Za većinu kamenaca urotrakta vrlo je teško pouzdano utvrditi uzrok njihova nastajanja. U tu kategoriju treba prije svega ubrojiti najčešću vrstu kamenca – kalcijski kamen (kalcijska litijaza)…

Za većinu kamenaca urotrakta vrlo je teško pouzdano utvrditi uzrok njihova nastajanja.  U tu  kategoriju treba prije svega ubrojiti najčešću vrstu kamenca – kalcijski kamen (kalcijska litijaza). Međutim, u relativno malog broja bolesnika s kamencima radi se o tzv. metaboličkoj litijazi gdje je uzrok nastanka kamenca urotrakta poznat. U tih bolesnika uzrok leži u metaboličkom poremećaju neke kemijske supstance u organizmu koja se, posljedično, nakuplja u mokraći (pa i nekim tkivima) bolesnika s takvim poremećajem. Primjeri za takve metaboličke bolesti su urička dijazeta (poznata kao giht) i, rjeđa, cistinurija. Obje rezultiraju nastankom kamenca mokraćnog sustava.

 Tvorba cistisnkog kamena u mokraćnom sustavu nije česta pojava. Cistinska litijaza (kamen) čini vrlo malu proporcija svih bolesnika s kamencima urotrakta. Pojava takvog kamenca posljedica je metaboličke bolesti zvane cistinurija. Radi se o povećanoj količini aminokisline cistin u mokraći takvih bolesnika, a sve kao posljedica nasljednog enzimskog deficita. Takva povećana količina cistina u mokraći dovodi do kristalizacije te aminokiseline i nastanka kamen(a)ca mokraćnog sustava.

Budući da se radi o nasljednim enzimskom deficitu bolest tvorbe kamenca urotrakta može se manifestirati već u djetinjstvu iako se najčešće očituje u trećem desetljeću života bolesnika. Manifestacije cistinskog kamenca nisu ništa drugačije, specifičnije, nego one u bilo kojeg drugog oblika litijaze. Najčešće su to bubrežni bolovi (kolike) sa ili bez uroinfekcije i posljedične upale bubrega (pijelonefritis). Dijagnoza cistinurije se postavlja nefrološkom dijagnostikom dokazom povećane količine cistina u mokraći (hipercistinurija) ili postoperativno, spektometrijskom analizom sastava kamenca.

U liječenju cistinskih kamenaca kirurško odstranjenje postojećih kamenaca samo je uklanjanje posljedice. Stoga će, u slučaju cistinurije, neizbježno doći do ponovnog stvaranja kamenaca i to u kratkom vremenskom razdoblju. Nakon kirurškog odstranjenja kamenaca od strane urologa temelj liječenja sastoji se u doživotnoj profilaksi koja nema alternativu! U kirurškom smislu preferira se minimalno invazivna i ponovljiva metoda jer se, a priori, očekuju učestali recidivi.

Profilaktički higijensko-dijeteski režim teško je i zahtjevno provoditi pa su stoga i recidivi mokraćnih kamenaca vrlo česta pojava. Primarno treba drastično smanjiti unos mesa, ribe, jaja i tvrdog sira. Hidracija mora biti kontinuirana (cca 250 ml vode na sat) tako da je dnevna izlučena količina urina veća od 3,5 litre. Potrebno je piti prije spavanja i prilikom svakog noćnog mokrenja. Urin treba alkalizirati jer se u tim uvjetima povećava topljivost cistina. U tom cilju koriste se soda-bikarbona (natrij-bikarbonat) 3-5 čajnih žličica dnevno i/ili acetaziolamid 3×250 mg/dan. Željena pH vrijednost (kiselost) urina u bolesnika sa cistinurijom iznad 7,5 što se treba kontrolirati indikatorima kiselosti.

Medikamentozna profilaksa, uz gore navedene neophodne dijetetske mjere, uzimanjem alfa-merkaptopropionglicina (Thiola, Tiopronin, Captimer) je ključ uspjeha prevencije recidiva. Započinje se s 1 tbl dnevno i doza se povećava do maksimalno 8 tbl7dan ovisno o izmjerenim vrijednostima cistina u 24-satnom urinu. Ukoliko bolesnik razvije teže nuspojave pribjegava se upotrebi starijeg i manje efikasnog D-penicilamina.

S urološkog aspekta, nakon odstranjena kemenaca, od ključne važnosti je bolesnika s cistinurijom uputiti na nefrološku skrb i razjasniti mu važnost doživtnih mjera profilakse recidiva.