Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je nasljedna bolest vezivnog tkiva koja se može očitovati poremećajima raznih organa i organskih sustava, a najčešće su zahvaćeni koštano zglobni sustav, srce i krvne žile, te oči. Ovu bolest nije moguće izliječiti, ali suvremenim pristupom u praćenju i liječenju poboljšana je kvaliteta života ovih bolesnika, a očekivani životni vijek usporediv je s onim opće populacije.

Što je uzrok Marfanovog sindroma?

Marfanov sindrom se javlja kod 1 od 5000 ljudi, podjednako kod oba spola. Bolest je uzrokovana mutacijom gena za protein fibrilin-1 (FBN1) koji je važan u izgradnji vezivnog tkiva. Opisano je više od 3000 mutacija ovog gena. Kod 75% oboljelih mutacija je naslijeđena od roditelja, a u 25% slučajeva je novonastala. Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno (dovoljno je da je jedan roditelj nositelj mutacije). Oboljele osobe imaju 50% rizika za prijenos bolesti na potomstvo u svakoj idućoj trudnoći.

Kako prepoznati ovu bolest?

Vezivno tkivo nalazimo posvuda u tijelu. Ono održava strukturu tkivâ, te im daje elastičnost i čvrstoću. Marfanov sindrom se može očitovati poremećajima raznih organa i organskih sustava, a najčešće su zahvaćeni koštano zglobni sustav, srce i krvne žile, te oči. Dob u kojoj se bolest javlja i težina kliničke slike mogu se značajno razlikovati i unutar iste obitelji. Iznimno rijetko se bolest može prepoznati već u novorođenačkoj dobi. U većini slučajeva se promjene na zahvaćenim organima razvijaju postupno, a dijagnoza se uobičajeno postavlja u kasnoj adolescentnoj ili ranoj odrasloj dobi. Kod sumnje na ovu bolest važno je uzeti obiteljsku anamnezu, uz detaljan klinički pregled i po potrebi dodatnu slikovnu obradu i genetsko testiranje.

Promjene koštano zglobnog sustava

Osobe s Marfanovim sindromom su obično visoke i mršave, s izrazito dugim rukama i nogama, te dugim prstima (arahnodaktilija). Zbog dugačkih ekstremiteta kod njih je smanjen omjer gornjeg u odnosu na donji dio tijela, a raspon ruku je veći nego visina tijela. Zglobovi su izrazito rastezljivi (npr. pozitivan ‘znak palca’ – palac preklopljen u šaku strši izvan dlana). Ponekad se vide deformiteti kralježnice (skolioza) i prsne kosti koja može biti izbočena ili udubljena (‘kokošja’ i ‘ljevkasta’ prsa), te spuštena stopala.

Promjene na srcu i krvnim žilama

Promjene na srcu i krvni žilama najznačajniji su čimbenik rizika kod oboljelih od Marfanovog sindroma. Zbog slabosti vezivnog tkiva može se razviti proširenje korijena aorte (velika krvna žila koja krv odvodi iz srca prema drugim organima). Promjene na srčanim zasliscima mogu dovesti do promjena protoka krvi u srcu, volumnog opterećenja srca, a s vremenom i do srčanog zatajenja. Disekcija aorte (rascjep među slojevima stijenke aorte koji dovodi do punjenja stijenke aorte krvlju i prsnuća aorte) je dramatična životno ugrožavajuća komplikacija koja je iznimno rijetka u dječjoj dobi. Prepoznaje se po jakim bolovima u prsima, otežanom disanju, bljedilu i poremećaju svijesti.

Promjene na očima

Promjene na oku koje se mogu očekivati kod osoba s Marfanovim sindromom su kratkovidnost koja se kroz djetinjstvo ubrzano pogoršava, te u 30-60% slučajeva subluksacija leće (očna leća je pomaknuta iz svog normalnog položaja zbog slabosti ligamenata koji ju fiksiraju). Također postoji povećan rizik za razvoj glaukoma i katarakte. U slučaju bilo kakvih akutnih poremećaja vida kod oboljelih od Marfanovog sindroma treba isključiti mogućnost ablacije retine (odvajanja mrežnice od očne pozadine) koja zahtijeva hitnu intervenciju.

Zahvaćenost ostalih organskih sustava u Marfanovom sindromu

Promjene strukture vezivnog tkiva u plućima povećavaju rizik za razvoj spontanog pneumotoraksa (proboj zraka između pluća i stijenke prsnog koša koji dovodi do djelomičnog ili potpunog kolapsa plućnog krila). Na koži se često vide strije. Ove osobe imaju povećan rizik za razvoj ponavljanih hernija.

Praćenje i liječenje osoba s Marfanovim sindromom

Kod postavljanja dijagnoze i u praćenju ove djece uključeni su genetičar, kardiolog, oftalmolog, ortoped i po potrebi drugi specijalisti. Primjenom lijekova koji snižavaju krvni tlak može se usporiti progresija promjena na srcu i krvnim žilama. Potrebne su redovne kontrole kako bi se na vrijeme uočila stanja na srcu, krvnim žilama i očima koja zahtijevaju kiruršku intervenciju. Suvremenim pristupom u praćenju i liječenju poboljšana je kvaliteta života ovih bolesnika, a očekivani životni vijek usporediv je s onim opće populacije.

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Povezane teme

Lupanje srca

“Lupanje” srca i pojava na licu – kako je to povezano?

Arterijski tlak

Sport i prirođene srčane greške

Tjelesna aktivnost bi trebala biti dio svakodnevnog života svih osoba. Ona donosi mnoge tjelesne i emocionalne koristi, smanjuje rizik nastanka kardiovaskularnih bolesti, šećerne bolesti, ali i smanjuje anksioznost, depresiju. Redovita tjelesna aktivnost za 35% smanjuje rizik kardiovaskularnog mortaliteta i za 33% ukupnog mortaliteta. Smjernice Europskog kardiološkog društva (EKD) preporučuju minimalno 150 minuta tjedno umjerenu tjelesnu […]

Adenovirusi

Infekcije adenovirusima u dječjoj dobi

Adenovirusi kod ljudi uzrokuju različite kliničke slike u kojima je uglavnom zahvaćen respiratorni sustav, oči, te gastrointestinalni sustav. Većina infekcija ovim virusima je blagog tijeka, ali su ponekad mogući i teži oblici bolesti koji zahvaćaju živčani sustav, srce i druge organe, a najugroženija su novorođenčad i djeca s oslabljenim imunološkim sustavom. Zašto djeca obolijevaju od […]

Cink

Zdravlje vida – je li sve u dodacima prehrani?

Dolaskom u određene godine, često se otkrivaju kronične bolesti i stanja zbog kojih počinjemo razmišljati o prilagodbama i zdravijem načinu života. Dodaci prehrani koji utječu na srce i krvožilni sustav te mozak su traženi i o njima se puno zna. No postoji još jedan organ koji zahtijeva našu pozornost a često ga zaboravljamo. Oko je […]

Alzheimerova bolest

Koronarna bolest i demencija

Odrasle osobe kojima je dijagnosticirana koronarna bolest srca pod povećanim su rizikom za razvoj demencije, uključujući sve uzroke, Alzheimerovu bolest kao i vaskularnu demenciju, koja nosi najveći rizik od oko 36% — ako se javlja prije dobi od 45 godina. Navedeno pokazuju rezultati velike opservacijske studije. Studija je uključila 432,667 ispitanika iz Velike Britanije, prosječne […]

Srce

UZV srca – što možete reći o mom nalazu?

Iz iste kategorije

Pedijatrija

Herpes na usni – kolika je opasnost za dijete u slučaju kontakta s oboljelim?

Pedijatrija

Celijakija kod djece

Celijakija je kronična autoimuna bolest u kojoj se zbog imunološke reakcije organizma na gluten događa upala i oštećenje sluznice tankog crijeva. Do danas nije sa sigurnošću poznato zašto samo neke osobe s genetskom sklonošću za celijakiju zaista obole, te zašto se kod nekih bolest javlja već u dojenačkoj dobi, a kod drugih značajno kasnije. Što […]

Pedijatrija

IgA vaskulitis (Henoch–Schönleinova purpura)

IgA vaskulitis je najčešći vaskulitis dječje dobi, a karakteriziran je naglim razvojem tipičnog osipa na nogama. Uz osip se može javiti bolnost i otok zglobova, bolovi u trbuhu i pojava krvi u urinu. Prognoza bolesti je dobra i većina bolesnika se spontano oporavi u roku nekoliko tjedana. Kod neke djece bolest može poprimiti kronični tijek […]

Pedijatrija

Upala pluća kod djece

Sumnja na upalu pluća kod djece postavlja se na temelju kliničke slike vrućice, otežanog i ubrzanog disanja, te kašlja. Obzirom da je klinički i laboratorijski teško diferencirati virusnu od bakterijske upale pluća, većina djece liječi se antibiotikom, uz simptomatske mjere. Upala pluća – podjela Upala pluća (lat. pneumonia) je akutna infekcija tkiva pluća uzrokovana virusima […]

Pedijatrija

Prehlada i suzenje oka kod dojenčeta

Pedijatrija

Bolan zglob u pedijatrijskoj ambulanti – i djeca mogu imati artritis

Bol u zglobu čest je problem zbog kojega roditelji dovode dijete u primarnu pedijatrijsku ambulantu. Ove su tegobe najčešće uzrokovane benignim stanjima i prolaze spontano, ali ponekad se može raditi i o ozbiljnim bolestima koje mogu imati dugoročne posljedice po funkciju zahvaćenog zgloba, a mogu biti i životno ugrožavajuće ako se ne dijagnosticiraju i ne […]

Pedijatrija

Hripavac – koliko je opasan i kako se zaštititi?

Proteklih tjedana i mjeseci u našoj zemlji svjedočimo pojavi većeg broja oboljelih od hripavca. Oboljela djeca su uglavnom grupirana u sredinama s niskim stopama procijepljenosti. Hripavac je iznimno opasan za novorođenčad i malu dojenčad koja mogu razviti ozbiljne i životno ugrožavajuće komplikacije ove bolesti. Što je hripavac? Hripavac (kukurikavac, magareći kašalj) je vrlo zarazna bolest […]

Pedijatrija

Treba li djecu cijepiti protiv vodenih kozica?

Vodene kozice su vrlo zarazna virusna bolest karakterizirana pojavom tipičnog osipa. Kod većine djece bolest prolazi uz blagu vrućicu i dosta nervoze zbog svrbeža, ali bez značajno narušenog općeg stanja. Ipak, dio oboljelih će razviti komplikacije, a najveći je oprez potreban kad se bolest javi u ranoj novorođenčkoj dobi, kod adolescenata i odraslih, trudnica, te […]