Invazivne metode prenatalne dijagnostike – CVS, (r)ACZ

Invazivne metode prenatalne dijagnostike su biopsija korionskih resica i(rana)amniocenteza. Biopsija korionskih resica, CVS (engl. Chorionic villus sampling) izvodi se između 9,5 i 12,5 tjedana trudnoće.

Invazivne metode prenatalne dijagnostike su biopsija korionskih resica i(rana)amniocenteza. Biopsija korionskih resica, CVS (engl. Chorionic villus sampling) izvodi se između 9,5 i 12,5 tjedana trudnoće na način da se kateterom (transabdominalno ili transvaginalno) pod kontrolom ultrazvuka uzima uzorak placentarne korionske resice. Uzorak se potom može analizirati na više načina – najčešće se provodi kromosomska analiza (kariotip ploda), ili se može kultivirati za biokemijske i analize iz domene molekularne biologije.

Rizici zahvata su:

  • gubitak fetusa(spontani pobačaj ili smrt fetus)– 0,5-1% češće nego kod rane amniocenteze,
  • Rh-imunizacija,
  • neprepoznata tehnička greška, kada se umjesto uzorka korionskih resica kateterom uzme uzorak majčine krvi, što dovodi do zbunjujućih nalaza,
  • oligohidramnij.

Amniocenteza može biti rana i kasna. Izvodi se na način da se sterilnom iglom transabdominalno pod kontrolom ultrazvuka uđe u amnionsku šupljinu i aspirira oko 20 ml plodove vode.

Rana amniocenteza, rACZ, izvodi se između (14)16 i 18(20) tjedna trudnoće, a u svrhu kromosomske, biokemijske ili analize iz domene molekularne biologije.

Kasna amniocenteza, ACZ, izvodi se do 35/36 tjedna trudnoće, u svrhu procjene zrelosti fetalnih pluća.

Rizici zahvata su kao i kod CVS-a, no nešto rjeđi, ali oko 0,5% viši no u populaciji trudnica općenito.

Indikacije za invazivnu prenatalnu dijagnostiku su:

  • pozitivni ultrazvučni markeri na kromosomopatije(npr. povećan nuhalni nabor, zatim uočeni defekti raznih organa i/ili organskih sustava),
  • viša životna dob majke(iznad 35-te godine),
  • pozitivna obiteljska anamneza(postojanje nekih genetskih oboljenja u obiteljima),
  • neke bolesti majke.

Kada se temeljem nalaza CVS-a ili rACZ-a potvrdi određena kromosomopatija, najčešće će etičko povjerenstvo zdravstvene ustanove odobriti medicinski indiciran prekid trudnoće. Žena, odnosno par može odlučiti i zadržati trudnoću, unatoč nalazu i medicinskim savjetima(npr. ukoliko je oboljenje spojivo sa životom, ostaje pitanje kvalitete života djeteta i drugo), no svakako moraju biti upoznati s indikacijama i rizicima.

Također, ima slučajeva kada trudnica odbije mogućnost invazivne prenatalne dijagnostike, iako ima jasne indikacije. Naravno, ona ima pravo na to, no budući je to protivno medicinskim savjetima, traži se njen vlastoručni potpis.

Važno je istaknuti da se takve greške(kromosomopatije)ne mogu liječiti(prema današnjem medicinskom znanju; odnosno, mogu se liječiti, najčešće operirati, neke anatomske devijacije koje idu uz određeni sindrom, no dijagnoza osnovnog oboljenja ostaje), što je jedno od češćih pitanja. Naime, žena si sama postavlja pitanje čemu se podvrgnuti tomu, psihički se traumatizirati, ako se ustanovljeno oboljenje ne može liječiti, a sigurna je da će roditi, bez obzira na bilo što.

Invazivna prenatalna dijagnostika je naročito prijeporno područje opstetricije, jer u odluci za i protiv ulogu imaju, osim medicinskog stajališta koje prezentira ginekolog i osobna i vjerska uvjerenja trudnice i još po koji razlog nemedicinske prirode.

U svakom slučaju, svaka trudnica treba biti upoznata s indikacijama i rizicima, a konačna odluka, što potvrđuje vlastoručnim potpisom, je ipak njena.

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Povezane teme

Bipolaran poremećaj

Učinkovitost elektrostimulativne terapije

Nedavno istraživanje pokazuje kako elektrostimulativna terapija (EST) značajno poboljšava simptome depresije. Nalazi govore u prilog stajališta kako je EST sigurna i učinkovita metoda liječenja kada se primjenjuje kod odgovarajućim skupinama pacijenata, smatra voditeljica studije Julie Langan Martin. Također navodi kako unatoč očitoj učinkovitosti kod širokog raspona psihijatrijskih poremećaja uključujući veliku depresiju, bipolarni poremećaj i shizofreniju, […]

Fiziološki proces

Proljetni umor – možemo li ga izbjeći?

Dolaskom proljeća dolazi do buđenja prirode, cvjetanja biljaka, dužih i toplijih dana. Ipak, kod određenog broja ljudi proljeće ne donosi osjećaje sreće i povećane energije. Javlja se umor, manjak energije, simptomi depresije, letargije. Ovo se stanje naziva proljetnim umorom, dio je normalnih fizioloških procesa i zahvaća cijelu populaciju, u manjem ili većem obimu. Na sjevernoj […]

Dijete

Kako liječiti lišaj na ruci djeteta?

Djeca

Ulcerozni kolitis kod djece

Kronične upalne bolesti crijeva (IBD) – Crohnova bolest, ulcerozni kolitis i neklasificirana upalna bolest crijeva sve se češće dijagnosticiraju u dječjoj i adolescentnoj dobi. Ulcerozni kolitis kronična je upala debelog crijeva nepoznatog uzroka koja obično počinje u rektumu i širi se proksimalno na kolon dok Chronova bolest može zahvatiti bilo koji dio probavnog trakta, od […]

Dermatoskop

Okrugla izraslina nalik žulju na madežu – što je to?

Ketogena dijeta

Istraživanja korisnosti ketogene ishrane kod mentalnih poremećaja

Prema članku „Early Evidence Supports Ketogenic Diet for Mental Illness“ objavljenom u časopisu Psychiatric Research, pilot studija pokazuje kako bi ketogena dijeta mogla biti korisna u smanjenju simptoma bipolarnog poremećaja i shizofrenije te razrješavanju metaboličkog sindroma. Kod sudionika koji su se pridržavali dijete s visokim udjelom masti i malo ugljikohidrata za 30% su reduciranih psihijatrijski […]

Iz iste kategorije

Ginekologija

Probiotici i rak vrata maternice

Anaerobne bakterije koje žive u rodnici te laktobacili, L.crispatus, L. gasseri i L. jensenii proizvode mliječnu kiselinu i H2O2 i tako stvaraju pH od 3,8 do 4,5. Tim se postiže kisela sredine koja služi kao zaštitni faktor i pridonosi zdravlju sluznice. Takav nizak pH, odnosno kisela sredina rodnice onemogućuje i sprječava rast drugih vrsta bakterija […]

Ginekologija

Obilno krvarenje – zašto se javlja?

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – 6. dio

VULVOVAGINALNA ATROFIJA I PROBIOTICI Ulaskom žene u perimenopauzu smanjuje se funkcija jajnika. U postmenopauzi dolazi do pada razine steroidnih hormona, estrogena ali i androgena. U rodnici, mokraćnoj cijevi, mjehuru i mišićima dna zdjelice nalaze se estrogenski receptori tako da su ti organi vrlo osjetljivi na razinu hormona estrogena. Epitel (sluznica) tih organa u postmenopauzi postaje […]

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – 5. dio

Potrebno je podsjetiti se što je bakterijska vaginoza? To je sindrom koji označava neravnotežu – između smanjenog broja laktobacila i anaerobnih bakterija, posebno Gardnerelle vaginalis i Prevotelle čiji broj raste. Taj sindrom nije zapravo prava upala, no može biti spolno prenosiva bolest. Bakterijske vaginoze nastaju sinergizmom brojnih anaeroba i Gardenrelle, te su vrlo rezistentne bakterije […]

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – 4. dio

Učinak probiotika na zdravlje ženskog reproduktivnog sustava još je uvijek predmet brojnih istraživanja i u neku ruku kontraverzan. U rodnici obitava 17 do 30 različitih vrsta bakterija. Njihova je normalna koncentracija 10 na 8 do 10 na 9 kolonija i 1 ml vaginalnog iscjetka.  Najpoželjniji mikroorganizam je Lactobacillus (Lactobacillus vaginalis). Žene koje gledaju i čitaju svoje PAPA testove […]

Ginekologija

Trolinijski endometrij

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – 3. dio

Bifidobakterije su povezane s pozitivnim učincima na zdravlje u probavnom sustavu, uključujući poboljšanu probavu laktoze. Ovaj probiotik također može spriječiti ili smanjiti proljev i može smanjiti simptome sindroma iritabilnog crijeva. Također blagotvorno utiču na razinu lipida. B. breve, B. longum subsp. infantis, B. bifidum i B. longum su najčešće bifidobakterije kod dojenčadi. Novorođenčad koja dobiva […]

Ginekologija

Probiotici i žensko zdravlje – 2. dio

Poslije upoznavanja osnovnih pojmova u ovom novom području znanosti, a da bi mogli bolje razumjeti događanja u mikrobiomu ljudskog organizma moramo razlikovati PREBIOTIKE i PROBIOTIKE. ŠTO SU PREBIOTICI ? Postoji više definicija, znanstvenih i manje znanstvenih objašnjenja. No osnovno je što moramo znati je da su PREbiotici hrana za PRObiotike. Da bi probiotici obavljali svoje […]