Sindrom kratkog QT intervala je rijetka nasljedna bolest koja se prenosi autosomno dominantno. To je obiteljska aritmogena bolest u kojoj se pojavljuju različite mutacije na kalijskim i kalcijskim  kanalima stanica srčanog mišića (miokarda) , kardiomiocita. Svrstavamo je u skupinu bolesti srca nazvanih kanalopatije. Električna aktivnost srca nastaje protokom iona u kardiomicot i  van kardiomiocita putem ionskih kanala. QT interval kojeg mjerimo na elektrokardiografskom (EKG) nalazu označava vrijeme potrebno miokardu da se kontrahira i potom oporavi. U slučaju ovog sindroma skraćeno je vrijeme potrebno za oporavak miokarda. Kod sindroma kratkog QT intervala do sada je opisano pet genetskih mutacija. Bolest se manifestira promjenama u EKG nalazu: kratak QT interval < 340 ms, a klinička slika je varijabilna: može biti asimptomatska ili se javljaju palpitacije (osjećaj lupanja srca) zbog pojave ozbiljnih poremećaja srčanog ritma kao što je fibrilacija atrija, ventrikularna tahikardija i ventrikularna fibrilacija koje su odgovorne kod pojedinih bolesnika za pojavu gubitaka svijesti (sinkopa) ili u krajnjem slučaju nagle srčane smrti. U jednoj trećini slučajeva prvi simptom je srčani zastoj, a kod ostalih simptomatskih bolesnika se javljaju palpitacije, sinkope.  Bolesnici su većinom mladi, bez dokazane strukturne bolesti srca. Prevalencija bolesti u odrasloj dobi je od 0,02% do 0,1%, a u dječjoj dobi oko 0,05%. Ova se bolest prvi put opisala 2000. godine kod bolesnice stare 17 godina.

Dijagnoza bolesti se temelji na kliničkoj slici, odnosno postojećim simptomima (palpitacije, sinkopa, srčani zastoj), obiteljskoj anamnezi sinkope, fibrilacije atrija u ranoj životnoj dobi ili iznenadnoj srčanoj smrti, te karakterističnim promjenama u EKG nalazu. U nekim slučajevima ovaj poremećaj može dovesti do nagle dojenačke smrti.

Abnormalna električna aktivnost srca kod bolesnika dovodi do različitih opasnih srčanih aritmija koje smo već naveli: fibrilacija atrija, ventrikularna tahikardija, ventrikularna fibrilacija koja uzrokuje srčani zastoj, odnosno naglu srčanu smrt. Adrenergički stres povećava rizik nastanka ovih aritmija, pa se bolesnicima zabranjuju veće, osobito natjecateljske sportske aktivnosti.

U dijagnozi bolesti treba obaviti EKG, 24-satni holter srca, ultrazvuk srca, ergometriju, elektrofiziologiju srca, genetsko testiranje. Uvijek treba ovu bolest jasno razlučiti od mogućih određenih patofizioloških poremećaja koji mogu dovesti do skraćenja QT intervala, a uklanjanjem poremećaja dolazi do normalizacije QT intervala. Ti poremećaji su: hiperklacemija, hiperkalijemija, hipermagnezemija, hipertireoza, hipertermija, acidoza, hipersaturacija digitalisom. Potrebno je pregledati i prve srodnike bolesnika uz EKG i genetsko testiranje.

Za sada je jedino učinkovito liječenje sindroma kratkog QT intervala u prevenciji opasnih aritmija i nagle srčane smrti, implantacija kardioverter defibrilatora. Od antiaritmika za sada se prednost daje kinidinu koji produljuje QT interval. Kinidin se preporučuje kao samostalna terapija ili uz implantaciju kardioverter defibrilatora. Bolesnici koji pate od sindroma kratkog QT intervala su pod visokim rizikom nastanka sinkope ili nagle srčane smrti. Za sada je implantacija kardioverter defibrilatora najučinkovitija preventivna mjera nastanka opasnih aritmija i nagle srčane smrti. U rijetkim slučajevima je dovoljna primjena kinidina.