčica s Turnerovim sindromom jajnici su zamijenjeni vezivom, te su neplodne. Često se javljaju proširenja (dilatacija) ili suženja (koarktacija) aorte. Javljaju su promjene i deformacije koštanozglobnog sustava, kože. Već u ranijoj životnoj dobi može nastati arterijska hipertenzija, bolesti bubrega, štitnjače i šećerna bolest. U liječenju arterijske hipertenzije preporučuju se lijekovi iz skupine beta blokatora, blokatora angiotenzinskih receptora. Ujedno se ovim lijekovima usporava dilatacija aorte. Tijekom djetinjstva i adolescencije ovim djevojčicama se daje hormon rasta, a radi normalnog razvoja spolnih obilježja estrogenska i progesteronska hormonalna nadomjesna terapija.
Dijagnozu Turnerovog sindroma postavljamo na osnovu analize kromosoma (kariotipa), izgleda bolesnika i putem različitih slikovnih dijagnostičkih pretraga srca i aorte (ultrazvuk, magnetska rezonancija).
Williams-Beuren sindrom je prirođena bolest, a nastaje zbog delecije na kromosomu 7q11.23 što uzrokuje poremećaj sinteze elastina. Zahvaćeni su različiti organi i organski sustavi. U kardiovaskularnom sustavu može nastati suženje (stenoza) aorte u njezinom uzlaznom dijelu. Stoga je važno redovito kontrolirati ultrazvukom srce i aortu. Kod ovih bolesnika nastaju promjene glave, često oštećenja nervnog sustava, bolesti štitnjače, hipekalcijemija, skolioza kralježnice. Javlja se u 1: 20 000 živorođene djece.
Poremećaji aorte koji se ne javljaju u sindromima:
Aneurizma grudne aorte može se javiti kao izolirani poremećaj zbog promjena na genima: TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, FBN1. 20% ovih bolesnika ima barem jednog člana obitelji s aneurizmom aorte. Izolirani su još neki geni čijom mutacijom može doći do aneurizme aorte zbog poremećaja sinteze glatke muskulature stijenke, a to su ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MFAP5, MAT2A.
U svim obiteljima gdje se otkrije aneurizma aorte ili njezina disekcija, ruptura u ranijoj životnoj dobi, preporučuje se pregled bližih članova obitelji kojima se savjetuje učiniti ultrazvuk srca i aorte.
12.12.2023
