Genetske bolesti aorte – 1. dio

Najčešće nasljedne bolesti aorte su aneurizma (proširenje), ruptura (puknuće), disekcija (raslojavanje stijenke), koarktacija, odnosno suženje aorte. Pojedine bolesti aorte javljaju se u sklopu pojedinih sindroma, ali i samostalno. Najčešći nasljedni sindromi koji uključuju i bolesti aorte su Marfanov sindrom i Loeys-Dietz sindrom.

Marfanov sindrom se nasljeđuje autosomno dominantno. U sklopu ovog sindroma zahvaćeno je više organa i organskih sustava: koštani i zglobni sustav, oči i kardiovaskularni sustav. To je bolest vezivnog tkiva koja nastaje kao posljedica mutacije gena odgovornog za sintezu proteina fibrinilina 1.

Prevalencija ovog sindroma je 1:5 000 do 1: 10 000 novorođene djece. Zbog poremećaja rasta u ovom sindromu dolazi do disproporcije u dimenzijama pojedinih dijelova tijela: ruke su znatno dulje u odnosu na visinu osobe. Često imaju deformiranu kralježnicu u vidu skolioze i deformaciju grudnog koša, a prsti su znatno dulji. Kod 60% bolesnika dolazi do dislokacije očne leće i razvoja glaukoma (povećanog očnog tlaka). Najopasnija pojava u ovom sindromu je proširenje grudne aorte koja se može proširiti u obliku aneurizme. Može doći do životno ugrožavajuće pojave raslojavanja stijenke aorte (disekcija) i puknuća (rupture) stijenke aorte, te posljedičnog krvarenja.

1991.g. je nađena mutacija gena FBN1 odgovornog za nastanak Marfanovog sindroma. Od tada je nađeno još 2000 različitih mutacija gena FBN1 koji je lociran na kromosomu 15q21.1. Gen FBN1 je odgovoran za sintezu proteina fibrinilina 1 koji je dio izvanstaničnog matriksa. On je važan uz druge proteina izvanstaničnog matriksa u pružanju potpore tkivima.

U cilju zaustavljanja ili usporavanja proširenja aorte preporučuje se od lijekova uzimanje beta blokatora i blokatora angiotenzinskih receptora. Ukoliko se korijen aorte proširi iznad 4,5 do 5 cm, preporučuje se operacija zbog visokog rizika rupture aorte.

Loeys-Dietz sindrom je bolest vezivnog tkiva, a nastaje kao posljedica mutacije gena TGFꞖ odgovornog za faktor rasta. Nasljeđuje se autosomno dominantno. Prvi put je opisan 2005. godine.

U ovom sindromu može doći do zakrivljenja (tortuoziteta) i proširenja aorte. Također dolazi do deformacije koštanog sustava i glave. Slično kao i kod Marfanovog sindroma može nastati aneurizma korijena aorte, većeg rasta prstiju, skolioze kralježnice i deformacije grudnog koša. Međutim u ovom sindromu, mogu biti zahvaćene i druge arterije u tijelu (tortuozitet i aneurizme), nastaju promjene na koži, povećana sklonost alergijama, upalnim bolestima probavnog sustava. Kod ovih bolesnika kirurški zahvat nad aortom se preporučuje u slučajevima njezinog proširenja već od 4cm ili u slučajevima brze proširenja korijena aorte zbog opasnosti disekcije ili rupture stijenke, te ako je uz to pozitivna obiteljske anamneze i nastane insuficijencije aortnih zalistaka.

Ehlers-Danlos sindrom je također bolest poremećaja sinteze kolagena koji čini dio vezivnog tkiva. Bolest također zahvaća više organa, organskih sustava: kardiovaskularni sustav, zglobove, kožu probavni trakt. Ovisno o kliničkoj slici i dominantno zahvaćenom organskom sustavu dijeli se u više tipova, a najčešći su : klasični, hipermobilni, vaskularni, kifoskolioza, artrohalazija, dermatopareza. U vaskularnom tipu i tipu kifoskolioze zahvaćena je i aorta. Postoji sklonost nastanka arterijskih aneurizmi. U vaskularnom tipu je najveća sklonost nastanku rupture (puknuća) arterija i krvarenja. Najčešće do ruptura stijenki dolazi u srednje velikim arterijama. Kod ovog tipa bolesti česta je pojava prolapsa srčanih zalistaka. Vaskularni tip ovog sindroma se nasljeđuje autosomno dominantno. Uzrokuje ga mutacija gena COL3A1 koji je odgovoran za sintezu kolagena u izvanstaničnom matriksu. On je važan za čvrstoću stijenke arterija. U tipu kifoskolioze također je povećana sklonost nastanku arterijskih aneurizmi, njihovih ruptura i raslojavanja stijenki. Ovi bolesnici imaju povećanu fleksibilnost zglobova, smanjen mišićni tonus i kifoskoliozu kralježnice.

Kod svih osoba s Ehlers-Danlos sindromom treba čim prije učiniti pretrage kardiovaskularnog sustava kako bi se ustanovilo postojanje aneurizmi arterija i spriječile kardiovaskularne komplikacije.

Savjetuje im se izbjegavanje takmičarskih sportova, kontaktnih sportova i dizanje većih tereta. Svakih 6 mjeseci bolesnici trebaju dolaziti na kardiovaskularne kontrole radi praćenja vaskularnog sustava i srca ultrazvukom ili drugom slikovnom tehnikom (magnetska rezonancija, kompjuterizirana tomografija).

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Povezane teme

Anitrombocitna

Antitrombocitna terapija u bolestima aorte i perifernih arterija

Antitrombocitna terapija je neophodna u cilju sprječavanja velikih kardiovaskularnih događaja kod bolesnika s perifernom vaskularnom bolešću. Prilikom uvođenja antitrombocitne terapije potrebno je kod svakog bolesnika procijeniti tromboembolijski rizik i rizik od krvarenja, a tijekom uzimanja antitrombocitne terapije bolesnika treba redovito kontrolirati i po potrebi korigirati terapiju. ANTITROMBOTSKA TERAPIJA U BOLESTIMA KAROTIDNIH ARTERIJA, VERTEBRALNIH ARTERIJA I […]

Aneurizma

Problemi s hodom – aneurizma

Ahilova tetiva

Bolno stopalo – 16. dio

Ruptura Ahilove tetive. Peporuke. Da bi se spriječila upala Ahilove tetive ili puknuće Ahilove tetive, preporučuju se sljedeće: • Fleksibilnost je važan cilj prevencije ozljeda, dakle istezanje mišića I tetive. • Bol gotovo nikad nije normalna. Ako se pojave bolovi u mišićima stražnjeg djela potkoljenice ili petama, treba razmisliti o prestanku aktivnosti. • Ako mirovanje […]

Aorta

Arterijska hipertenzija i stenoza aortne valvule

Stenoza aortne valvule ili aortna stenoza je jedna od češćih kardiovaskularnih bolesti, osobito u starijoj životnoj dobi. Arterijska hipertenzija je rizični čimbenik kardiovaskularnih bolesti, za 23% povećava relativni rizik nastanka aortne stenoze. Prevalencija arterijske hipertenzije i aortne stenoze raste s dobi, pa se obje bolesti često javljaju zajedno kod starijih bolesnika u kojih su tada […]

Aneurizma

Trudna sam i imam aneurizmu. Strah me te Vas molim za savjet.

Aneurizma

Aneurizma torakalne aorte

Aneurizma može nastati na bilo kojoj krvnoj žili, ali najčešća je na aorti, glavnoj krvnoj žili koja izlazi iz srca i dovodi krv u ostatak tijela.

Iz iste kategorije

Kardiologija

Smjernice Europskog kardiološkog društva za bolesnike: Prevencija srčanožilnih bolesti – 2. dio

5. Odrasle osobe svih dobi trebale bi najmanje 150-300 minuta u tjednu primjenjivati umjerenu tjelesnu aktivnost ili 75-150 minuta u tjednu primjenjivati tjelesnu aktivnost visokog intenziteta. Ukoliko ne možete ove ciljeve postići, budite aktivni koliko možete, jer je bilo koja aktivnost bolja od neaktivnosti. 6. Temelj prevencije srčanožilnih bolesti su zdrave prehrambene navike: usvojite mediteranski […]

Kardiologija

Smjernice Europskog kardiološkog društva za bolesnike: Prevencija srčanožilnih bolesti – 1. dio

prestati pušiti, slijediti preporuke o zdravim životnim navikama, sistolički arterijski tlak < 160mmHg osobama bez poznate srčanožilne bolesti, osobama s poznatom srčanožilnom bolešću, osobama s posebnim zdravstvenim poteškoćama (prisutna šećerna bolest ili kronična bubrežna bolest) Procjenu srčanožilnog rizika obavlja liječnik koristeći određene modele i izračune uzimajući u obzir dob, visinu arterijskog tlaka, razinu kolesterola, pušenje, […]

Kardiologija

Bolesti srčanih zalistaka – 2. dio

Evaluaciju bolesnika s BSZ obuhvaća postavljanje dijagnoze bolesti, procjenu njezine težine i daljnju prognozu bolesti. O tome ovisi i daljnje terapijsko postupanje. Konačnu odluku o daljnjem konzervativnom ili invazivnom operativnom liječenju, odluku donosi kardiološki tim kojeg čine kardiolog, kardiokirurg, anesteziolog, te po potrebi i drugi specijalisti. Ovakvi timovi su neophodni kod visokorizičnih bolesnika ili onih […]

Kardiologija

EKG – molim Vaše stručno mišljenje

Kardiologija

Bolesti srčanih zalistaka – 1. dio

U našem srcu postoje četiri srčana zaliska: mitralni, aortni, pulmonalni i trikuspidalni. Oni imaju ulogu jednosmjernih srčanih ventila za propuštanje krvi između srčanih klijetki i pretklijetki, te lijeve klijetke i aorte (aortni zalistak). Za njihovu normalnu funkciju potrebno je osim njihove normalne građe i normalna struktura i funkcija ostalih dijelova srca. Bolesti srčanih zalistaka (BSZ) […]

Kardiologija

Srce i proces starenja – 2. dio

Srčani zalisci i starenje Tijekom starenja vidljive su strukturne i funkcionalne promjene na srčanim zaliscima. Ove promjene mogu dovesti do suženja zalistaka i opstrukcije u protoku krvi kroz njih, ali i njihove disfunkcije u vidu insuficijencije zalistaka kod koje dolazi do povratka krvi natrag u srčane šupljine (regurgitacija). Promjene uzrokovane starenjem najčešće i u većem […]

Kardiologija

Srce i proces starenja – 1. dio

Proces starenja uzrokuje strukturne promjene svih dijelova srca: koronarnih arterija, srčanog mišića, provodnog sustava srca, srčanih zalistaka, aorte. Starost je sama po sebi značajan čimbenik rizika nastanka kardiovaskularnih (KV) bolesti. Promjene koje nastaju tijekom života će biti izraženije i teže kod osoba koje su izložene i drugim čimbenicima rizika nastanka KV bolesti, a to su […]

Kardiologija

Bol u grudima i ramenu – što je uzrok tome?